أعراض الإصابة بمتلازمة بروتيوس

ما هي متلازمة بروتيوس؟

متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم. عادةً ما يكون النمو المفرط غير متماثل، مما يعني أنه يؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم بشكل مختلف.
الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) لديهم علامات قليلة أو معدومة للحالة. يصبح النمو الزائد واضحًا بين سن 6 و 18 شهرًا ويصبح أكثر حدة مع تقدم العمر. لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome)، يختلف نمط النمو الزائد بشكل كبير ولكن يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا. غالبًا ما تتأثر العظام في الأطراف والجمجمة والعمود الفقري.
يمكن أن تتسبب متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) أيضًا في مجموعة متنوعة من أورام الجلد، خاصةً الآفة السميكة والمرتفعة والمخددة بعمق والمعروفة باسم وحمة النسيج الضام الدماغية (cerebriform connective tissue nevus).
عادةً ما يحدث هذا النوع من نمو الجلد على باطن القدم ونادراً ما يُرى في حالات أخرى غير متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome). يمكن أن تنمو الأوعية الدموية (vascular tissue) والدهون (adipose tissue) بشكل غير طبيعي في متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome).
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) من تشوهات عصبية، بما في ذلك الإعاقة الذهنية والنوبات وفقدان البصر. قد يكون للأفراد المتأثرين أيضًا ملامح مميزة للوجه مثل الوجه الطويل وزوايا العين الخارجية التي تشير لأسفل (down-slanting palpebral fissures) وجسر الأنف المنخفض مع الخياشيم العريضة وتعبير الفم المفتوح.
لأسباب غير واضحة، من المرجح أن يكون للأشخاص المصابين بأعراض عصبية سمات وجه مميزة من أولئك الذين ليس لديهم أعراض عصبية، من غير الواضح كيف ترتبط هذه العلامات والأعراض بالنمو غير الطبيعي.
تتضمن المضاعفات المحتملة الأخرى لمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) زيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام غير السرطانية (benign) ونوع من الجلطة الدموية تسمى الجلطة الوريدية العميقة (DVT). تحدث الإصابة بجلطات الأوردة العميقة غالبًا في الأوردة العميقة للساقين أو الذراعين.
إذا كانت هذه الجلطات تنتقل عبر مجرى الدم، فيمكنها البقاء في الرئتين وتسبب مضاعفات تهدد الحياة تسمى الانسداد الرئوي. الانسداد الرئوي هو سبب شائع للوفاة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome).

أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة بروتيوس

قد تؤثر متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) على العظام والأنسجة الضامة والأنسجة الدهنية والجلد والجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية (viscera). تختلف الأعراض والخطورة المحددة اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، قد يظهر على بعض الأفراد المتأثرين أعراض خفيفة ومتواضعة قليلة فقط ، مما يجعل التشخيص صعبًا للغاية.

مشاكل النمو:

يولد معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) دون أي أعراض ملحوظة، قد يعاني بعض المرضى من فرط نمو الدماغ عند الولادة. يبدأ النمو الزائد عادة بين 6-18 شهرًا. تختلف المناطق المصابة من الجسم بشكل كبير من مريض لآخر، العظام والأنسجة الضامة والدهون هي الأنسجة الأكثر إصابة في الجسم.
فرط النمو المرتبط بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) غير منتظم وغير متناسب وقد يؤثر على جانب واحد من الجسم مثل قدم واحدة فقط وليس الأخرى (asymmetric). قد يحدث فرط نمو العظام (hyperostosis) يصيب الجمجمة وعظام الذراعين والساقين الطويلة والقدمين واليدين.
عادةً ما يكون النمو المفرط في متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) شديدًا وعادةً ما يشوّه العظام لدرجة أنه لا يمكن التعرف عليها. قد يتأثر العمود الفقري، مما يؤدي إلى الجنف: وهي حالة يكون فيها العمود الفقري منحنيًا بشكل غير طبيعي.
يؤثر النمو المفرط والعظمي في نهاية المطاف على المفاصل التي تحد من نطاق الحركة. في النهاية، قد يصبح المفصل المصاب متضخمًا بشكل كبير ومثبتًا في مكانه (immobilized).

