اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة تيموثي Timothy Syndrome؟
متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم، بما في ذلك أصابع اليدين وأصابع القدمين والأسنان والجهاز العصبي والجهاز المناعي. تختلف شدة هذه الحالة بين الأفراد المصابين، على الرغم من أنها غالبًا ما تهدد الحياة بسبب مشاكل القلب.
تتميز متلازمة تيموثي بحالة قلبية تسمى متلازمة كيو تي الطويلة، مما يجعل عضلة القلب تستغرق وقتًا أطول من المعتاد لإعادة الشحن بين النبضات. يمكن أن يسبب هذا الشذوذ في النظام الكهربائي للقلب تشوهات شديدة في إيقاع القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مما قد يؤدي إلى الموت المفاجئ. بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي يولدون أيضًا بعيوب هيكلية في القلب (اعتلال عضلة القلب) تؤثر على قدرة القلب على ضخ الدم بشكل فعال.
نتيجة لهذه المشاكل الخطيرة في القلب، يعيش العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيموثي فقط في مرحلة الطفولة. في حوالي 80 بالمائة من حالات متلازمة تيموثي، يكون سبب الوفاة شكلًا حادًا من اضطراب نظم القلب يسمى تسرع القلب البطيني، حيث تنبض حجرات القلب السفلية (البطينين) بشكل غير طبيعي، مما يؤدي غالبًا إلى توقف القلب والموت المفاجئ.
تتميز متلازمة تيموثي أيضًا بانصهار الجلد بين بعض أصابع اليدين أو أصابع القدمين. يمتلك حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي ملامح وجه مميزة مثل جسر الأنف المسطح والأذنين المنخفضة والفك العلوي الصغير والشفة العليا الرفيعة.
الأطفال الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة تيموثي لديهم أسنان صغيرة في غير مكانها وتسوس الأسنان المتكرر. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة تيموثي الصلع عند الولادة، الالتهابات المتكررة، نوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم) وانخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
وقد وجد الباحثون أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيموثي لديهم السمات المميزة لمرض التوحد أو حالات مماثلة تعرف باسم اضطرابات طيف التوحد. يميل الأطفال المتضررون إلى إضعاف مهارات التواصل والتنشئة الاجتماعية، فضلاً عن تأخر تطور الكلام واللغة. تشوهات الجهاز العصبي الأخرى التي يمكن أن تحدث في متلازمة تيموثي تشمل الإعاقة الذهنية والنوبات المتكررة (الصرع)؛ يعاني بعض الأفراد المصابين من الصرع الحساس للضوء، حيث يتم إطلاق النوبات بسبب الأضواء الوامضة.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة تيموثي Timothy Syndrome؟
يمكن السيطرة على الأعراض القلبية لمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)، باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات. تستخدم حاصرات بيتا (Beta blockers)، التي تمنع تأثير الإيبينيفرين (epinephrine)، حاليًا لعلاج فترات كيو تي “QT” الأطول ولمنع الزيادة المفاجئة في معدل ضربات القلب.
ومع ذلك، هناك حاليًا معلومات محدودة لإظهار ما إذا كانت هذه الأدوية فعالة لمنع الموت القلبي المفاجئ أم لا. كثيراً ما تستخدم أجهزة تنظيم ضربات القلب لمنع كتلة “AV” التي تبطئ سرعة انتشار النبض القلبي من الأذينين إلى البطينين وقد تؤدي إلى تباطؤ معدل ضربات القلب. نجحت أجهزة تنظيم ضربات القلب في منع كتلة “AV” أيضًا، عند زرعها في الأيام القليلة الأولى من الحياة.
أحد أهم العلاجات للوقاية من الوفاة المفاجئة للقلب هو مزيل الرجفان القلبي المزروع (ICD). هذا الجهاز قادر على معرفة متى يعاني القلب من عدم انتظام ضربات القلب الذي يهدد الحياة وسوف يوجه صدمة كهربائية للقلب من أجل استعادة معدل ضربات القلب الطبيعي. نظرًا للفتاكة العالية للمرض، غالبًا ما يوصى بالزرع الوقائي لمرض التهاب المفاصل الروماتويدي للمرضى الذين يعانون من متلازمة تيموثي.
تشمل العلاجات الأخرى إدارة الآثار الثانوية للحالة. التهابات الجهاز التنفسي شائعة مع متلازمة تيموثي، ويجب علاجها بالمضادات الحيوية التي لا تسبب إطالة كيو تي “QT” والعقاقير الستيرويدية عند الضرورة. التصحيح الجراحي للمرض ممكن أيضاً.
نظرًا لأن التخدير هو أحد الأسباب الشائعة لاضطراب نظم القلب، يجب أن تتضمن الجراحة مراقبة القلب بحثًا عن أي مضاعفات قد تحدث خلال اجراء العملية الجراحية. يجب أن تشمل مراقبة الأفراد المصابين بمتلازمة تيموثي قياس سكر الدم المتكرر وتقييمات القلب. يجب تجنب جميع الأدوية أو الممارسات الغذائية التي قد تساهم في إطالة فترة كيو تي “QT” أو خفض نسبة السكر في الدم.
