علامات فقر الدم الناجم عن اضطراب في وظيفة البروتينات الوراثي

اقرأ في هذا المقال


علامات فقر الدم الناجم عن اضطراب في وظيفة البروتينات الوراثي

فقر الدم هو اضطراب دم شائع يتميز بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو انخفاض كمية الهيموجلوبين في الدم. في حين أن فقر الدم يمكن أن يكون له أسباب مختلفة ، إلا أن نوعًا معينًا من فقر الدم ينتج عن اضطراب في وظيفة البروتينات الجينية. ينتج هذا النوع من فقر الدم عن الطفرات الجينية التي تؤثر على إنتاج أو تركيب أو وظيفة البروتينات الضرورية لعمل خلايا الدم الحمراء بشكل سليم. هنا ، سوف نستكشف العلامات والأعراض المرتبطة بفقر الدم الناجم عن اضطراب في وظيفة البروتينات الجينية.

الإرهاق من العلامات الأساسية لفقر الدم الناجم عن اختلال وظيفي في البروتين الجيني. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بهذه الحالة من إرهاق مستمر وشديد ، حتى مع الراحة الكافية. هذا التعب هو نتيجة لانخفاض قدرة الدم على حمل الأكسجين بسبب ضعف وظيفة خلايا الدم الحمراء.

من الأعراض الشائعة الأخرى ضيق التنفس. يؤدي انخفاض مستويات الأكسجين في الدم إلى عدم كفاية إمداد أنسجة وأعضاء الجسم بالأكسجين. نتيجة لذلك ، قد يشعر الأفراد بضيق التنفس حتى مع الحد الأدنى من المجهود أو أثناء الراحة.

الجلد الشاحب هو مؤشر آخر على فقر الدم الناجم عن خلل في البروتين الجيني. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة إلى شحوب البشرة ، حيث أن هذه الخلايا مسؤولة عن حمل الأكسجين وإعطاء البشرة لونًا صحيًا وردية.

قد يعاني الأفراد المصابون بهذا النوع من فقر الدم أيضًا من الدوخة أو الدوار. يمكن أن يؤدي عدم كفاية إمداد الدماغ بالأكسجين إلى الشعور بالدوار ، مصحوبًا بشعور بعدم الاستقرار أو فقدان التوازن.

علاوة على ذلك ، قد يلاحظ بعض الأفراد عدم انتظام ضربات القلب أو تسارعها ، والمعروفة باسم الخفقان. فقر الدم الناجم عن خلل في البروتين الجيني يجبر القلب على العمل بجدية أكبر للتعويض عن انخفاض قدرة الدم على حمل الأكسجين ، مما يؤدي إلى خفقان القلب وزيادة معدل ضربات القلب.

لتلخيص علامات فقر الدم الناجم عن اضطراب في وظيفة البروتينات الجينية ، فهي تشمل التعب وضيق التنفس وشحوب الجلد والدوخة أو الدوار والخفقان. إذا واجهت أيًا من هذه الأعراض ، فمن المهم استشارة أخصائي رعاية صحية للتشخيص المناسب والعلاج المناسب.

المصدر: Iolascon A, De Falco L, Beaumont C. Molecular basis of inherited microcytic anemia due to defects in iron acquisition or heme synthesis. Haematologica. 2009;94(3):395-408.Andrews NC. Disorders of iron metabolism. N Engl J Med. 1999;341(26):1986-1995.Weatherall DJ. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood. 2010;115(22):4331-4336.


شارك المقالة: