اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، على الرغم من ظهور بعض العلامات والأعراض في وقت لاحق من حياة الشخص المصاب.
تتميز متلازمة الستروم بما يلي:
- فقدان البصر والسمع بشكل تدريجي.
- أيضاً تؤدي إلى الإصابة بشكل من أشكال أمراض القلب الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها (تمدد عضلة القلب dilated cardiomyopathy).
- السمنة.
- الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني (الشكل الأكثر شيوعًا لمرض السكري).
- قصر القامة.
يمكن أن تسبب الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبية خطيرة أو مهددة للحياة تشمل مشاكل الكبد ومشاكل الكلى والمثانة ومشاكل الرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في أن يصبح الجلد في ثنايا الجسم وتجاعيده سميكًا وداكنًا ومخمليًا.
تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة الستروم في شدتها من مصاب إلى آخر، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة لهذا الاضطراب.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟
لا يوجد علاج محدد للأفراد المصابين بمتلازمة الستروم. يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. سيتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.
أطباء الأطفال وأطباء القلب والمتخصصون الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع (أخصائيو السمعيات) والمتخصصون الذين يقيمون ويعالجون مشاكل الرؤية (أطباء العيون) والمتخصصون الذين يتعاملون مع نظام الغدد التي تفرز الهرمونات في مجرى الدم (أطباء الغدد الصماء) والمتخصصون الذين يقيمون ويعالجون الهيكل العظمي مشاكل (جراحي العظام) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية قد يحتاجون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل.
مشاكل العيون:
يمكن علاج رهاب الضوء بنظارات طبية ملونة بشكل خاص. في الحالات التي يتداخل فيها إعتام عدسة العين بشكل كبير مع الرؤية، من الممكن إزالتها جراحيًا. غالبًا ما تعتمد ما إذا كانت الجراحة تساعد على تحسين الرؤية أم لا على مدى تقدم التغييرات الشبكية.
قد تساعد مساعدات الرؤية المختلفة الأشخاص المصابين بمتلازمة الستروم على تحقيق أقصى استفادة من الرؤية المتبقية لديهم. وتشمل هذه الوسائل المساعدة البصرية ما يلي:
- نظارات Corning و NOIR.
- تلسكوب Fresnel Prizing.
- المجاهر وأجهزة الرؤية الليلية.
تشمل المساعدات غير البصرية التي قد تكون مفيدة أيضًا ما يلي:
- “Apollo Laser”.
- Visualtek للدائرة التلفزيونية المغلقة.
- “Wide Angle Mobility Light”.
- أدلة الورق والآلات الكاتبة ذات الطباعة الكبيرة والحوامل القابلة للتعديل.
هناك أيضًا آلات قراءة وأجهزة كمبيوتر ناطقة يمكنها تحسين نوعية الحياة للأفراد الذين يعانون من ضعف شديد في الرؤية بسبب متلازمة الستروم.
يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة الستروم تعليمات أثناء احتفاظهم بالبصر. أوصى الأطباء، تحسباً للإصابة بالعمى الكلي، بأن يتعلم الأطفال التدريب على التنقل، مهارات المعيشة التكيفية، مهارات الحوسبة مثل التعرف على الصوت وبرامج النسخ واستخدام طريقة برايل قبل فقدان البصر.
فقدان السمع:
لا يوجد علاج محدد لفقدان السمع الحسي العصبي بشكل عام. قد تساعد المعينات السمعية في زيادة السمع المتبقي إلى أقصى حد، وقد يعزز علاج النطق من قدرة الطفل على التواصل شفهيًا. في حالة الصمم المرتبط بمتلازمة الستروم، قد لا يكون تعليم لغة الإشارة للأطفال خيارًا لأن فقدان البصر قد يحدث أيضًا.
لذلك، يجب اختيار الأساليب والخيارات التعليمية بعناية. يمكن إجراء احد الآتية:
- عملية جراحية تسمى بضع الطبلة: حيث يتم إجراء شق رفيع في طبلة الأذن لإخراج السوائل، للأشخاص الذين يعانون من أذن الغراء.
