اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة ألبورت Alport Syndrome؟
متلازمة ألبورت (Alport Syndrome): هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات في العين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه أ. سيسيل ألبورت عام 1927.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت من الفقد التدريجي لوظائف الكلى، مع وجود دم في البول عند جميع الأفراد المصابين تقريبًا (بيلة دموية hematuria)، مما يشير إلى عمل الكلى غير الطبيعي. يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا بمستويات عالية من البروتين في البول (البيلة البروتينية proteinuria). تصبح الكليتان أقل قدرة على العمل مع تقدم الإصابة بمتلازمة ألبورت، مما يؤدي إلى المرض الكلوي (ESRD) الذي يسمّى (end-stage renal disease).
كثيرًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت بضعف السمع الحسي العصبي، الذي ينتج عن تشوهات في الأذن الداخلية، أثناء الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين بمتلازمة ألبورت أيضًا عدسات مشوهة في العين (العدسة الأمامية anterior lenticonus) وتلوّن غير طبيعي للأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (شبكية العين retina). نادراً ما تؤدي هذه التشوهات في العين إلى فقدان الرؤية.
يعد فقدان السمع الشديد، تشوهات العين ومرض الكلى التدريجي أكثر شيوعًا عند الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت أكثر من الإناث المصابات.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة ألبوررت Alport Syndrome؟
يتم توجيه علاج متلازمة ألبورت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال وأطباء الكلى وأخصائيي السمع وأطباء العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل. ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم، الدعم النفسي لجميع أفراد الأسرة ضروري أيضًا.
نظرًا لندرة متلازمة ألبورت، لم تكن تجارب العلاج التي تم اختبارها على مجموعة كبيرة من المرضى متوفرة حتى وقت قريب. تم نشر توصيات الممارسة السريرية المستندة إلى النتائج التجريبية (Kashtan C.، et al. 2013 and Savige J.، et al. 2013) وتناقش علاج متلازمة ألبورت، بما في ذلك معلومات عن تحديد وعلاج الأطفال المعرضين لخطر كبير من تطور أو بداية الإصابة بالفشل الكلوي.
مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE):
تم استخدام الأدوية المعروفة باسم مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لعلاج الأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت. تشير البيانات التاريخية (بأثر رجعي) بقوة إلى أن العلاج المبكر بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين يمكن أن يؤخر التقدم إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة عند الذكور والإناث المصابين بمتلازمة ألبورت.
قد لا يكون هذا الاستخدام خارج الملصق مناسبًا لجميع الأفراد المصابين ويجب مراعاة عدة عوامل قبل بدء العلاج مثل وظيفة الكلى الأساسية والتاريخ العائلي وأيضاً الأعراض المحددة الموجودة. يجب أخذ العلاج بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين في الاعتبار عند جميع مرضى المصابين بمتلازمة ألبورت الذين لديهم مستويات مرتفعة من البروتين في البول (بيلة بروتينية علنية overt proteinuria).
هذه الأدوية هي أدوية ضغط الدم التي تمنع (تثبط inhibit) إنزيم في الجسم من إنتاج الأنجيوتنسين 2. أنجيوتنسين 2: هو مادة كيميائية تعمل على تضييق الأوعية الدموية ويمكن أن ترفع ضغط الدم. ثبت أن مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت تقلل من بروتينية وتبطئ من تطور مرض الكلى، مما يؤخر ظهور الفشل الكلوي.
حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs):
بعض الأفراد لا يستجيبون أو لا يستطيعون تحمل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. يمكن علاج هؤلاء الأفراد بأدوية تعرف باسم حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs). تمنع حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين، الأنجيوتنسين II من الارتباط بالمستقبلات المقابلة على الأوعية الدموية.
في الأدبيات الطبية، يوصى بالعلاج بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو علاج (ARB) للأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت والذين يظهرون بيلة بروتينية صريحة. يمكن أيضًا أخذ هذه العلاجات في عين الاعتبار عند الأفراد المصابين الذين لديهم كميات صغيرة من الألبومين في البول (بيلة الألبومين الزهيدة microalbuminuria)، لكنهم لم يطوروا بيلة بروتينية علنية بعد. يعد الألبومين علامة على أمراض الكلى لأن الكلى قد تتسرب كميات صغيرة من الألبومين عند تلفها.
على الرغم من أن العلاج قد يبطئ من تطور مرض الكلى عند الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت، فلا يوجد علاج لهذا الاضطراب إلى حد الآن ولم يثبت أن العلاج يوقف تدهور الكلى تمامًا. معدل تطور تدهور الكلى لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت متغير للغاية. تتدهور وظائف الكلى في نهاية المطاف عند العديد من الأفراد المصابين إلى النقطة التي تتطلب غسيل الكلى أو زرع الكلى.
غسيل الكلى:
غسيل الكلى: هو إجراء يتم فيه استخدام آلة لأداء بعض وظائف الكلى – ترشيح الفضلات من مجرى الدم والمساعدة في التحكم في ضغط الدم والمساعدة في الحفاظ على المستويات المناسبة من المواد الكيميائية الأساسية مثل البوتاسيوم.
لا يمكن عكس مرض الكلى في مراحله الأخيرة، لذا سيحتاج الأفراد إلى علاج غسيل الكلى مدى الحياة أو زرع الكلى.
زرع الكلى:
يُفضّل زرع الكلى للأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت على غسيل الكلى عادةً وقد ارتبط زرع الكلى بشكل عام بنتائج ممتازة في علاج الأفراد المصابين. سيحتاج بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت إلى عملية زرع كلى في سن المراهقة أو سنوات المراهقة، بينما قد لا يحتاج آخرون إلى عملية زرع حتى بلوغهم الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر.
معظم النساء المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X وبعض الأفراد قد لا يحتاجون إلى عملية زرع أبدًا. إذا تمت الإشارة إلى زراعة الكلى، فيجب توخي الحذر الشديد عند اختيار المتبرعين الأحياء بالكلى لضمان عدم اختيار الأفراد المصابين.
لا تتكرر أعراض متلازمة ألبورت في عمليات زرع الكلى. مع ذلك، فإن حوالي 3 ٪ أو أقل من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت الذين تمت زراعة الكلى لهم يصنعون أجسامًا مضادة لبروتينات الكولاجين IV الطبيعية في الكلى المزروعة، مما يسبب التهابًا حادًا في عملية الزرع (التهاب الكلية المضاد لـ GBM).
علاجات الأعراض الأخرى:
يتم التعامل مع العلامات والأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة ألبورت من خلال إرشادات روتينية مقبولة. على سبيل المثال، تُستخدم المعينات السمعية لعلاج ضعف السمع عند الاقتضاء. عادةً ما تكون المعينات السمعية فعالة عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ألبورت لأنها لا تفقد القدرة على تمييز أصوات الكلام المختلفة عن بعضها البعض، طالما يتم تضخيم الأصوات. يتم إجراء الجراحة في بعض الحالات لإزالة إعتام عدسة العين.
