أعراض الإصابة بمتلازمة كوهين - Cohen Syndrome

ما هي متلازمة كوهين – Cohen Syndrome؟

متلازمة كوهين: هي اضطراب وراثي متغير إلى حد ما يتميز بتناقص التوتر العضلي (hypotonia) وتشوهات في الرأس والوجه واليدين والقدمين وتشوهات في العين وإعاقة ذهنية.

عادةً ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوهين من صغر في حجم الرأس، وهذه حالة تشير إلى أنّ مُحيط الرأس أصغر مما هو متوقع بالنسبة لعمر الرضيع وجنسه. قد تصيب السمنة كثير من المرضى الأكبر سنًا، خاصة حول الجذع وترتبط بنحافة الذراعين والساقين.

يوجد مستوى منخفض من بعض خلايا الدم البيضاء المعروفة باسم العدلات (neutropenia) منذ الولادة في بعض الأفراد المصابين. متلازمة كوهين هي مرض وراثي متنحي ناتج عن طفرات في جين (VPS13B/COH1).

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة كوهين – Cohen Syndrome؟

قد تختلف الأعراض والعلامات المرتبطة بمتلازمة كوهين من شخص لآخر. على الرغم من أن الباحثين تمكنوا مؤخراً من تحديد متلازمة واضحة ذات سمات مميزة، إلا أن الكثير عن متلازمة كوهين غير مفهوم تمامًا. يوجد عدة عوامل تمنع بدورها الأطباء من تطوير صورة كاملة للأعراض المصاحبة لمتلازمة كوهين وتشخيصها، بما في ذلك عدد الحالات القليل التي تم تحديد إصابتها بمتلازمة كوهين ونقص الدراسات السريرية الكبيرة.

لذلك، من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض التي ستتم مناقشتها أدناه. يجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.

نقص التوتر العضلي:

عادةً ما يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة كوهين من تناقص في التوتر العضلي. قد تكون صعوبات التغذية والتنفس بسبب نقص التوتر موجودة في الأيام القليلة الأولى من الحياة. قد يعاني بعض الأطفال حديثي الولادة من صراخ ضعيف أو شديد النبرة. قد تكون مفاصل الرضيع غير مرتبطة بقوة، مما يعني أن لديها نطاق حركة كبير بشكل غير طبيعي (joint hypermobility).

ضعف النمو لدى الأطفال:

مع تقدم الأطفال في العمر، قد يظهر عليهم تأخيرات في الوصول إلى مراحل النمو الطبيعية مثل الجلوس أو التدحرج (تأخر في النمو). درجة هذه التأخيرات متغيرة للغاية، حتى بين أفراد الأسرة نفسها. غالبًا ما يتأخر الطفل في المشي حتى سن 2 – 5 سنوات. إنّ التأخر في الكلام شائع أيضًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كوهين، غالبًا ما تتأخر الكلمات الأولى للرضيع أو الطفل أو قدرته على التحدث في جمل.

الإعاقات الذهنية:

الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة غير تقدمية ويظهر الأفراد المصابون قدرة على تعلم مفاهيم جديدة. يوصف معظم الأطفال بأنهم مؤنسون ويتصرفون بالبهجة. في بعض الحالات، قد يُظهر الأطفال مشكلات سلوكية تقع ضمن طيف التوحد. على الرغم من ندرتها، فقد تم الإبلاغ عن نوبات في أقلية من الأفراد.

ملامح وجه مميزة:

خلال مرحلة الطفولة، غالبًا في سن الخامسة تقريبًا، قد تظهر ملامح وجه مميزة لدى الأطفال المصابون بمتلازمة كوهين. وتشمل هذه الميزات آذان كبيرة وجذر الأنف البارز ويكون خط الشعر منخفض والجفون شديدة التقوس وتكون الرموش طويلة وسميكة والحواجب كثيفة وسقف مرتفع وضيق للفم والقواطع المركزية العلوية البارزة.

