اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة سميث ماجينس؟
متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية.
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.
المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم “لعق وقلب”).
تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، انخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، صوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.
ما هي العلامات والأعراض المصاحبة بالإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟
متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome) هي اضطراب شديد التغير، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والخطورة العامة للاضطراب من مصاب لآخر، من المهم أن نفهم أن الأفراد المتضررين لن يكون لديهم جميع الأعراض وأن كل حالة فردية تختلف عن الأُخرى. تشمل الأعراض والعلامات الظاهرة على الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس ما يلي:
خصائص شكل الوجه:
يتميز العديد من الأشخاص الذين لديهم إصابة بمتلازمة سميث ماجينس بخصائص مميزة للوجه، تشمل هذه الخصائص ما يلي:
- مظهر وجه واسع ومربع الشكل وجبهة بارزة.
- عينان عميقتان متباعدتان عن المعتاد وشق جفني منتفخ.
- نمو الشعر بين الحاجبين بحيث يظهران كحاجب طويل.
- شفّة علوية مقلوبة وأنف قصير مائل.
- تخلف في الجزء الأوسط من الوجه، قد يبدو الرأس قصيراً بشكل غير متناسب (العضدية الرأسية).
- قد يعاني بعض الأطفال المصابين من فك صغير غير طبيعي ويكون مظهر الوجه أكثر “كروبيًا” مع الخدين الوردية.
- مع تقدم العمر المصاب، قد يبرز الفك السفلي بشكل غير طبيعي إلى الخارج
- قد يُظهر الأشخاص المتأثرون بمتلازمة سميث ماجينس أيضًا غيابًا للأسنان الثانوية (الدائمة)، وخاصة الضواحك، وهي حالة تتميز بتضخم حجرات اللب وتقليل جذور الأسنان، من الشائع أيضًا ملاحظة ضخامة اللسان لديهم.
القدرات الذهنية:
الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس لديهم درجات متفاوتة من القدرة المعرفية، يعاني العديد من الأفراد من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، غالبًا ما يعاني الأفراد المتأثرون من تأخيرات في الحصول على مهارات الكلام والحركة وتأخير في الوصول إلى مراحل التطور (تأخيرات في النمو)، غالبًا ما تتأخر لديهم اللغة التعبيرية أكثر من مهارات اللغة الاستقبالية.
المشاكل السلوكية:
تحدث مشاكل سلوكية محدّدة غير ملائمة لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس، تشمل هذه المشاكل ما يلي:
- من العلامات الأولية الشائعة هي ضرب الرأس أثناء الطفولة المبكرة.
- من الشائع أيضًا عصر الضغط المتكرر في الجزء العلوي من الجسم ما يسمّى بالمعانقة الذاتية.
- قد يُظهر الأطفال المتأثرون أيضًا الاندفاع وفرط النشاط واضطراب نقص الانتباه ونوبات الغضب المتكررة والممتدة والتغيرات المزاجية المفاجئة.
- أيضاً يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينس صعوبات في التدريب على المرحاض، العصيان، السلوكيات العدوانية أو التي تسعى إلى الانتباه.
- بالإضافة إلى ضربات الرأس، قد يصاب الأطفال المصابون بسلوكيات أخرى مؤذية للنفس مثل عض اليد، وصفع الوجه وقطف الجلد وعض المعصم.
- من المحتمل أيضاً أن يؤدي تكرار ضربات الرأس إلى انفصال الشبكية والتي على الرغم من القلق فإنها ليست خطرًا كبيرًا.
- يميل الأطفال المتضررون إلى أن يكونوا متحمسين ومشتتين للانتباه.
على الرغم من أن المشكلات السلوكية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينس شائعة، فإن العديد من الأفراد يميلون إلى أن يكون لديهم شخصيات محببة وجذابة مع حس الفكاهة الظاهر، ويكون لديهم ذاكرة سهلة على المدى الطويل للوجوه والأماكن والأشياء.
الخصائص السمعية:
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من التهابات الأذن المزمنة، بما في ذلك التهابات الأذن الوسطى المتكررة. يعد فقدان السمع أمرًا شائعًا جدًا، ويتراوح عادةً من درجة طفيفة إلى درجة خفيفة ويظهر نمطًا من التذبذب وتدهور السمع التدريجي مع تقدم العمر. قد يكون بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينس حساسين بشكل غير طبيعي لبعض الأصوات أو الترددات.