- غرسات القوقعة الصناعية: التي تحسن السمع عن طريق تحفيز الألياف العصبية داخل الأذن الداخلية، تكون مفيدة في بعض الحالات.
- يمكن أن تكون لغة الإشارة اللمسية مفيدة لبعض الأفراد الصم المكفوفين.
السمنة ومرض السكري:
التدابير الغذائية:
قد تساعد التدابير الغذائية الصارمة وبرامج التمارين في السيطرة على السمنة، فضلاً عن المساعدة في إدارة داء السكري أو عدم تحمل الجلوكوز المرتبط بمتلازمة الستروم. في معظم المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة الستروم، يتم التحكم في مرض السكري عن طريق النظام الغذائي وممارسة الرياضة فقط.
مع ذلك، من الضروري في بعض الحالات علاج مرض السكري بعوامل مضادة لمرض السكر عن طريق الفم أو الأنسولين. قد يتحكم المرضى في مرض السكري لسنوات عديدة باستخدام عوامل تحسس الأنسولين مثل الميتفورمين.
العلاج بالأنسولين:
إذا كان العلاج بالأنسولين ضروريًا لمرض السكري المرتبط بمتلازمة الستروم، فإن الروتين اليومي لحقن الأنسولين، النظام الغذائي الخاضع للرقابة، ممارسة التمارين لحرق الجلوكوز، اختبار مستوى السكر في الدم أمر حيوي في تحقيق والحفاظ على التحكم الجيد في نسبة السكر في الدم.
تستخدم المراقبة الذاتية لمستويات الجلوكوز في الدم قطرة دم واحدة يتم الحصول عليها بعصا الإصبع وتوضع على وسادة معالجة كيميائيًا على شريط بلاستيكي، تتم مقارنة تغيير لون الوسادة المعالجة كيميائيًا بمخطط الألوان أو “القراءة” بواسطة مقياس محمول يعمل بالبطارية. بالنسبة للمكفوفين، تتوفر أجهزة قياس الجلوكوز الناطقة بحيث يمكن إجراء الاختبار بشكل مستقل.
تشوهات القلب:
يمكن علاج تشوهات القلب لدى الأشخاص المصابين يمتلازمة الستروم بمجموعة متنوعة من الأدوية، بما في ذلك:
- مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE inhibitors)، التي تعمل على إرخاء الأوعية الدموية، بالتالي خفض ضغط الدم وتقليل الجهد الذي يحتاجه القلب لضخ الدم في جميع أنحاء الجسم.
- الأدوية التي تقلل من احتباس السوائل غير الطبيعي عن طريق تعزيز إنتاج وإفراز الماء والصوديوم من الجسم عن طريق البول (مدرات البول).
- الأدوية مثل الديجوكسين (digoxin) التي تزيد من كفاءة تقلصات عضلة القلب وتنتج ضربات قلب أكثر انتظامًا.
- في بعض الحالات، يتم اعطاء الأدوية التي تقلل من عبء عمل القلب عن طريق منع مواد معينة من الارتباط بالبنى داخل القلب (حاصرات بيتا).
- نادرًا ما يتم إجراء زراعة القلب للأفراد المصابين بمتلازمة الستروم.
مضاعفات أخرى:
يمكن استخدام مجموعة متنوعة من التقنيات لعلاج مضاعفات إصابة الكبد. يمكن علاج ارتفاع ضغط الدم البابي بأدوية حاصرات بيتا. يمكن استخدام العلاج المصلب لعلاج دوالي المريء.
المعالجة بالتصليب هي إجراء يتم فيه حقن محلول يسمى عامل التصلب أو المصلب، مباشرة في الأوردة المصابة في الحلق والمناطق المجاورة للأوردة المصابة. يؤدي حقن المحلول في الأوردة إلى تكوين جلطات دموية في الأوردة توقف النزيف. يؤدي حقن المحلول في المناطق المحيطة إلى توقف النزيف عن طريق زيادة سماكة الوريد وانتفاخه لضغط الأوعية الدموية.
