ما هي متلازمة سميث ماجينس؟
متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية.
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.
المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم “لعق وقلب”).
تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، وانخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، وصوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟
يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجنس (Smith Magenis Syndrome) على تحديد الأعراض والعلامات المميزة، وتاريخ المريض والعائلة المفصّل، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية المتخصصة. يتم تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس عند تحديد الحذف 17p11.2 (التحليل الوراثي الخلوي أو المصفوفة الدقيقة) أو ملاحظة حدوث الطفرة الجينية RAI1.
الاختبارات الجينية:
اختبار G-band
في الماضي تم استخدام دراسة كروموسومية محددة تُعرف بتحليل (G-band)، والتي توضح المواد المفقودة (المحذوفة) من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم 17 والتي يُرمز لها (17p)، للمساعدة في الحصول على تشخيص للإصابة بمتلازمة سميث ماجينس، يمكن الحصول على الكروموسومات من خلال أخذ عينة دم من الشخص المشتبه بإصابته.
خلال هذا الاختبار، يتم صبغ الكروموسومات بحيث يمكن رؤيتها بسهولة أكبر ومن ثم فحصها تحت المجهر حيث يمكن الكشف عن الجزء المفقود من الذراع القصيرة في الكروموسوم رقم 17 (17p)، يسمّى هذا الفحص النمط النووي (Karyotyping).
اختبار Fluorescence In Situ Hybridization:
لتحديد نقطة التوقف بشكل دقيق، قد يكون من الضروري إجراء اختبار أكثر حساسية يُعرف بالهجين الفلوري في الموقع (Fluorescence In Situ Hybridization). أثناء اختبار FISH، يتم توصيل المجسات التي تتميز بلون معين من الصبغة الفلورية (صبغة مشعّة) إلى كروموسوم معين مما يسمح للباحثين برؤية تلك المنطقة المحددة من الكروموسوم بشكل أفضل.
تقنية Chromosomal Microarray Analysis
يمكن استخدام تقنية أحدث تُعرف باسم تحليل المصفوفات الصبغيّة (Chromosomal Microarray Analysis)، خلال هذا الاختبار تتم مقارنة الحمض النووي (DNA) للشخص بالحمض النووي (DNA) للشخص الذي ليس لديه تشوهات كروموسومية (السليم). ويلاحظ وجود خلل في الكروموسوم عند وجود فرق بين عينات الحمض النووي (DNA)، يسمح تحليل المصفوفة الصبغي الكروموسومي بالكشف عن التغييرات الصغيرة جدًا؛ الأجزاء المفقودة أو المكررة أو التعديلات.
يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني الجزيئي التشخيص لدى الأفراد المشتبه في إصابتهم بمتلازمة سميث ماجينس بسبب طفرة جينية على الجين (RAI1)، يمكن للاختبار الجيني الجزيئي اكتشاف الطفرات في الجين (RAI1) المعروف أنها تسبب الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس في حالات معينة.
