فينل كيتونيوريا

ما هو مرض فينل كيتونيوريا؟

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم. فينيل ألانين: هو لبنة بروتينات (حمض أميني) يتم الحصول عليه من خلال النظام الغذائي. يوجد الفينيل ألانين في جميع البروتينات وفي بعض المُحلّيات الاصطناعية.
إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU)، يمكن أن يتطور الفينيل ألانين إلى مستويات ضارة في الجسم، مما يتسبب في إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى. تختلف علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون من خفيفة إلى شديدة. يُعرف أشد أشكال هذا الاضطراب باسم فينيل كيتونيوريا الكلاسيكي (PKU).
يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية (PKU) بشكل طبيعي حتى يبلغوا بضعة أشهر من العمر. بدون تناول العلاج، يعاني هؤلاء الأطفال من إعاقة ذهنية دائمة. كما أن النوبات والتأخر في النمو والمشكلات السلوكية والاضطرابات النفسية شائعة أيضًا.
قد يكون لدى الأفراد غير المعالجين رائحة عفنة أو تشبه الفأر كأثر جانبي لنسبة الفينيل ألانين الزائد في الجسم. يميل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (PKU) إلى الحصول على لون بشرة وشعر أفتح من أفراد الأسرة غير المتأثرين ومن المحتمل أيضًا أن يكونوا مصابين باضطرابات جلدية مثل الأكزيما.
الأشكال الأقل شدة من بيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية، والتي تسمى أحيانًا فينيل كيتونيوريا المتغير وفرط فينيل ألانين الدم، لديها خطر أقل من تلف الدماغ. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا إلى العلاج بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين.
إنّ الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبط (النساء اللاتي لم يعدن يتبعن نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين) لديهم خطر كبير للإعاقة الذهنية لأنهم يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الفينيل ألانين قبل الولادة.
قد يكون لدى هؤلاء الرضع أيضًا وزن منخفض عند الولادة وينمون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. تشمل المشاكل الطبية المميزة الأخرى عيوب القلب أو مشاكل القلب الأخرى، وحجم الرأس الصغير بشكل غير طبيعي، والمشاكل السلوكية. النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين غير المنضبطات لديهن أيضًا خطر متزايد لفقدان الحمل.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟

يختلف حدوث بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بين المجموعات العرقية والمناطق الجغرافية حول العالم. في الولايات المتحدة، تحدث بيلة الفينيل كيتون في شخص واحد من بين كل 10000 إلى 15000 مولود جديد. يتم الكشف عن معظم حالات فينيل كيتونيوريا (PKU) بعد الولادة بفترة قصيرة عن طريق فحص حديثي الولادة، ويبدأ العلاج على الفور. ونتيجةً لذلك، نادرًا ما تُرى العلامات والأعراض الحادة لبيلة الفينيل كيتونيوريا التقليدية.

أسماء أخرى تطلق على بيلة فينل كيتونيوريا:

• بيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (classical phenylketonuria).
  
• فرط فينيل ألانين الدم (hyperphenylalanemia).
  
• نقص هيدروكسيلاز فينيل ألانين (phenylalanine hydroxylase deficiency).
  
• فينيل ألانين الدم (phenylalaninemia).
  
• بيلة الفينيل كيتون (PKU).