تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند

ما هي متلازمة شواكمان دايموند؟

متلازمة شواشمان دايموند (SDS): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتميز بقصور البنكرياس الخارجي واختلال نخاع العظام وتشوهات الهيكل العظمي. يتطلب تشخيص الحالة وجود قصور إفرازي في البنكرياس وخلل في نخاع العظم.

تشوهات الهيكل العظمي والطفرات الجينية ليست شرطًا لتأكيد التشخيص.

تشمل أهداف علاج متلازمة شواكمان دايموند (SDS) ما يلي:

• مكملات إنزيم البنكرياس.

• الوقاية من العدوى الخطيرة و/ أو الغازية أو علاجها مع الاهتمام المبكر بأمراض الحمى.

• تصحيح التشوهات الدموية عند الإمكان.

• الوقاية من تشوهات العظام.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة شواكمان عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري شامل ونتائج جسدية مميزة واختبارات متخصصة. في حالات نادرة، قد يتم التشخيص خلال فترة المراهقة أو البلوغ. يتوفر اختبار للكشف عن الجين المتحور الذي يسبب متلازمة شواكمان لتأكيد التشخيص.

عند وجود الإسهال الدهني دون وجود اضطرابات تنفسية مزمنة، يمكن إجراء اختبار العرق للمساعدة في استبعاد التشخيص المحتمل للتليف الكيسي. يقيس اختبار العرق تركيز الصوديوم والكلوريد الذي يفرز من الغدد العرقية.

على الرغم من أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة شواكمان والتليف الكيسي قد يكون لديهم بعض الأعراض المماثلة (على سبيل المثال، الإسهال الدهني والنتائج الأخرى المرتبطة بقصور البنكرياس وسوء الامتصاص)، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان لديهم تركيزات طبيعية من الكهارل في عرقهم، في حين أن المصابين بالتليف الكيسي لديهم تركيزات مرتفعة بشكل غير طبيعي من الصوديوم والكلوريد.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام العديد من اختبارات التصوير المتخصصة لتأكيد وجود تشوهات معينة يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة شواكمان. يمكن إثبات تشوهات البنكرياس، مثل الارتشاح الدهني (داء دهون البنكرياس)، عن طريق التصوير المقطعي المحوسب (CT)، والموجات فوق الصوتية للبطن و / أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

أثناء الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب ، يتم استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لبنية نسيج العضو. في التصوير بالموجات فوق الصوتية، تخلق الموجات الصوتية المنعكسة صورة للأعضاء المعنية. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية للعضو.

يمكن أيضًا إجراء العديد من الاختبارات المتخصصة للبنكرياس للمساعدة في تأكيد قصور البنكرياس. قد تشمل هذه الاختبارات اختبارات البراز و / أو اختبارات الدم و / أو تحليل إفرازات البنكرياس التي يتم إطلاقها في الاثني عشر. (الاثني عشر هو الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة.)

يمكن تأكيد ضعف النخاع العظمي وتمييزه عن طريق الإزالة والفحص المجهري لعينات السوائل والأنسجة (شفط وخزعة نخاع العظم) بالإضافة إلى دراسات الدم. يمكن إجراء العديد من التحليلات المتخصصة على عينات سوائل وأنسجة نخاع العظام، بما في ذلك تدابير لتحديد التغيرات في خلل التنسج النقوي ودراسات الكروموسومات للكشف عن التشوهات الهيكلية للكروموسوم 7 (على سبيل المثال، monosomy 7 ،monosomy 7q ،isochromosome 7q).

كما ذكرنا سابقًا، قد يظهر ضعف النخاع العظمي لدى المصابين بمتلازمة شواكمان في أوقات مختلفة من خلال مجموعات مختلفة من قلة العدلات ونقص الصفيحات و / أو فقر الدم. يمكن مراقبة المشاكل الدموية الناتجة عن ضعف النخاع العظمي عن طريق الاختبارات التي تقيس الأنواع المختلفة لخلايا الدم في الدورة الدموية.

