أعراض الإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome

ما هي متلازمة كانتو Cantu Syndrome؟

متلازمة كانتو (Cantu Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بفرط نمو الشعر (Hypertrichosis) ومظهر الوجه المميز وعيوب القلب والعديد من التشوهات الأخرى. تختلف ملامح الاضطراب بين الأفراد المصابين.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كانتو لديهم شعر فروة رأس كثيف يمتد إلى الجبهة وينمو إلى الخدين أمام الأذنين. كما يزيد لديهم شعر الجسم، خاصةً على الظهر والذراعين والساقين. معظم الأفراد المتضررين لديهم رأس كبير (Macrocephaly) وخصائص وجه مميزة توصف بأنها “خشنة”.

تشمل هذه الملامح جسر أنفي عريض، طيات جلدية تغطي الزاوية الداخلية للعيون (طيات ملحمية) وفم عريض مع شفاه ممتلئة. كلما كبر الأشخاص المصابون بمتلازمة كانتو، أصبح الوجه ممتدًا وأصبح الذقن أكثر بروزًا وأصبحت العيون متجذرة أكثر.

يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة كانتو بعيب في القلب مثل تضخم القلب (cardiomegaly) أو القناة الشريانية السالكة (PDA). القناة الشريانية: هي علاقة بين شريانين رئيسيين، الشريان الأبهر والشريان الرئوي. هذا الاتصال مفتوح أثناء نمو الجنين ويغلق عادة بعد فترة وجيزة من الولادة. ومع ذلك، تظل القناة الشريانية مفتوحة أو مميزة عند الأطفال المصابين بالقناة الشريانية السالكة (PDA).

تم العثور على مشاكل قلبية أخرى أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو، بما في ذلك تراكم غير طبيعي للسوائل حول القلب (pericardial effusion) وارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).

ما هي الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome؟

هنالك العديد من الأعراض والعلامات الظاهرة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome، تشمل هذه الأعراض ما يلي:

• فرط الشعر المعمم (النمو المفرط للشعر) بما في ذلك الشعر الكثيف على فروة الرأس والشعر المفرط على الجبين والظهر والوجه والأطراف.
  
• ملامح الوجه الخشنة، مثل الأنف العريض، الحاجز الطويل، الفم العريض، الطيات اللمعية.
  
• صغر الرأس، شائع عند الولادة أو في مرحلة الطفولة.
  
• تضخم القلب.
  
• القناة الشريانية السالكة والتي قد تكون في بعض الأحيان كبيرة للغاية وقد تحتاج إلى إغلاق مبكر.
  
• انصباب التامور.
  
• تشوهات الهيكل العظمي (خلل التنسج العظمي الغضروفي)، مثل الجمجمة السميكة والأضلاع العريضة والجنف التي لا تتطلب عادة العلاج باستثناء الجنف، في بعض الحالات يكون بحاجة لعلاج.
  
• الأوعية الدموية غير الطبيعية، مثل الأوعية الملتوية في شبكية العين أو الاتصالات الشريانية الملتوية في الرئتين في مواقع متعددة أو الأوعية المتوسعة والمتعرجة داخل الجهاز العصبي المركزي والدورات الجهازية.
  
• المشاكل السلوكية، مثل القلق أو تقلبات المزاج أو الوسواس القهري.
  
• عادةً ما تكون مستويات الذكاء طبيعية، ولكنها قد تكون أعلى من المعتاد أو أحيانًا أقل من المعتاد.
  
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
  
• الأنسجة الضامة غير الطبيعية مع المفاصل القابلة للامتداد المفرط والجلد المترهل وقليل من الدهون تحت الجلد.
  
• تشوهات الأمعاء، مثل الفتق السري ونزيف الجهاز الهضمي العلوي.
  
• النمو المتقطع أحيانًا بسبب نقص هرمون النمو.
  
• الأجنة المصابة بمتلازمة كانتو معرضة لخطر الإصابة بالعملقة الكبيرة ومتعدد السوائل، مع عواقبها ذات الصلة مثل المخاض قبل الأوان والولادة المبكرة وزيادة الولادات الجراحية.