أعراض الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome

ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه بما في ذلك الفم الصغير (microstomia) مع الشفتين، مما يعطي مظهر “الوجه الصافر”. لهذا السبب، تسمى الحالة أحيانًا “whistling face syndrome”.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا جبهة بارزة وظهور منطقة غارقة في منتصف الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، أنف قصير، منطقة طويلة بين الأنف والفم (حجرة)، طيات عميقة في الجلد الموجود بين الأنف والشفاه (طيات أنفية شفوية)، وجنتان ممتلئتين ونقرة في الذقن على شكل حرف “H” أو “V”.
قد يكون لدى الأفراد المتضررين عدد من التشوهات التي تؤثر على العين. قد تشمل هذه العيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism)، عينان عميقتان، زوايا خارجية للعين تشير إلى أسفل (down-slanting palpebral fissures)، تضيّق فتحة العين (blepharophimosis)، الجفون المتدلية (ptosis) والعيون التي لا تنظر في نفس الاتجاه (strabismus).
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا من خطر الإصابة برد فعل حاد تجاه بعض الأدوية المستخدمة أثناء الجراحة والإجراءات الغازية الأُخرى، يسمّى هذا التفاعل فرط الحرارة الخبيث (malignant hyperthermia)؛ يحدث فرط الحرارة الخبيث استجابة لبعض غازات التخدير التي تستخدم لمنع الإحساس بالألم.
قد يؤدي أيضًا نوع معين من مرخيات العضلات إلى رد فعل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). إذا تم إعطاؤهم هذه الأدوية، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث قد يعانون من جمود العضلات أيضاً، وانهيار ألياف العضلات (rhabdomyolysis)، الحمّى المرتفعة، زيادة مستويات الأحماض في الدم والأنسجة الأخرى (acidosis) وسرعة ضربات القلب. يمكن أن تكون مضاعفات ارتفاع الحرارة الخبيثة مهددة للحياة ما لم يتم علاجها على الفور.
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome)، ولكن ما يقرب من ثلثهم يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية.

أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome

تتميز متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بتشوهات في منطقة الرأس والوجه، عيوب في اليدين والقدمين وتشوهات الهيكل العظمي. تظهر الأعراض والنتائج الجسدية المرتبطة بهذا الاضطراب عادة عند الولادة (خلقي) وقد تختلف اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى.

تشوهات الرأس والوجه:

يُظهر الرضع المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) تشوهات مختلفة في الرأس والوجه بما في ذلك فم رخو صغير بشكل غير عادي (microstomia) يظهر كما لو كان الرضيع يحاول الصفير.
يكون للرضع المتأثرين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) الجزء الأوسط المسطح بشكل غير عادي من الوجه أو مظهر غير متحرك للوجه، وجنتان ممتلئتان، سقف مرتفع من الفم (الحنك)، فك صغير بشكل غير معتاد، وأسنان محاذية بشكل غير صحيح (سوء الإطباق) وغير طبيعي أيضاً يعانون من ازدحام الأسنان أو لسان صغير بشكل غير طبيعي (microstomia).
قد تسبب تشوهات الفم والفك العديد من المضاعفات الأخرى بما في ذلك ضعف القدرة على الرضاعة، تشوهات الكلام، القيء المتكرر وصعوبة في البلع (عسر البلع) وتناول الطعام، مما يؤدي إلى عدم النمو وعدم ازدياد الوزن بالمعدل المتوقع (فشل النمو) أو مشاكل في الجهاز التنفسي التي قد تؤدي في بعض الحالات إلى مضاعفات تهدد الحياة.
بالإضافة إلى ذلك، قد تتسبب صعوبات البلع والتغذية في استنشاق مواد غريبة في الرئتين، مما قد يؤدي إلى التهابات شديدة في الرئة مثل الالتهاب الرئوي الشفطي (aspiration pneumonia).

تشوهات العين:

قد يكون هناك العديد من تشوهات العين لدى الأفراد المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). في معظم الحالات، يكون للرضع المصابين أعين متباعدة على نطاق واسع (ocular hypertelorism) وتكون متصلة أو متقاطعة (strabismus).
في بعض الحالات، قد يعاني الرضّع المصابون أيضًا من ثنايا غير طبيعية للجلد بين الجفن العلوي والأنف (epicanthal folds) وطيات الجفن المائلة (palpebral fissures) أو الجفن العلوي المتدلي (ptosis). بالإضافة إلى ذلك، قد تكون المسافة بين الجفون العلوية والسفلية ضيقة بشكل غير معتاد (blepharophimosis).