يمكن تحديد تشوهات الهيكل العظمي التي قد تحدث مع متلازمة شواكمان (على سبيل المثال، خلل التنسج الميتافيزيقي وتشوهات القفص الصدري) عن طريق الفحص البدني ودراسات الأشعة السينية المتخصصة. في بعض الحالات، يمكن أيضًا إجراء اختبارات تشخيصية إضافية لاكتشاف وتوصيف و / أو مراقبة بعض التشوهات التي يُحتمل أن تكون مرتبطة بالاضطراب.

كيفية علاج الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند:

يتم توجيه علاج متلازمة شواكمان نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين الذين قد يحتاجون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.

قد يشمل هؤلاء المتخصصين أطباء أطفال، الأطباء المتخصصون في اضطرابات الغدد الصماء (endocrinologists)، الأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الجهاز الهضمي (gastroenterologists)، المتخصصون الذين يشخصون ويعالجون تشوهات الهيكل العظمي (orthopedists)، الأطباء المتخصصون في أمراض الدم (hematologists)، أطباء الأسنان، الجراحون، العلاج الطبيعي وأخصائيو التغذية و/ أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية.

علاج أعراض قصور البنكرياس:

قد يحتاج الأفراد المصابون بقصور البنكرياس إلى مكملات إنزيم البنكرياس مع وجبات الطعام لتعزيز الامتصاص السليم للدهون والعناصر الغذائية الضرورية الأخرى أثناء الهضم.

علاج نقص الفيتامينات والمكملات الغذائية:

في كثير من الحالات، يمكن أيضًا وصف مكملات الفيتامينات (على سبيل المثال، الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون وهي فيتامين أ ، فيتامين د ، فيتامين هـ وفيتامين ك) لمنع أو علاج نقص الفيتامينات الذي قد ينجم عن سوء الامتصاص بسبب قصور البنكرياس.

يمكن أيضًا وصف نظام غذائي عالي البروتين و/ أو عالي السعرات الحرارية في بعض الحالات لضمان تلبية المتطلبات الغذائية الإجمالية للفرد المتأثر.

علاج التشوهات الدموية:

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطباء مراقبة الأفراد المصابين بشكل منتظم بحثًا عن التشوهات الدموية المرتبطة بخلل في نخاع العظام (على سبيل المثال، تعداد الدم المنتظم) لضمان اتخاذ تدابير وقائية مناسبة وعلاج مبكر وسريع.

على سبيل المثال، بالنسبة للأفراد المصابين بنقص الصفيحات، قد يوصي أطباء الأسنان وغيرهم من العاملين في مجال الرعاية الصحية ببعض التدابير الوقائية قبل أو أثناء عمل الأسنان أو الجراحة (على سبيل المثال، بعض الأدوية) لمنع أو تقليل خطر حدوث نزيف غير طبيعي وغير متحكم فيه.

في بعض الحالات الشديدة من قلة العدلات وفقر الدم و/ أو قلة الصفيحات، يمكن إجراء عمليات نقل لمكونات دم معينة للمساعدة في تقليل الأعراض المصاحبة.

علاج تشوهات الهيكل العظمي:

يمكن أيضًا اتخاذ تدابير تقويمية مختلفة للمساعدة في علاج و/ أو تصحيح تشوهات الهيكل العظمي التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة شواكمان. على سبيل المثال يمكن مراقبة التغيرات العظمية غير الطبيعية التي تسبب انخفاض في زاوية عظم الفخذ أو الركبة عن كثب لضمان العلاج المناسب والعظام المبكر.

في الحالات الشديدة، يمكن إجراء الجراحة (على سبيل المثال، قطع العظم) للمساعدة في تصحيح الزاوية من الرأس وعنق عظم الفخذ إلى جذعها، وبالتالي تقليل التصلب وتمكين الأفراد المصابين من المشي بأقل قدر من الانزعاج.

في بعض الحالات، قد يكون التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة شواكمان إلى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة علاج النطق (في حالات ضعف السمع بسبب التهاب الأذن الوسطى) والخدمات الطبية والاجتماعية و / أو المهنية الأخرى.