ما هي متلازمة كروزون؟
متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه.
تنتج العديد من ميزات متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) عن الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يؤدي النمو غير الطبيعي لهذه العظام إلى ظهور عيون منتفخة واسعة النطاق ومشكلات في الرؤية بسبب مآخذ العين الضحلة، العيون التي لا تشير في نفس الاتجاه (الحول)، أنف بشكل المنقار والفك العلوي المتخلف.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون من مشاكل في الأسنان وفقدان السمع أيضاً، والذي يصاحبه أحيانًا قنوات الأذن الضيقة. لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كروزون فتحة في الشفة وسقف الفم (الشفة المشقوقة والحنك). تختلف شدة هذه العلامات والأعراض بين الأشخاص المصابين. عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة كروزون مستوى ذكاء طبيعي وقدرات عقلية جيدة.
ما هي الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروزون؟
تتميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة. قد تختلف تشوهات الجمجمة والوجه، وتتراوح من خفيفة إلى شديدة الخطورة، بما في ذلك بين أفراد من نفس العائلة (قرابة).
خصائص الرأس والوجه المميزة:
درجة التشوه القحفي متغيرة وتعتمد على الغرز القحفية المعنية وكذلك ترتيب ومعدل التقدم. في معظم الأفراد المصابين، هناك اندماج سابق لأوانه للغرز (أي الغرز التاجية والسهمية) بين العظام التي تشكل الجبهة (العظام الأمامية) والجوانب العلوية للجمجمة (العظام الجدارية).
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الخيط بين الظهر والجانبين من الجمجمة مثل خياطة اللامباليد (lambdoidal suture) أو الغرز الأخرى مرتبطاً عند بعض الأشخاص. في معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة كروزون، يؤدي الاندماج الغريزي المبكر إلى ظهور الرأس قصيرًا وعريضًا بشكل غير عادي.
في المرضى الآخرين، قد يظهر الرأس طويلًا وضيقًا أو مثلثي. نادرًا ما يؤدي الإغلاق المبكر للخيوط المتعددة إلى تقسيم الجمجمة بشكل غير طبيعي إلى ثلاثة فصوص (تشوه الجمجمة البرسيم cloverleaf skull deformity).
في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كروزون، يبدأ تعظم الدروز الباكر عادة خلال السنة الأولى من العمر ويتقدم حتى سن الثانية إلى الثالثة تقريبًا. ومع ذلك، قد يكون تعظم الدروز الباكر في بعض الأحيان واضحًا عند الولادة أو نادرًا ما لا يمكن ملاحظته أثناء الطفولة المبكرة.
تشوهات العيون:
لدى معظم الأفراد، هناك ضحالة غير عادية في المدارات أو التجاويف العظمية للجمجمة التي تستوعب مقل العيون. ونتيجة لذلك، يبدو أن مقل العيون تبرز أو تنتفخ إلى الأمام (جحوظ). بسبب هذه التشوهات، يكون الأفراد المصابون عرضة بشكل غير معتاد للإصابة بالتهاب في الجبهة، والمناطق الشفافة من العين (التهاب القرنية) وكذلك الأغشية التي تبطن الأسطح الداخلية للجفون وتغطي بياض العين (التهاب الملتحمة).
غالبًا ما ترتبط متلازمة كروزون أيضًا بتشوهات إضافية في العين بما في ذلك العيون المتباينة على نطاق أوسع من المعتاد والعيون المتقاطعة أو التي لا تشير في نفس الاتجاه (الحول). في بعض الأحيان، يمكن أن تؤدي تشوهات العين المختلفة إلى فقدان الرؤية.
خصائص الوجه المميزة:
ترتبط متلازمة كروزون بتشوهات إضافية في الجمجمة. غالبًا ما يكون للأفراد المتأثرين جبينًا بارزًا، أنف منحني (يشبه المنقار)، مناطق منتصف الوجه مسطحة أو غير متطورة بشكل غير عادي (نقص تنسج الوجه) وشفة علوية قصيرة. بالإضافة إلى ذلك، قد يحدث أيضًا الفك العلوي الصغير غير المتطور (الفك العلوي ناقص التنسج) مع بروز الفك السفلي (النسبية الفك السفلي النسبية).
نادرًا ما يحدث انشقاق الشفة أو الحنك (إغلاق غير كامل للحنك أو أخدود غير طبيعي في الشفة العليا). تشمل مشاكل الأسنان النموذجية الحنك الضيق المقوس للغاية مع الأسنان المزدحمة والأسنان العلوية والسفلية التي لا تلتقي عند العض (سوء الإطباق).
استسقاء الرأس:
يصاب ما يقرب من 30٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة كروزون باستسقاء الرأس، وهي حالة تتميز بضعف التدفق أو امتصاص السائل (أي السائل الدماغي الشوكي [CSF]) الذي يدور من خلال تجاويف (البطينين) في الدماغ والقناة الشوكية، مما قد يؤدي إلى لزيادة ضغط السوائل داخل الجمجمة (الضغط داخل الجمجمة) والدماغ والنتائج الأخرى المرتبطة بها.
ضعف السمع:
يعاني بعض الأفراد المصابين من ضعف السمع بسبب عدم القدرة على نقل النبضات الصوتية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي). عند بعض الرضع، قد تحدث مشاكل في التنفس في مرحلة الطفولة بسبب تشوهات مختلفة في الوجه ومجرى الهواء العلوي. في الحالات الشديدة، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مضاعفات التنفس التي تهدد الحياة.
