أعراض الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome

ما هي متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) باندماج عظام الجمجمة قبل الأوان، غالبًا على طول الدرز الإكليلي (coronal suture)، وهو الخيط المستعرض في الجمجمة الذي يفصل بين العظم الأمامي والعظام الجدارية، قد يتم دمج الغرز الأخرى في الجمجمة أيضًا.
تؤدي هذه التغييرات إلى وجود رأس غير طبيعي، جبهة بارزة، انتفاخ العين مع مآخذ ضحلة للعين (جحوظ العين). يمكن أن تتضمن ملامح الوجه المميزة الأخرى عيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism) وفم صغير وأنف على شكل سرج أو متخلف.
تشوهات العظام في اليدين تشمل فقدان الأصابع (oligodactyly) والإبهام المشوه أو الغائب. الغياب الجزئي أو الكامل للعظام في الساعد شائع أيضًا، تسمّى تشوهات اليد والذراع معًا باسم (radial ray malformations).
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض الإضافية بما في ذلك النمو البطيء الذي يبدأ في مرحلة الطفولة والقامة الصغيرة. غالبًا ما يظهر طفح جلدي على الذراعين والساقين بعد أشهر قليلة من الولادة.
ينتشر هذا الطفح الجلدي بمرور الوقت، مما يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد ومناطق رقيقة من الجلد (atrophy)، مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد مباشرة (telangiectases). تُعرف هذه المشاكل الجلدية المزمنة بشكل جماعي بجلطة الجلد.
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة بالير جيرولد مع ميزات الاضطرابات الأخرى، التي تشمل متلازمة (Rothmund Thomson) ومتلازمة (RAPADILINO).
تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب الأشعة الشعاعية، تشوهات الهيكل العظمي وبطء النمو. يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة بالير جيرولد ومتلازمة (Rothmund Thomson) ومتلازمة (RAPADILINO) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة مع علامات وأعراض متداخلة.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟

تشمل الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) تشوهات هيكلية، النمو البطيء، عيوب القلب، ظهور خصائص مميزة للوجه وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

التشوهات الهيكلية:

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة بالير جيرولد مع إغلاق مبكر للمفاصل أو طبقات (sutures) الجمجمة. يتسبب ذلك في نمو الرأس لأعلى مما يعطيها مظهرًا مدببًا أو مخروطي الشكل.
عظم الساعد الكبير على الجانب “الخنصر” قصير ومنحني والعظم القصير للساعد على جانب الإبهام غير مكتمل النمو أو مفقود.
قد تكون هذه التشوهات الهيكلية موجودة على كلا الجانبين أو واحدة فقط (asymmetric). في بعض الأحيان، قد تكون عظام أخرى في اليد تسمى عظام الرسغ وعظام المشط مفقودة أو تتكون بشكل مختلف. قد تكون مشاكل المهارات الحركية الدقيقة موجودة بسبب تشوهات اليدين والذراعين.
قد يحدث أيضًا تخلف أو عدم وجود الرضفة (patella). في بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد، تظهر تشوهات الهيكل العظمي الأخرى التي تنطوي على العمود الفقري والحوض.

النمو البطيء وعيوب القلب:

النمو البطيء هو أيضا سمة من سمات متلازمة بالير جيرولد. قد يؤدي تأخر النمو في الطفولة إلى الطول والوزن أقل بكثير من المتوسط. يمكن أحيانًا رؤية عيوب القلب لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد.
أكثر عيوب القلب شيوعًا التي تم وصفها في الأدبيات الطبية على متلازمة بالير جيرولد هي عيوب الحاجز البطيني، رباعية فالو والتشوهات الوريدية البينية المتوالية. يصف كل مصطلح من هذه المصطلحات تغييرًا مختلفًا في تطور بنية القلب.
تعتمد شدة عيب القلب على نوع المشكلة الهيكلية والحالة الفردية. قد تتطلب بعض عيوب القلب تصحيحًا جراحيًا، في حين أن البعض الآخر قد يزول بشكل طبيعي بمرور الوقت.

خصائص الوجه المميزة:

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة بالير جيرولد بخصائص وجه مميزة، بما في ذلك:

• جبين بارز.
  
• عيون متباعدة على نطاق واسع.
  
• أنف قصير، وفم صغير.
  
• قد يكون للحنك أو سقف الفم مظهر مقوس مرتفع.
  
• قد يظهر اليافوخ أو البقع الناعمة على جمجمة الرضيع أكبر مما هو متوقع.
  
• في السنوات القليلة الأولى من الحياة، قد يتغير لون الجلد أو يتساقط بسهولة.
  

تم الإبلاغ عن الإعاقة الذهنية في متلازمة بالير جيرولد ومع ذلك، فإن معظم الأفراد لديهم ذكاء طبيعي.

خطر الإصابة بالسرطان:

قد يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد في خطر متزايد لأنواع معينة من السرطان. وتشمل هذه ساركوما العظام، وهو نوع من أنواع سرطان العظام، سرطان الجلد وسرطان الغدد الليمفاوية.
تربط الأدبيات الطبية الطفرات في الجين (RECQL4) بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. يمكن أن تشمل علامات وأعراض هذه الأنواع من السرطان آلام العظام، تورم وكسور الساركوما العظمية أو تضخم العقدة الليمفاوية، الحمى وفقدان الوزن غير المبرر للورم اللمفاوي.

اضّطرابات تشبه متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome:

هنالك بعض الاضطرابات التي تشبه متلازمة بالير جيرولد وقد تتشابه أعراضها معاً، تتسبب الطفرات في الجين (RECQL4) أيضًا في متلازمة روثموند طومسون (Rothmund Thomson syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome).
تتداخل بعض السمات السريرية لهذه الحالات، مثل قصر القامة. على هذا النحو، هناك نقاش مستمر حول ما إذا كانت متلازمات منفصلة أو جزء من مجموعة مشتركة واحدة.

متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson syndrome:

متلازمة روثموند طومسون (Rothmund Thomson syndrome): هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. يتميز الاضطراب بما يلي:

• تشوهات مميزة في الجلد.
  
• الشعر المتناثر.
  
• القامة الصغيرة.
  
• تشوهات الهيكل العظمي والأسنان.
  
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان، خاصة سرطان العظام (ساركومة العظام).
  

متلازمة راباديلينو RAPADILINO syndrome:

متلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر جدًا، اختصاره يشير إلى: العيب الشعاعي (Radial ray defect)، رضفة نقص تنسج (Patellae hypoplasia)، الإسهال (Diarrhea)، المفاصل المخلوعة (Dislocated joints)، حجم صغير وتشوه في الأطراف (Little size and limb malformation) والذكاء العادي (Normal intelligence).

مرض كروزون Crouzon disease:

متلازمة كروزون (Crouzon disease): هي اضطراب وراثي نادر. وهو شكل من أشكال تعظم الدروز الباكر، وهي حالة يكون فيها اندماج سابق لأوانه في المفاصل الليفية (sutures) بين عظام معينة في الجمجمة، تسمح الغرز برأس الرضيع للنمو والتوسع.