تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة ويليامز

ما هي متلازمة ويليامز؟

متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. يتميز بمشاكل طبية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وتحديات التعلم. قد تترافق متلازمة ويليامز  مع ما يلي:

• عيوب القلب.

• زيادة غير طبيعية في مستويات الكالسيوم في الدم أثناء الرضاعة (فرط كالسيوم الدم عند الأطفال).

• عيوب العضلات والعظام و/ أو تشوهات أخرى.

قد تشمل العيوب القلبية إعاقة تدفق الدم المناسب من الحجرة اليمنى السفلية (البطين) للقلب إلى الرئتين (تضيق رئوي) أو تضيق غير طبيعي فوق الصمام الموجود في القلب بين البطين الأيسر والشريان الرئيسي للجسم (الأبهر فوق الصمامي).

قد تشمل التشوهات العضلية الهيكلية المرتبطة بمتلازمة ويليامز انخفاضًا في عظم الصدر (تقعر الصدر) أو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري من جانب إلى جانب أو من الأمام إلى الخلف (الجنف أو الحداب) أو مشية غير طبيعية.

بالإضافة إلى ذلك، يعاني معظم الأفراد المصابين بتخلف عقلي خفيف إلى متوسط وضعف مهارات التكامل البصري الحركي وأسلوب حديث ودود وفترة انتباه قصيرة ويتم تشتيت انتباههم بسهولة.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ويليامز؟

يمكن تأكيد تشخيص متلازمة ويليامز من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات دم متخصصة قد تكشف عن مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الدم.

يمكن استخدام اختبار آخر، يُعرف باسم التهجين الفلوري في الموقع FISH، لتحديد ما إذا كان هناك حذف لجين إيلاستين واحد على الكروموسوم رقم 7. يُعتقد أن هذا الحذف يحدث في غالبية الأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز.

كيفية علاج الإصابة بمتلازمة ويليامز:

قد يتم وضع الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز والذين لديهم مستويات مرتفعة من الكالسيوم في دمائهم على نظام غذائي يحد من تناول فيتامين د. وقد يتم أيضًا تقييد تناول الكالسيوم.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من فرط كالسيوم الدم الشديد، يمكن النظر في العلاج بنوع عقار معين على حسب استشارة الطبيب على أساس مؤقت. بعد سن 12 شهرًا تقريبًا، تعود مستويات الكالسيوم إلى طبيعتها في الغالب، حتى عند الرضع الذين لم تتم معالجتهم. من المستحسن أن يتم تقييم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز أيضًا من قبل طبيب متخصص في اضطرابات الغدد الصماء (endocrinologist).

يجب أن يتلقى الأطفال المصابون، الذين لديهم أعراض مرتبطة بعيوب القلب، تقييمًا شاملاً في مستشفى على دراية بحالات القلب الخلقية النادرة هذه. يمكن إجراء اختبارات متخصصة لتحديد شدة عيوب القلب الخلقية وموقعها الدقيق (مثل رسم القلب، مخطط صدى القلب أو قسطرة القلب).

قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز والذين يعانون من عيوب خطيرة في القلب إلى علاج جراحي لإصلاح العيب. قد تكون مراكز الأطفال ذوي الإعاقة التنموية وخدمات التعليم الخاص في المدارس مفيدة للأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز للوصول إلى إمكاناتهم الشخصية.

قد يكون نهج الفريق الداعم مفيدًا أيضًا بما في ذلك علاج النطق واللغة والعلاج المهني والفيزيائي والخدمات الاجتماعية و / أو التدريب المهني. تمت الدعوة إلى العلاج بالموسيقى، ويعتقد أنه لم يتم إثباته لأنه يوفر التعلم المعزز والراحة من القلق لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز وأسرهم. العلاج الآخر هو عرضي وداعم.

بعض الاضطرابات المرتبطة ارتباط طفيف بمتلازمة ويليامز:

قد تترافق الاضطرابات التالية مع متلازمة ويليامز كخصائص ثانوية. لا تعتبر ضرورية للتشخيص التفريقي، تشمل هذه الاضطرابات ما يلي:

تضيق الشريان الرئوي:

تضيق الشريان الرئوي: هو عيب خلقي نادر في القلب يتميز بضيق غير عادي في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من البطين الأيمن للقلب إلى الرئتين (الشريان الرئوي).

عادة ما يحدث هذا العيب بالاقتران مع عيوب القلب الأخرى، مثل عيوب الحاجز و / أو تضيق الأبهر فوق الفوق. قد تشمل الأعراض أصوات قلب غير معتادة (نفخات) وصعوبة في التنفس وألم في الصدر وفي الحالات الشديدة قصور القلب الاحتقاني.

عيوب الحاجز البطيني:

عيوب الحاجز البطيني: هي عيوب في القلب تظهر عند الولادة (خلقية) ويمكن أن تحدث في أي جزء من الحاجز البطيني. يحدد حجم الخلل وموقعه شدة الأعراض. يمكن أن تنغلق عيوب الحاجز البطيني الصغيرة من تلقاء نفسها أو تصبح أقل أهمية بمرور الوقت.

اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه:

اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه: هو اضطراب سلوكي في الطفولة يتميز بقصر مدى الانتباه والاندفاع المفرط وفرط النشاط غير المناسب. عادة ما يتم ملاحظة هذا الاضطراب قبل بلوغ الطفل سن 4 سنوات.

في بعض الحالات، قد لا يتم تشخيصه حتى يبدأ الطفل في المدرسة. قد تختلف الأعراض تبعًا للعوامل البيئية، وعادة ما تتفاقم عند الحاجة إلى الاهتمام المستمر.