اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة ماير Myhre Syndrome؟
متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي اضطراب وراثي نادر للغاية، ينتج عن طفرة تحدث في الجين (SMAD4). يشار إلى هذه الطفرة في متلازمة ماير باسم طفرة (de novo) لأنها تحدث بالصدفة. لا ينتج عن أي شيء فعله أو لم يفعله أحد الوالدين.
متلازمة ماير فريدة من نوعها لأن التغيير يتسبب في عمل جين (SMAD4) أكثر من إبطائه. عندما يحدث هذا، يطلق عليه طفرة اكتساب الوظيفة. يمكن اعتبار متلازمة ماير من أمراض النسيج الضام. من بين العديد من أجهزة الجسم المصابة، يكون الجلد عادةً صلبًا ويمكن أن تصبح الندوب سميكة.
هناك أيضًا خطر إصابة بعض الأشخاص بنسيج ندبي (fibrosis) بالجراحة، المفاصل متيبسة ويمكن أن تتطور إلى تقلصات أو التهاب المفاصل، القفص الصدري متصلب (restrictive). غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ماير من مشاكل في القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي. تتفاقم بعض هذه المشاكل تدريجيًا ويمكن أن تؤدي إلى مضاعفات قد تهدد الحياة. حاليا، لا يوجد علاج للإصابة بمتلازمة ماير.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ماير Myhre Syndrome؟
كل شخص مصاب بمتلازمة ماير مختلف قليلاً عن الأشخاص الآخرون وتظهر عليه علامات وأعراض مميزة. تتضمن بعض الخصائص الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير ما يلي:
- قصر القامة.
- ملامح الوجه المميزة، مثل صغر العينين أو صغر الفم أو بروز الذقن.
- الإعاقة الذهنية أو التوحد.
- فقدان السمع.
- محدودية حركة المفاصل.
- مشاكل الرئتين والمسالك الهوائية.
- مشاكل القلب والأوعية الدموية.
- تكوّن جلد سميك.
تعتبر كل حالة من حالات متلازمة ماير فريدة وقد لا يعاني الأفراد من جميع الأعراض المذكورة أعلاه. يتم توجيه علاج متلازمة ماير نحو الأعراض المحددة الموجودة في كل فرد وتتطلب جهودًا شاملة ومنسقة من فريق من المتخصصين الذي قد يشمل أطباء الرعاية الأولية وأطباء القلب وأخصائيي أمراض الرئة وعلماء الوراثة وجراحي العظام وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء العيون وأخصائيي الغدد الصماء وأخصائيي الجهاز الهضمي وأخصائيي أمراض الكلى وأخصائيي العلاج الطبيعي وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
يجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام. التشخيص المبكر والتدخل والمتابعة المنتظمة ضروريان لضمان أن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ماير قادرون على عيش حياتهم على أكمل وجه.
