اقرأ في هذا المقال
ما هو اعتلال الهيموغلوبين؟
اعتلال الهيموغلوبين: هو شكل مُختلف من الهيموغلوبين غالباً ما يكون موروثاً وقد يُسبب اضطرابات في الدم. الهيموغلوبين: هو بروتين مُركّب يحتوي على الحديد داخل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يتكون من الهيم وهو الجزء الذي يحتوي على الحديد وسلاسل الغلوبين. ويتكون بروتين الغلوبين من سلاسل الأحماض الأمينية.
أنواع الهيموغلوبين الطبيعي:
هناك عدة أنواع مختلفة من سلاسل الغلوبين، تُسمّى ألفا (alpha) وبيتا (beta) ودلتا (delta) وغاما (gamma). تشمل أنواع الهيموغلوبين الطبيعية:
- الهيموغلوبين A (Hb A): يشكّل حوالي 95٪ -98٪ من الهيموغلوبين الموجود في البالغين، يحتوي على سلسلتين ألفا (α) وسلسلتين بروتين بيتا (β).
- الهيموغلوبين A2 (Hb A2): يشكّل حوالي 2٪ -3٪ من الهيموغلوبين الموجود في البالغين، لديها اثنين من سلاسل ألفا (α) وسلسلتين بروتين دلتا (δ).
- الهيموغلوبين F (Hb F، الهيموغلوبين الجنيني): يشكّل ما يصل إلى 1٪ -2٪ من الهيموغلوبين الموجود في البالغين؛ لديها اثنين من سلاسل ألفا (α) واثنين من سلاسل بروتين غاما (γ). وهو الهيموغلوبين الأساسي الذي ينتج عن الجنين أثناء الحمل، ينخفض إنتاجه عادةً بعد الولادة بفترة قصيرة ويصل إلى مستوى البالغين في غضون 1-2 سنوات.
التغيرات الجينية في الهيموغلوبين:
التغيرات الجينية (طفرات) في جينات الغلوبين تُسبب تغيرات في بروتين الغلوبين، ممّا يُؤدي إلى الهيموغلوبين المُعدّل هيكلياً، مثل الهيموغلوبين S، الذي يُسبب الخلية المنجلية أو انخفاض في إنتاج سلسلة الغلوبين (الثلاسيميا).
في الثلاسيميا، يُؤدي انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الغلوبين إلى حدوث خلل في توازن سلاسل ألفا إلى بيتا ويُسبب تكوين الهيموغلوبين غير الطبيعي (ثلاسيميا ألفا) أو يُسبب زيادة في مكونات الهيموغلوبين الثانوية، مثل Hb A2 أو Hb F (بيتا ثلاسيميا).
تُورث الطفرات في جين بيتا في الغالب بطريقة جسمية مُتنحية. هذا يعني أن الشخص يجب أن يكون لديه نسختين من الجينات المُعدلة، واحدة من كل من الوالدين، لإصابته بمرض ذي صلة بالهيموغلوبين. إذا تم وراثة جين بيتا طبيعي واحد وجين بيتا غير طبيعي، يكون الشخص متمايز الزيجوت بالنسبة لهيموغلوبين غير طبيعي، يُعرف باسم الناقل. يُمكن أن ينتقل هذا الجين غير الطبيعي إلى أيّ أطفال، لكنه عموماً لا يُسبب أعراضاً أو مُخاوف صحيّة كبيرة في الناقل.
إذا تم توريث جينات بيتا غير طبيعية من نفس النوع، يكون الشخص مُتماثل الزيجوت. قد ينتج الشخص البديل المُصاحب لهيموغلوبين وقد يكون له بعض الأعراض المرتبطة به واحتمال حدوث مضاعفات. تعتمد شدة الحالة على الطفرة الجينية وتختلف من شخص لآخر. سيتم نقل نسخة من جين بيتا الشاذ إلى الأطفال.
إذا تم توريث جينات بيتا غير طبيعية من أنواع مُختلفة، يكون الشخص “متغاير الزيجوت مُضاعفًا” أو “متغاير الزيجوت المُركّب”. عادةً ما يكون لدى الشخص المُصاب أعراض مُرتبطة بواحد أو كلا من متغيرات الهيموغلوبين التي ينتجها. سيتم نقل أحد جينات بيتا غير الطبيعية إلى الأطفال.
قد لا تحتوي خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموغلوبين غير الطبيعي على الأكسجين بكفاءة وقد يُحلّلها الجسم في وقت أبكر من المُعتاد، ممّا يُؤدي إلى فقر الدم الانحلالي. تم توثيق عدة مئات من متغيرات الهيموغلوبين، ولكن قلة منها فقط شائعة وذات أهمية سريرية.
تتضمن بعض أنواع الهيموغلوبين الأكثر شيوعاً الهيموغلوبين S، وهو الهيموغلوبين الأساسي في الأشخاص الذين يُعانون من مرض الخلية المنجلية والذي يتسبب في اختلاط خلايا الدم الحمراء (المنجلية)، ممّا يُقلّل من بقاء الخلية. الهيموغلوبين C، الذي يُمكن أن يُسبب كمية بسيطة من فقر الدم الانحلالي، والهيموغلوبين E، الذي قد لا يُسبب أيّ أعراض أو أعراض خفيفة بشكل عام.
