تشخيص الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي

ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي؟

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم، ويتم الحصول عليها من الأطعمة التي تأتي من الحيوانات (خاصة صفار البيض واللحوم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان).
يحتاج الجسم إلى مادة الكوليسترول لبناء أغشية الخلايا وإنتاج بعض الهرمونات وإنتاج مركبات تساعد في هضم الدهون. الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لا يستطيع الجسم لديهم التخلص من الكوليسترول الزائد، ويؤدي ذلك إلى تراكم الكوليسترول في الدم، كما أن الكثير من الكوليسترول يزيد من خطر إصابة الشخص بأمراض القلب.

تأثير فرط كوليسترول الدم:

الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مخاطر عالية للإصابة بنوع من أمراض القلب يسمّى مرض الشريان التاجي في سن مبكرة، وتحدث هذه الحالة عندما يتم ترسّب الكوليسترول الزائد في مجرى الدم على الجدران الداخلية للأوعية الدموية.
إن التراكم غير الطبيعي للكوليسترول يشكل كتل (لويحات) تضيّق وتصلب جدران الشرايين، وعندما تكبر هذه اللويحات من الممكن أن تسد الشرايين وتحد من تدفق الدم إلى القلب؛ ممّا يؤدي إلى شكل من أشكال ألم في الصدر يسمّى الذبحة الصدرية، ويزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بنوبة قلبية.

يمكن أن يسبب فرط كوليسترول الدم العائلي أيضًا مشاكل صحية تتعلق بتراكم الكوليسترول الزائد في أنسجة أخرى غير القلب والأوعية الدموية، فمثلاً إذا تراكم الكوليسترول في الأنسجة التي تربط العضلات بالعظام (الأوتار) فإنه يسبب نمو أورام تسمّى (Xanthomas)، وغالبًا ما تؤثر هذه الأورام على الأوتار التي تربط عضلات الربلة بالكعب والأوتار في اليدين والأصابع.

من الممكن أن يتراكم الكوليسترول أيضًا عند حواف السطح الأمامي الصافي للعين (القرنية)؛ ممّا يؤدي إلى حلقة رمادية اللون تسمّى قوس القرنية.

كيف يتم تشخيص الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي ؟

يعاني بعض الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia) من أعراض جسدية، بينما الكثير منهم لا تظهر عليهم أعراض جسدية، تتمثل إحدى هذه الأعراض في ترسبات الكوليسترول في أوتار اليدين أو المرفقين، ويمكن أيضًا تطوير ترسبات الكوليسترول في أماكن غير عادية عند الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، مثل حول العينين.

غالبًا ما يتم تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي بناءً على مجموعة من نتائج الفحص البدني ونتائج المختبر بالإضافة إلى التاريخ الشخصي والعائلي، ويمكن أيضًا اكتشاف فرط كوليسترول الدم العائلي من خلال التشخيص الجزيئي أو التشخيص الجيني أو الاختبار الجيني.

يجب تقييم الأطفال الذين لديهم خطر متزايد للإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي بين سن 6 و 12 عامًا، ويمكن أن يبدأ الأطفال بتناول الأدوية في سن 8 أو 10 سنوات، إذا كان مستوى الكوليسترول لديهم مرتفعًا بما فيه الكفاية. إذا لم يكن هناك مؤشر على ارتفاع درجة الحموضة أو ارتفاع مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في الوقت الذي يصبح فيه الطفل مراهقًا، فمن غير المحتمل أن يظهر المرض في وقت لاحق في الحياة.