الأمراض الجلدية:

في مرحلة الطفولة، قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) بأمراض جلدية غير طبيعية بما في ذلك المناطق الموضعية من فرط نمو دهني شديد خاصة يؤثر على المعدة أو الذراعين والساقين. في بعض الحالات، قد تتطور أورام حميدة تتكون من الأنسجة الدهنية (lipomas).
بالإضافة إلى فرط نمو الأنسجة الدهنية، قد يصاب بعض الأفراد المصابين بمناطق من فقدان الأنسجة الدهنية (atrophy) خاصة في منطقة الصدر.

قد يصاب الأطفال المتأثرون أيضًا بآفة بارزة وخشنة (epidermal nevus وحمة البشرة) تكون عادةً خشنة وبنية داكنة، قد تكون وحمة البشرة موجودة عند الولادة. قد تحدث آفة جلدية أخرى معروفة وحمة النسيج الضام الدماغي (cerebriform connective tissue nevus).
غالبًا ما توجد هذه الآفة البطيئة النمو على القدمين وأقل شيوعًا على اليدين وهو غير موجود عند الولادة ويتكون من أنسجة تحت الجلد متماسكة وثابتة بشكل غير طبيعي، قد يصاب الجلد بأخاديد عميقة.

تشوّهات الأوعية الدموية:

تشوهات الأوعية الدموية المختلفة (vascular malformations) شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome)، يمكن أن تتأثر الشعيرات الدموية والأوردة والأوعية اللمفاوية. الشعيرات الدموية: هي أوعية دموية صغيرة تربط الشرايين والأوردة.
الأوردة: هي أوعية دموية تنقل الدم إلى القلب. الأوعية اللمفاوية: هي جزء من الجهاز اللمفاوي وهي شبكة من الأوعية والقنوات والعقد التي تقوم بتصفية وتوزيع بعض السوائل الغنية بالبروتين (lymph) وخلايا الدم في جميع أنحاء الجسم.

الإصابة بالتجلطات الدموية:

قد يكون الأفراد المصابون بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) معرضين لخطر الإصابة بجلطات دموية في الساقين وهي حالة تعرف باسم تجلط الأوردة العميقة (DVT). قد تصبح الساقان مؤلمة ومتورمة وقد تتضخم الأوعية الدموية في الساقين بشكل واضح.
في بعض الحالات، قد تنقطع قطعة من تجلط الأوردة العميقة (DVT) وتنتقل في مجرى الدم نحو الرئتين، حيث قد تسبب الانسداد الرئوي. الانسداد الرئوي: هو تجلط جلطة داخل الشريان الرئوي، التي يمكن أن تسبب ضيق التنفس أو ألم مفاجئ في الصدر أو إرهاق أو مضاعفات تهدد الحياة مثل ارتفاع ضغط الدم في الشريان الرئوي.

تكوّن الأورام:

الأفراد المتأثرين بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) لديهم أيضًا الاستعداد لتطوير مجموعة واسعة من الأورام وتكون معظمها حميدة. الأورام التي ترتبط غالبًا بمتلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) هي أورام المبيضات الكيستانية المبيضية (bilateral ovarian cystadenomas): وهي مجموعة من أورام الغدد اللعابية النادرة المعروفة باسم أورام غدية أحادية الشكل وأورام سحائية.

أعراض وعلامات إضافية:

يمكن أن تحدث نتائج إضافية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus) بما في ذلك تضخّم غير طبيعي لبعض الأعضاء الداخلية مثل الطحال، الغدة الزعترية، القولون والأنسجة الأخرى.

النتائج الأقل شيوعاً:

النتائج الأقل شيوعًا في متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) تشمل تشوهات الجهاز العصبي المركزي مثل فرط نمو نصف الدماغ (hemimegalencephaly). لدى بعض المرضى، قد تكون الإعاقة الذهنية موجودة وقد تم الإبلاغ عن حدوث نوبات أيضًا.
قد يكون لدى الأفراد الذين يعانون من هذه التشوهات أيضًا ملامح وجه مميزة بما في ذلك:

• الوجه الطويل.
  
• طيّات الجفن المائلة إلى الأسفل (palpebral fissures).
  
• الجفون المتدلية (ptosis).
  
• جسر الأنف المنخفض.
  
• الأنف العريض (nares).
  
• رأس ضيق طويل (dolichocephaly).
  

سبب ارتباط التشوهات العصبية والوجهية غير معروف.