أعراض الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome

ما هي متلازمة نيثرتون Netherton Syndrome؟

متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي شكل متلازمي من مرض السماك الوراثي، وهو حالة جلدية خلقية تجعل البشرة جافة وخشنة مثل قشور السمك، تنجم عن طفرات فقدان الوظيفة التي تحدث في الجين (SPINK5) المشفر لمثبط كازال اللمفاوي الظهاري (LEKTI)، هو مثبط سيرين البروتياز المعبر عنه في البشرة وظهارة طبقية أخرى.
من الناحية السريرية، يُظهر هذا المرض الجلدي التناسلي التهابًا شديدًا في الجلد وتقشرًا وعيوبًا محددة في جذع الشعر، مظاهر حساسية مستمرة، على الرغم من أن أعراض وشدة متلازمة نيثرتون يمكن أن تختلف من مريض إلى آخر.
كما تم وصف المتغيرات القاتلة للمرض. يؤدي نقص (LEKTI) إلى تفاقم نشاط البروتياز مثل kallikreins 5 و 7 و 14 (KLK5 و KLK7 و KLK14)، مما يؤدي بالتالي إلى زيادة تحلل القرنية وتقشرها.

أعاد نموذج بشري عضوي نمط ضربة قاضية (SPINK5) تلخيص جزء من النمط الظاهري متلازمة نيثرتون، لا سيما عن طريق انفصال الطبقة القرنية نظير التقرن وفقدان النسيج القرني. علاوة على ذلك، أدى الإسكات المتزامن لـ KLK5 و KLK7 في هذا النموذج الذي يعاني من نقص في LEKTI إلى تحسن جزئي في بنية الجلد. لذلك كان هذا الدواء مفيدًا لتأكيد الفوائد العلاجية المحتملة لتثبيط سيرين بروتياز في مرضى متلازمة نيثرتون.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome؟

يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون من احمرار في الجلد (erythroderma) وأحيانًا بغطاء سميك يشبه الرق (غشاء الكولوديون)، احمرار الجلد وتقشره في كل مكان. إن خصل الشعر تكون هشة وسهلة التقصف بسبب trichorrhexis أو ما يسمّى بـ”شعر الخيزران”، مما يؤدي إلى شعر قصير متناثر.
في الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، قد يكون للقشور نمط دائري مميز (ichthyosis linearis circumflexa). من السمات الأخرى لمتلازمة نيثرتون الاستعداد للإصابة بـالحساسية والربو والأكزيما.

قد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة نيثرتون قبل الأوان. تعد مشكلة اكتساب الوزن في مرحلة الرضاعة والطفولة أمرًا شائعًا ويمكن أن تكون شديدة. قد يعاني الأطفال أيضًا من التهابات جلدية متكررة ومن تسمم الدم. قد يصابون بفرط صوديوم الدم (ارتفاع مستويات الصوديوم في الدم) بسبب الفقد المفرط للسوائل من سطح الجلد.
نظرًا لأن الشعر قد لا يتأثر عند الولادة، ومن ثم قد يكون متناثرًا عند جميع الأطفال في الأشهر الأولى من العمر، فقد لا يتم اكتشاف عيب الشعر المميز الذي يتم تشخيصه لدى الأطفال المصابين متلازمة نيثرتون في البداية.

قد يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة نيثرتون بالخطأ على أنهم مصابون بـ CIE (احمرار الجلد الخلقي) أو التهاب الجلد التأتبي أو الصدفية. قد يظهر التهاب الجلد التأتبي (بقع حمراء مثيرة للحكة في الجلد) وقد يظهر قشور تشبه غطاء المهد واحمرار على الوجه وفروة الرأس والحاجبين.

اضطرابات مشابهة لمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome:

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة نيثرتون. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

السماك (Ichthyoses):

السماك أو “اضطرابات التقرن” (Ichthyoses): هي مصطلحات عامة تصف مجموعة من اضطرابات الجلد المتقشرة. تتميز بتراكم غير طبيعي لكميات كبيرة من خلايا الجلد الميتة (squames) في الطبقة العليا من الجلد.
يُعتقد أن تحويل عدد كبير بشكل غير طبيعي من خلايا البشرة إلى خلايا حرشفية ناتج عن خلل في عملية التمثيل الغذائي لخلايا الجلد المعروفة باسم “الخلايا القرنية” أو المصفوفة الغنية بالدهون حول هذه الخلايا. يمكن اعتبار هذه الخلايا بمثابة طوب، في حين أن المصفوفة ستكون مدفع الملاط الذي يربط هذه الخلايا معًا.

السماك الخلقي (Ichthyosis congenita):

السماك الخلقي (Ichthyosis congenita): أو ما يسمّى الكولوديون الرضيع أو احمرار الجلد الخلقي أو جفاف الجلد أو تقشر الوليد، هو اضطراب جلدي وراثي. يتميز بجلد معمم، أحمر بشكل غير طبيعي، جاف وخشن مع قشور بيضاء كبيرة وخشنة وناعمة. عادةً ما تتطور الحكة (pruritus) أيضًا. يمكن أن يكون جلد راحتي اليدين وباطن القدم سميكًا بشكل غير طبيعي.

السماك المرتبط بالكروموسوم الجنسي X أو مايعرف بـ (X-linked ichthyosis):

السماك المرتبط بالكروموسوم الجنسي X أو مايعرف بـ (X-linked ichthyosis): هو اضطراب جلدي وراثي يصيب الذكور. وهو ناتج عن نقص في إنزيم سلفاتاز الستيرويد. يتميز بقشور بنية على مؤخرة العنق والظهر والساقين.