اقرأ في هذا المقال
ما هو داء كريسماس؟
داء كريسماس، الذي يُسمّى أيضًا بالهيموفيليا ب أو العامل التاسع للهيموفيليا، هو اضطراب وراثي نادر لا يتخثّر فيه الدم بشكل صحيح. إذا كان الشخص مُصابًا بداء كريسماس، فإنَّ الجسم يُنتج القليل أو أنه لا ينتج العامل التاسع. ممّا قد يُؤدي هذا إلى نزيف طويل. كلَّما قل إنتاج العامل التاسع الذي في الجسم، كانت الأعراض التي تظهر على الشخص المُصاب أسوأ. إذا لم يتلقى الشخص المُصاب بداء كريسماس العلاج، يُمكن أن يسبب الوفاة.
قد يُولد الشخص وهو مُصاب بداء كريسماس، ولكن قد لا يتم تشخيصه إلا في وقت لاحق من الحياة. تُشير التقديرات إلى أن ثلثي الحالات مُوروثة. وتحدث الحالات الأخرى عن طفرات جينية عفوية تحدث لأسباب غير معروفة أثناء نمو الجنين. ينتشر هذا المرض عند الذكور أكثر من الأناث. وقد تم تسمية المرض باسم ستيفين كريسماس، الذي كان أول شخص تم تشخيصه بهذه الحالة في عام 1952.
كيف يورث داء كريسماس؟
يتم نقل الجين المسؤول عن داء كريسماس على الكروموسوم X. لدى الإناث كروموسوم X ولدى الذكور كروموسوم X وواحد Y. إذا ورث ذكر الجين المُعيب على كروموسوم X الخاص به، فقد يُصاب بداء كريسماس. وإذا ورثت أنثى الجين المُعيب على أحد كروموسوماتها X، فستكون ناقلة لداء كريسماس وقد تنقل الجين المُعيب إلى أطفالها. جميع بنات الأب الذي لديه الجين المُعيب هم حاملات داء كريسماس. الأب لا ينقل الجين المُعيب إلى أبنائه. لدى الأم التي تحمل الجين المُعيب فرصة بنسبة 50 في المائة لإنجاب ابن مُصاب بداء كريسماس، وفرصة بنسبة 50 في المائة لإنجاب ابنة حامل للمرض.
عادة ما تكون الإناث حاملات فقط لأن لديها كروموسومين X. إذا ورثوا الجين المُعيب في كروموسوم X واحد، فإنَّ الكروموسوم X الآخر ينتج العامل IX الكافي لتخثّر الدم. ومع ذلك، قد تنتج حاملات الإناث عامل IX أقل من النساء اللواتي لا يحملن الجين المُعيب، ممّا قد يُؤدي إلى نزيف غير طبيعي خفيف بعد الإصابات أو الإجراءات الجراحية. يُمكن للإناث أن ترث داء كريسماس إذا قام والداها بتوريث الجين المُعيب لها.
الاختبارات الجينية لداء كريسماس:
إذا كانت المرأة لديها تاريخ عائلي لداء كريسماس، فيمكن إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانت تحمل الجين المُعيب. الاختبار الجيني طريقة دقيقة للغاية لاكتشاف الجين المُعيب.
مضاعفات داء كريسماس:
هناك احتمال ضئيل بأن تموت بسبب فقدان الدم المُفرط أو تُعاني من نزيف في الدماغ أو تصاب بمشاكل طويلة المدى في المفاصل من النزيف الداخلي. في حالات نادرة، قد يُؤدي علاج داء كريسماس إلى تخثّر غير طبيعي أو تكوين جلطة.
يُمكن منع حدوث مُضاعفات أخرى لداء كريسماس من خلال الفحوصات السنوية واختبارات الدم المنتظمة للعدوى. يجب أيضًا تجنّب الأسبرين والأدوية الأخرى التي يُمكن أن تتداخل مع وظيفة الصفائح الدموية.
