كيفية علاج الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome

ما هي متلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome؟

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

يعد فقدان البصر أحد السمات الرئيسية لمتلازمة بارديت بيدل. يحدث فقدان الرؤية عندما تتدهور الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (الشبكية) تدريجيًا. تظهر مشاكل الرؤية الليلية في منتصف مرحلة الطفولة، تليها نقاط عمياء تظهر في الرؤية الجانبية (المحيطية).

بمرور الوقت، تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. يعاني معظم المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من عدم وضوح الرؤية المركزية (ضعف حدة البصر) وقد يصابون بالعمى الكامل في سن المراهقة أو البلوغ المبكر.

السمنة هي سمة مميزة أخرى لمتلازمة بارديت بيدل. تبدأ الزيادة غير الطبيعية في الوزن عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مشكلة طوال الحياة. يمكن أن تشمل مضاعفات السمنة مرض السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم (hypertension)، وارتفاع مستويات الكوليسترول بشكل غير طبيعي (فرط كوليسترول الدم hypercholesterolemia).

تشمل العلامات والأعراض الرئيسية الأخرى لمتلازمة بارديت بيدل وجود أصابع إضافية في اليدين أو أصابع إضافية في القدمين (تعدد الأصابع)، إعاقة ذهنية أو مشاكل في التعلم وتشوهات في الأعضاء التناسلية. ينتج معظم الذكور المصابين كميات منخفضة من الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية)، عادةً ما يكونون غير قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين (عقيمين).

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من تشوهات في الكلى، والتي يمكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة.

يمكن أن تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة بارديت بيدل ضعف في الكلام، تأخر تطور المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي والمشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والانفجارات غير المناسبة والخرق أو ضعف التنسيق.

تم الإبلاغ أيضًا عن سمات وجه مميزة وتشوهات في الأسنان ووجود أصابع قصيرة أو مدمجة بشكل غير عادي، فقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم (anosmia) لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤثر هذه الحالة على عضلة القلب والكبد والجهاز الهضمي.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة براديت بيدل Bradet Biedl Syndrome؟

الهدف الأساسي من العلاج لمرضى متلازمة براديت بيدل يشمل علاج الأعراض المحددة التي تؤثر على كل فرد. يمكن أن يضمن التدخل المبكر للمشاكل المتوقعة وصول الأشخاص الذين يعانون من متلازمة براديت بيدل إلى أقصى إمكاناتهم. نظرًا لأن العديد من أجهزة الجسم متورطة، غالبًا ما تتطلب الرعاية جهدًا منسقًا لفريق من المتخصصين.

اجراء العمليات الجراحية:

يمكن تصحيح بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة براديت بيدل بالجراحة، بما في ذلك الأصابع الزائدة وبعض تشوهات الجهاز البولي التناسلي وعيوب القلب الخلقية. قد يكون زرع الكلى مناسبًا في وقت لاحق من الحياة إذا تطور مرض الكلى الحاد.
الجراحة هي نقطة قلق خاصة لمرضى متلازمة براديت بيدل. يتطلب التخدير العام سلسلة من الخطوات شديدة التنسيق التي تعتمد على تشريح الشعب الهوائية. قد يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة براديت بيدل من تشوهات تشريحية كبيرة في الشعب الهوائية وقد يؤدي ذلك إلى زيادة صعوبة فتح مجرى الهواء أثناء التخدير العام.
إذا كانت هذه هي الحالة، فقد يتم إدخال أدوية التخدير في شكل كتل عصبية مباشرة إلى منطقة من الجسم أثناء تنفس المريض لنفسه.

معالجة السمنة:

نظرًا لأن السمنة عنصر شائع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة براديت بيدل، فإن هذا عامل مهم بشكل خاص لمعالجته. تتجلى هذه الميزة عادةً بعمر سنتين إلى ثلاث سنوات. يمكن أن يكون لأسلوب الحياة النشط الذي يتضمن الهوايات الرياضية تأثيرًا كبيرًا.
يوصى بشدة أيضًا ببرامج النظام الغذائي والتمارين الرياضية. يمكن لإدارة النظام الغذائي الجيد أن تمنع المشاكل المرتبطة بالوزن التي تظهر في الحياة اللاحقة. يمكن أن تساعد استشارة طبيب الرعاية الأولية وأخصائي التغذية في التخطيط للتغذية الكافية والوقاية من زيادة الوزن الزائد.

معالجة مشاكل العين:

مشاكل العين هي مصدر قلق مركزي مع متلازمة براديت بيدل. عادةً ما يكون ظهور الأعراض الأولى هو العمى الليلي، الذي يظهر عادة في سن 8-9 سنوات. يمكن أن يؤدي نقص فيتامين أ إلى تفاقم الصعوبات البصرية ويمكن أن تساعد مكملات الفيتامينات والمعادن المناسبة للعمر في دعم أفضل وظيفة.
بينما لا توجد حاليًا علاجات مثبتة متاحة لعلاج ضمور الشبكية المرتبط بمتلازمة براديت بيدل، لذا فإن الرعاية تحت إشراف طبيب عيون أمر بالغ الأهمية.