كيفية علاج الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome

ما هي متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بالير جيرولد باندماج عظام الجمجمة قبل الأوان، غالبًا على طول الدرز الإكليلي (coronal suture)، وهو الخيط المستعرض في الجمجمة الذي يفصل بين العظم الأمامي والعظام الجدارية، قد يتم دمج الغرز الأخرى في الجمجمة أيضًا.
تؤدي هذه التغييرات إلى وجود رأس غير طبيعي، جبهة بارزة، انتفاخ العين مع مآخذ ضحلة للعين (جحوظ العين). يمكن أن تتضمن ملامح الوجه المميزة الأخرى عيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism) وفم صغير وأنف على شكل سرج أو متخلف.
تشوهات العظام في اليدين تشمل فقدان الأصابع (oligodactyly) والإبهام المشوه أو الغائب. الغياب الجزئي أو الكامل للعظام في الساعد شائع أيضًا، تسمّى تشوهات اليد والذراع معًا باسم (radial ray malformations).
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض الإضافية بما في ذلك النمو البطيء الذي يبدأ في مرحلة الطفولة والقامة الصغيرة. غالبًا ما يظهر طفح جلدي على الذراعين والساقين بعد أشهر قليلة من الولادة.
ينتشر هذا الطفح الجلدي بمرور الوقت، مما يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد ومناطق رقيقة من الجلد (atrophy)، مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد مباشرة (telangiectases). تُعرف هذه المشاكل الجلدية المزمنة بشكل جماعي بجلطة الجلد.
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة بالير جيرولد مع ميزات الاضطرابات الأخرى، التي تشمل متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO).
تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب الأشعة الشعاعية، تشوهات الهيكل العظمي وبطء النمو. يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة بالير جيرولد ومتلازمة روثموند ثومسون ومتلازمة راباديلينو هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة مع علامات وأعراض متداخلة.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟

يتضمن علاج متلازمة بالير جيرولد إجراء جراحة لتخفيف الضغط داخل الجمجمة بسبب تعظم الدروز الباكر. يمكن القيام بذلك عن طريق فصل المقاطع العظمية وتبطين اللحامات بينها بمواد لمنع الانصهار. كلما كان المريض أصغر سنًا في وقت الجراحة، كانت النتائج أفضل.

قد يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد إلى جراحة لتصحيح التشوهات الهيكلية الأخرى، مثل إعادة بناء الإبهام من السبابة. مع ذلك، هناك العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد ولا يحتاجون إلى هذا النوع من الجراحة. قد يساعد العلاج الطبيعي والمهني في تطوير المهارات الحركية الدقيقة.

إذا كان هناك خلل في القلب ، فقد تكون هناك حاجة أيضًا إلى جراحة القلب. قد يشارك مقدمو الرعاية الصحية من تخصصات متعددة، بما في ذلك جراحة المخ والأعصاب وجراحة العظام وعلم الوراثة والأمراض الجلدية في رعاية شخص مصاب بخلل متلازمة بالير جيرولد.