تشخيص مرض نيمان بيك
مرض نيمان بيك وبالإنجليزية (Niemann Pick):هو مرض وراثي يؤثر على التمثيل الغذائي للدهون، أو طريقة تخزين الدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالته منها. يعاني الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من التمثيل الغذائي غير المألوف للدهون الذي يتسبب في تجمع كميات ضارة من الدهون في أجزاء الجسم المختلفة. يؤثر المرض في الأجزاء التالية: الكبد، الطحال، نخاع العظم، الدماغ.
النوعان A و B من نيمان بيك
سيختبر الطبيب المصاب أو دم الطفل المصاب أو نخاع العظم لقياس كمية الخلايا البدنية في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين A و B من مرض نيمان بيك. يمكن أن يساعد هذا النوع من الفحص في تحديد ما إذا كان المصاب أو الطفل مصاباً بمرض نيمان بيك. يمكن أن يؤكد فحص للحمض النووي أيضاً ما إذا كان الشخص حاملاً للمرض.
نوع C من نيمان بيك
عادة ما يتم تشخيص النوع C باستخدام خزعة جلدية ملطخة بمادة مُلونة خاصة. فعندما يتم أخذ العينة، سيقوم أخصائي المختبر بتحليل كيفية نمو خلايا البشرة، وكذلك كيفية تحركها وتخزينها للكوليسترول. قد يقوم باستخدم الطبيب أيضاً اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C.
علاج مرض نيمان بيك
علاج نيمان بيك نوع A
لا يوجد علاج معلوم للنوع A في الوقت الراهن . الرعاية الطبية المساندة مُجْدية لجميع أشكال مرض نيمان بيك.
علاج نيمان بيك نوع B
تم استخدام الكثير من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع النخاع العظمي، والعلاج باستبدال الإنزيم، والعلاج الجيني. البحث مستمر لتأكيد مدى فعالية هذه العلاجات.
علاج نيمان بيك نوع C
يساعد العلاج الطبيعي في التنقل. يستخدم دواء يسمى miglustat لعلاج النوع C. Miglustat هو مثبط للإنزيم. يعمل عن طريق منع الجسم من إنتاج مواد دهنية بحيث يتجمع أقل منه في الجسم. في هذه الحالة، تكون المادة الدهنية هي الكوليسترول.
ما هي النظرة طويلة المدى لمرض نيمان بيك؟
نوع A
يعيش بعض الأطفال الذين يعانون من النوع A من أشكال نيمان بيك حتى عُمر الرابعة. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي للموت في معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل في مرحلة الطفولة.
النوع B
قد يعاني الأشخاص المصابون بالنيمان بيك من النوع B حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر، لكنهم غالباً ما يعانون من مشاكل صحية مثل الفشل التنفسي أو المضاعفات المتعلقة بتضخم الكبد أو الطحال.
نوع C
نيمان بيك من النوع C اختلال مميت دائماً. ومع ذلك معرفة متوسط السن المتوقع استناداً على متى تبدأ الأعراض. إذا ظهرت الأعراض في مرحلة مبكرة من حياة الطفل، فمن غير المتوقع أن يعيش الطفل بعد عُمر الخامسة. إذا ظهرت الأعراض بعد 5 أعوام من عمر الطفل، فمن المتوقع أن يعيش الطفل حتى حوالي 20 سنة من العمر. قد يكون لكل شخص نظرة مختلفة قليلاً اعتماداً على أعراضه وشدة الحالة.
