تشخيص مرض ويلسون
يعد مرض ويلسون المعروف أيضًا باسم الضمور الكبدي والتدهور العدسي التدريجي اضطراب وراثي نادر بسبب التسمم بالنحاس في الجسم، وينتج بسبب عدم مقدرة الكبد على إزالة النحاس المتراكم. قد يكون من الصعب على الأطباء تشخيص مرض ويلسون في البداية. أعراض مشابهة لقضايا صحية أخرى مثل التسمم بالمعادن الثقيلة، التهاب الكبد C و الشلل الدماغي .
في بعض الأحيان يكون الطبيب قادراً على استبعاد مرض ويلسون بمجرد ظهور الأعراض العصبية وليس هناك حلقة كايرز فلايشر مرئية. لكن هذا ليس هو الحال دائمًا للأشخاص الذين يعانون من أعراض خاصة بالكبد أو ليس لديهم أعراض أخرى. سيسأل الطبيب عن الأعراض ويسأل عن التاريخ الطبي لعائلة المصاب. سيستخدم أيضًا مجموعة متنوعة من الاختبارات للبحث عن الضرر الناجم عن تراكم النحاس.
سيقوم الطبيب بإجراء اختبار بدني، وفحوصات مخبرية، اختبارات التصوير، خزعة الكبد وفيما يلي تفصيلاً لما سيقوم بة الطبيب في هذه الفحوصات:
اختبار بدني
أثناء فحص جسم المريض سيقوم الطبيب بما يلي:
- فحص جسد المريض.
- الاستماع للأصوات في البطن.
- فحص العينين تحت ضوء ساطع لحلقات كايرز فلايشر أو إعتام عدسة العين.
- يختبر مهارات الحركية والذاكرة للمريض.
الفحوصات مخبرية لمرض ويلسون
بالنسبة لفحوصات الدم سيقوم الطبيب بأخذ عينات وتحليلها في المختبر للتحقق من الآتي:
- تشوهات في إنزيمات الكبد.
- مستويات النحاس في الدم.
- مستويات أقل من سيرولوبلازمين وهو بروتين ينقل النحاس عبر الدم.
- جين متحور يسمى أيضًا الاختبار الجيني.
- انخفاض سكر الدم.
اختبارات التصوير لمرض ويلسون
قد يساعد التّصوير بالرنين المغناطيسي MRI والتّصوير المقطعي المحوسب CT SCAN في إظهار أي تشوهات في الدماغ خاصة إذا كان لدى المريض أعراض عصبية. لا يمكن لهذه النتائج تشخيص الحالة ، لكنها يمكن أن تساعد في تحديد التشخيص أو مدى تقدم الحالة.
خزعة الكبد
قد يقترح الطبيب خزعة الكبد للبحث عن علامات تلف ومستويات عالية من النحاس. إذا وافق المصاب على هذا الإجراء فقد يحتاج إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية والصوم لمدة ثماني ساعات قبل إجراء الخزعة.
سيقوم الطبيب بتخدير موضعي قبل إدخال إبرة لأخذ عينة من الأنسجة. يمكن أن يطلب المصاب المهدئات ومسكنات الألم ، إذا لزم الأمر، قبل الذهاب إلى المنزل، سيحتاج إلى الاستلقاء على جانبة لمدة ساعتين وانتظار ساعتين إلى أربع ساعات إضافية. إذا اكتشف الطبيب وجود مرض ويلسون ، فقد يوصوا إخوان المصاب بإجراء اختبار جيني أيضًا، يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كان أو أفراد عائلة الآخرين معرضين لخطر الإصابة بمرض ويلسون.