تشوهات في الأنف:

قد تتضمن سمات الوجه المميزة الأخرى المرتبطة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) تشوهات في الأنف. قد يكون الأنف صغيرًا بشكل غير عادي مع خياشيم ضيقة ومتخلفة (nae alae). بالإضافة إلى ذلك، قد يكون جسر الأنف عريضًا بشكل غير طبيعي وقد تكون هناك فجوة رأسية طويلة بشكل غير عادي بين الشفة العليا (philtrum) والأنف.

تشوهات القدمين واليدين:

قد توجد العديد من التشوهات التي تؤثر على اليدين والقدمين عند الرضع المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). قد يتم ثني بعض الأصابع بشكل دائم (camptodactyly) خارجًا عن الإبهام ويسمّى الانحراف الزندي (ulnar deviation).
في المقابل يمكن ثني الإبهام للداخل باتجاه راحة اليد (adducted). قد يكون ثني الأصابع والإبهام ناتجًا عن تثبيت (contracture) دائم للمفاصل بين الأصابع وراحتي اليد (metacarpophalangeal joints). تُعرف هذه الأصابع المرنة بشكل دائم باسم “موضع ريشة الطاحونة”. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى بعض الرضع المصابين جلد سميك بشكل غير طبيعي وأنسجة كامنة (تحت الجلد) على سطح اليدين.

يُظهر الرضع المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) تشوهات في القدمين، بما في ذلك شكل من أشكال القدم الملتهبة حيث يمكن أن يتحول كعب القدم إلى الداخل باتجاه الجسم بينما ينحني باقي القدم إلى أسفل وإلى الداخل (talipes equinovarus).
في معظم الحالات، يؤثر هذا التشوه على القدمين، على الرغم من أنه يؤثر في بعض الحالات على قدم واحدة فقط.

تشوهات الهيكل العظمي:

غالبًا ما يعاني الرضع المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) من تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك الانحناء التقدمي والشديد غالبًا من الأمام إلى الخلف ومن جانب إلى آخر للعمود الفقري (kyphoscoliosis) الذي قد ينتج عنه تقلصات الركبتين والكتفين أو الوركين، مما يؤدي إلى حركة محدودة لهذه المناطق، أو خلع في الوركين ورأس إحدى عظام الساعد. في بعض الحالات قد يحدث تنكس (ضمور) للعضلات في الساعدين وأسفل الساقين.

تأخر النمو:

في بعض الحالات يعاني الرضع المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) من تأخر النمو بعد الولادة (postnatal growth deficiency). عادةً لا يتأثر الذكاء والإدراك لدى الأطفال المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome).
في بعض الحالات، قد تشمل النتائج الإضافية التي ترتبط أحيانًا بهذا الاضطراب إغلاق غير كامل للعظام في العمود الفقري المحيط بالحبل الشوكي (spina bifida occulta)، نتوء جزء من الأمعاء من خلال فتحة غير طبيعية في الجدار العضلي للبطن في الفخذ المنطقة (الفتق الإربي)، نوبات الصرع أو فقدان السمع.

علامات وأعراض أخرى:

قد تؤدي بعض أنواع التخدير التي يتم إعطاؤها للأشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) إلى ارتفاع الحرارة الخبيث الذي يمكن أن يكون حالة خطيرة تهدد الحياة. لذلك من المهم أن يدرك الجراحون وأطباء الأسنان أنه يجب تجنب أنواع معينة من التخدير لدى الأفراد المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome).

فرط الحرارة الخبيث: هو اضطراب لا يتفاعل فيه الشخص بشكل مناسب مع بعض الأدوية بسبب خلل وراثي. يصاب الأفراد المصابون بحمى شديدة وسريعة بعد إعطاء التخدير العام أو بعض مرخيات العضلات. الأدوية التي يمكن أن تسبب هذه الاستجابة تشمل الهالوثان (halothane)، السيكلوبروبان (cyclopropane)، أو السكسينيل كولين (succinylcholine). الأشخاص المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) عرضة بشكل خاص لفرط الحرارة الخبيث.