خصائص الفم والحنجرة:
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من تشوهات تؤثر على الحنجرة أو الأنسجة المحيطة، تشمل التشوهات الحنجرية ما يلي:
- تكوين الأورام الحميدة والعقيدات أو التورُّم بسبب احتباس السوائل.
- تطوُّر شلل الحبال الصوتية.
- قد يعاني الأطفال المصابون من القصور البلعومي، حيث لا يغلق الحنك الرخو في الفم بشكل صحيح أثناء الكلام.
- قد يتطور أيضًا الخلل الحركي للفم، حيث يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من صعوبات في التحكم في الشفتين واللسان وعضلات الفك ويمكن أن يتسبب هذا في بروز اللسان وسيلان اللعاب المتكرر.
- بسبب هذه التشوهات، قد يصاب الأطفال بصوت أجش وعميق وتساهم هذه التشوهات أيضًا في التأخير في تطوير الكلام.
اكتساب الوزن:
يمكن ملاحظة زيادة الوزن الزائد والسمنة في مرحلة المراهقة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس وقد يكون حوالي 90٪ من الأطفال يعانون من زيادة الوزن أو السمنة في سن 14 عامًا. قد يكون لدى ما يقرب من 50٪ من الأطفال مستويات عالية من الكوليسترول في الدم بشكل غير معتاد (فرط كوليسترول الدم)، الإمساك المزمن أيضاً من المضاعفات المتكررة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس.
اضطرابات النوم:
اضطراب النوم الذي يحدث لدى الأفراد المصابين بمتلازمة سميث ماجينس هو مشكلة مزمنة مدى الحياة، بالإضافة إلى مشاكل النوم أثناء الطفولة (مثل الخمول المعمم و “النعاس الشديد”)، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من اضطرابات كبيرة في النوم منذ الطفولة المبكرة والتي تستمر في مرحلة المراهقة والبلوغ، تتميز دورة النوم بمشاكل يمكن أن تشمل صعوبة في النوم، تقصير دورات النوم، عدم القدرة على دخول نوم الريم والاستيقاظ المتكرر أثناء الليل وفي الصباح الباكر.
تشوهات الهيكل العظمي:
تشوهات الهيكل العظمي شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس ويمكن أن تشمل ما يلي:
- انحناء العمود الفقري من الأمام إلى الخلف (قعس).
- انحناء جانبي خفيف إلى متوسط في العمود الفقري (الجنف).
- أيدي وأقدام صغيرة بشكل غير طبيعي، ومن الممكن أن تكون مستوية بشكل ملحوظ أو مقوّسة للغاية مما قد يؤدي طريقة غير معتادة للمشي.
- في حالات نادرة، يعاني الأطفال المصابون من تشوهات العمود الفقري وحدود الساعد والمرفق.
مشاكل جسدية أُخرى:
في كثير من الأحيان حدثت أعراض أو نتائج جسدية لدى الأفراد المصابون بمتلازمة سميث ماجينس يشمل ذلك ما يلي:
- اختلال وظائف الجهاز المناعي.
- تشوهات وظيفة الغدة الدرقية (مثل قصور الغدة الدرقية).
- وجود عيوب في القلب والكلى ومن الممكن أيضاً حدوث تشوهات في المسالك البولية.
- امتلاك الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
- الإصابة المتكررة بالنوبات العصبية.
- قد يحدث أيضًا اعتلال الأعصاب المحيطية؛ وهو مصطلح عام لأي اضطراب في الجهاز العصبي المحيطي، يشمل الاعتلال العصبي المحيطي أي اضطراب يؤثر في المقام الأول على الأعصاب خارج الجهاز العصبي المركزي (أي الدماغ والحبل الشوكي).
- قد تشمل الأعراض أيضاً انخفاض الحساسية تجاه الألم الشائع عند الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس، غالبًا ما يرتبط الاعتلال العصبي المحيطي بفقدان الإحساس أو الأحاسيس غير الطبيعية مثل الوخز أو الحرق أو الوخز على طول الأعصاب المصابة، ولكن من غير المعروف ما إذا كان هذا يحدث في الأفراد الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس.
