فرط كوليسترول الدم العائلي

ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia)؟

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم ويتم الحصول عليها من الأطعمة التي تأتي من الحيوانات (خاصة صفار البيض واللحوم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان). يحتاج الجسم إلى مادة الكوليسترول لبناء أغشية الخلايا وإنتاج بعض الهرمونات وإنتاج مركبات تساعد في هضم الدهون. الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لا يستطيع الجسم لديهم التخلص من الكوليسترول الزائد ويؤدي ذلك الى تراكم الكوليسترول في الدم، يزيد الكثير من الكوليسترول من خطر إصابة الشخص بأمراض القلب.

مخاطر فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia)؟

الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مخاطر عالية للإصابة بنوع من أمراض القلب يسمى مرض الشريان التاجي في سن مبكرة وتحدث هذه الحالة عندما يتم ترسّب الكوليسترول الزائد في مجرى الدم على الجدران الداخلية للأوعية الدموية. التراكم غير الطبيعي للكوليسترول يشكل كتل (لويحات) تضيق وتصلب جدران الشرايين وعندما تكبر اللويحات من الممكن أن تسد الشرايين وتحد من تدفق الدم إلى القلب مما يؤدي إلى شكل من أشكال ألم في الصدر يسمى الذبحة الصدرية ويزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بنوبة قلبية.

يمكن أن يسبب فرط كوليسترول الدم العائلي أيضًا مشاكل صحية تتعلق بتراكم الكوليسترول الزائد في أنسجة أخرى غير القلب والأوعية الدموية فمثلاً إذا تراكم الكوليسترول في الأنسجة التي تربط العضلات بالعظام (الأوتار) فإنه يسبب نمو أورام تسمى (Xanthomas) وغالبًا ما تؤثر هذه الأورام على الأوتار التي تربط عضلات الربلة بالكعب والأوتار في اليدين والأصابع.

يمكن أن يتراكم الكوليسترول أيضًا عند حواف السطح الأمامي الصافي للعين (القرنية) مما يؤدي إلى حلقة رمادية اللون تسمى قوس القرنية.

ما هو نمط وراثة مرض فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial hypercholesterolemia)؟

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial hypercholesterolemia) الناتج عن الطفرات في الجين (LDLR) أو الجين (APOB) أو الجين (PCSK9) لها نمط وراثي جسمي سائد في الميراث وتعني الوراثة الجسدية السائدة أن نسخة واحدة من الجين المعدّل في كل خلية كافية لإحداث هذا الاضطراب، عادةً ما يرث الشخص المصاب نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين المصاب ونسخة عادية من الجين من الوالد الآخر.

عندما يكون فرط كوليسترول الدم العائلي ناتجًا عن طفرات في الجين (LDLRAP1) فإن الحالة موروثة في نمط وراثي جسمي متنحي وتعني الوراثة الجسدية المتنحية أنه يجب وجود نسختين مختلفتين من الجين المعدّل في كل خلية في هذه الحالة يكون والدا الفرد المصاب بفرط كوليسترول الدم المتنحي يحملان نسخة واحدة من الجين المعدل ولكن مستويات الكوليسترول في الدم لديهم تكون عادة في المعدل الطبيعي.