أعراض الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن wolf Hirschhorn Syndrome

ما هي متلازمة هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟

متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn): هي الحالة التي تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب ما يلي: مظهر الوجه المميز، تأخر النمو والتطور، الإعاقة الذهنية والنوبات.
كل شخص يعاني من هذا الاضطراب تقريباً لديه صفات مميزة للوجه، بما في ذلك جسر أنفي واسع ومسطح وأيضاً جبهة عالية، يوصف هذا المزيج من الميزات الظاهرة على الوجه بأنه مظهر “خوذة المحارب اليوناني”، تكون العيون متباعدة على نطاق واسع وقد تكون بارزة.
تشمل صفات الوجه المميزة الأخرى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العلوية (فتحة قصيرة)، فم مقلوب، ذقن صغير (micrognathia)، أذنين سيئة التكوين مع ثقوب صغيرة (pits) أو طبقات من الجلد (tags).
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون للأفراد المتضررين ملامح وجه غير متناسبة ورأس صغير بشكل غير عادي (microcephaly). يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Herschhorn Syndrome) من تأخر في النمو والتطور.
يبدأ النمو البطيء قبل الولادة، ويميل الرضّع المصابون إلى مشاكل في التغذية واكتساب الوزن (فشل النمو). كما أن لديهم توتر عضلي ضعيف (hypotonia) وعضلات متخلفة. تتأخر المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي بشكل ملحوظ ويعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب أيضًا من قصر القامة.
تتراوح الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى شديدة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome). مقارنةً بالأشخاص الذين يعانون من أشكال أخرى من الإعاقة الذهنية، نوعاً ما تكون مهاراتهم الاجتماعية قوية، بينما تميل مهارات التواصل اللفظي والمهارات اللغوية لديهم إلى أن تكون أضعف.
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) أيضًا من نوبات قد تكون مقاومة للعلاج وتميل هذه النوبات إلى الاختفاء كلما تقدم العمر. تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) تغييرات في الجلد مثل الجلد المرقش أو الجاف، وتشوهات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري (الجنف والحداب) وأيضاً يعانون من مشاكل في الأسنان بما في ذلك الأسنان المفقودة وأيضاً يعانون من فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو فتحة في الشفة (الشفة المشقوقة).
يمكن أن تسبب الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) أيضًا تشوهات في العين والقلب والجهاز البولي التناسلي والدماغ.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrom؟

يمكن أن تختلف ميزات الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) بشكل كبير بين الأفراد المتأثرين. السمة الأكثر تميزًا لمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) هي مظهر الوجه النموذجي.

خصائص الوجه المميزة:

عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) اتساع وبروز المنطقة الموجودة في الجزء العلوي من الأنف بين الحاجبين (glabella). يرتبط هذا بالعيون البارزة والمتباعدة، الحاجبين المقوسين وصغر الجزء السفلي من الوجه، بما في ذلك الشفة العلوية القصيرة وصغر الفم والفك؛ هذا يؤدي إلى أن يكون جسر الأنف هو النقطة المحورية للوجه.

النتائج الشائعة الأخرى تشمل رأس صغير (صغر الرأس)، اختلافات العين (تحول أو خروج العين، الجفون المتدلية، تشوهات في العيون)، اختلافات في شكل الأذن، الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق ومشاكل في الأسنان أيضاً.

مشاكل في النمو:

النتائج الموجودة لدى جميع الأفراد تقريبًا المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) تشمل ما يلي:

• مشاكل نمو ملحوظة (الوزن المنخفض والطول المنخفض) تبدأ قبل الولادة ومقاومة للتدخل.
  
• العجز الفكري، وهي مشكلة متغيرة ولكن غالبًا ما تكون ملحوظة تمامًا.
  
• توتر عضلي منخفض (نقص ضغط الدم) والنوبات.
  

العيوب القلبية:

العيوب الخلقية للقلب شائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome)، لكنها عادة ما تكون بسيطة، مثل ثقب بين الحجرتين العلويتين للقلب (عيب الحاجز الأذيني أو ASD) ويمكن تصحيح هذه العيوب عن طريق إجراء العمليات الجراحية.

نقص المناعة

العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) لديهم عدد متزايد من العدوى. يعاني البعض من نقص المناعة الحقيقي، والأكثر شيوعًا انخفاض القدرة على تكوين الأجسام المضادة.

مشاكل التغذية

مشاكل التغذية شائعة للغاية عند الأشخاص المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) وقد تكون شديدة للغاية. يحتاج معظم الأفراد المصابين إلى التغذية الأنبوبية في مرحلة ما من حياتهم، يحتاج الكثيرون منهم إلى هذا مدى الحياة.
يعاني بعض الأفراد من مشاكل خطيرة في القناة الهضمية، بما في ذلك سوء الهضم (عيب خلقي في القناة الهضمية مما يزيد من خطر أن يتطور ويقطع تدفق الدم) أو ضعف حركة القناة الهضمية (dysmotility) أو ضعف قدرة القناة الهضمية على امتصاص العناصر الغذائية.

المشاكل الفكرية

المشاكل الفكرية والتنموية متغيرة ولكنها مهمة للغاية في معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome). يعاني الأفراد في جميع المجالات بما في ذلك: التواصل، المهارات الحركية الإجمالية، المهارات الحركية الدقيقة والتفكير الكمّي.
عادةً ما يتأخر التحكم في الأمعاء والمثانة في مرحلة الطفولة المتأخرة ولا يتحقق في بعض الأحيان. يحتاج معظم الأفراد إلى تسهيل التواصل مع أجهزة التحدث أو لغة الإشارة.