قد يصاب بعض الأفراد بقرحات دائرية صغيرة متكررة في الفم (aphthous ulcers) وقد يحدث التهاب أو عدوى في اللثة (التهاب اللثة – gingivitis). في الأدبيات الطبية، يتنوع نطاق السمات المميزة للوجه بدرجة كبيرة ويبدو أن هناك ميزات محددة تظهر على الأرجح في الأفراد من خلفيات عرقية معينة.

التشوهات التي تؤثر على العين:

غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بمجموعة متنوعة من التشوهات التي تؤثر على العين وقد يعانون من مشاكل في الرؤية في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل هذه التشوهات انخفاض وضوح الرؤية أو انخفاض حدة البصر وقصر النظر (myopia) والعينين المتقاطعتين (الحول). عادة ما يصبح قصر النظر أسوأ بشكل تدريجي خلال مرحلة الطفولة.

في كثير من الأحيان، قد ترتبط تشوهات العين الإضافية بمتلازمة كوهين، بما في ذلك الانحناء غير الطبيعي للقرنية (اللابؤرية) وانخفاض حجم القرنية (القرنية الصغيرة) وصغر حجم مقل العين وتعتيم (عتامة) العدسات وانحطاط القرنية.

أيضاً تشمل التشوهات ضمور القزحية وتنكس العصب البصري، الذي يحمل نبضات من العين إلى الدماغ (ضمور العصب البصري) وشق في الأنسجة المفقودة (أورام كولوبوما) في شبكية العين أو الجفون.

السمنة:

يصاب بعض الأفراد بسمنة في جذع الجسم تحدث في منتصف مرحلة الطفولة. يمكن أن تظل الذراعين والساقين نحيفة أو رفيعة. قد يكون الأفراد أيضاً أقل من متوسط الطول بالنسبة لأعمارهم وجنسهم. قد يكون لدى بعض الأفراد أيضًا أيدي وأقدام صغيرة وضيقة. كما تم الإبلاغ عن تأخر البلوغ لدى بعض المرضى أيضاً.

انحناء العمود الفقري:

من الشائع حدوث انحناء غير طبيعي في العمود الفقري لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين. قد يصاب الأفراد المصابون بانحناء غير طبيعي للعمود الفقري من الأمام إلى الخلف (حداب) أو مزيج من الحداب مع انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف).

قلة العدلات:

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوهين من حالة تسمى قلة العدلات (neutropenia)، حيث توجد مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من خلايا دم بيضاء معينة تسمى العدلات (neutrophils). العدلات ضرورية لمساعدة الجسم على محاربة العدوى عن طريق تدمير البكتيريا التي تدخل الجسم وتدميرها.

عادة ما تكون نوبات قلة العدلات خفيفة أو معتدلة. قد يعاني بعض الأفراد من التهابات متكررة مثل الالتهابات التي تصيب  الجهاز التنفسي أو التهابات الجلد الطفيفة. قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة كوهين عرضة للإصابة بعدوى الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى). قد يكون التطور المزمن للقرحة القلاعية والتهاب اللثة ناتجًا جزئيًا عن قلة العدلات.

اضطرابات المناعة الذاتية:

يبدو أن الأفراد المصابين بمتلازمة كوهين أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية وخاصة داء السكري، وكذلك اضطرابات الغدة الدرقية ومرض الاضطرابات الهضمية. تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عندما يهاجم جهاز المناعة في الجسم عن طريق الخطأ الأنسجة السليمة.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة كوهين – Cohen Syndrome؟

تصيب متلازمة كوهين الذكور والإناث بأعداد متساوية. يبدو أنه يحدث بشكل متكرر لدى الأشخاص من أصول فنلندية وأميشية ويونانية/ متوسطية وأيرلندية. تم الإبلاغ عن أكثر من 150 حالة في الأدبيات الطبية وتم تشخيص ما يقدر بـ (500 – 1000) فرد بهذا الاضطراب في جميع أنحاء العالم.

ومع ذلك، فإن حالات متلازمة كوهين غالبًا ما لا يتم تشخيصها أو تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي للاضطراب في عموم السكان.