كيفية علاج الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome

ما هي متلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه بما في ذلك الفم الصغير (microstomia) مع الشفتين، مما يعطي مظهر “الوجه الصافر”. لهذا السبب، تسمى الحالة أحيانًا “whistling face syndrome”.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا جبهة بارزة وظهور منطقة غارقة في منتصف الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، أنف قصير، منطقة طويلة بين الأنف والفم (حجرة)، طيات عميقة في الجلد الموجود بين الأنف والشفاه (طيات أنفية شفوية)، وجنتان ممتلئتين ونقرة في الذقن على شكل حرف “H” أو “V”.
قد يكون لدى الأفراد المتضررين عدد من التشوهات التي تؤثر على العين. قد تشمل هذه العيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism)، عينان عميقتان، زوايا خارجية للعين تشير إلى أسفل (down-slanting palpebral fissures)، تضيّق فتحة العين (blepharophimosis)، الجفون المتدلية (ptosis) والعيون التي لا تنظر في نفس الاتجاه (strabismus).
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) أيضًا من خطر الإصابة برد فعل حاد تجاه بعض الأدوية المستخدمة أثناء الجراحة والإجراءات الغازية الأُخرى، يسمّى هذا التفاعل فرط الحرارة الخبيث (malignant hyperthermia)؛ يحدث فرط الحرارة الخبيث استجابة لبعض غازات التخدير التي تستخدم لمنع الإحساس بالألم.
قد يؤدي أيضًا نوع معين من مرخيات العضلات إلى رد فعل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome). إذا تم إعطاؤهم هذه الأدوية، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث قد يعانون من جمود العضلات أيضاً، وانهيار ألياف العضلات (rhabdomyolysis)، الحمّى المرتفعة، زيادة مستويات الأحماض في الدم والأنسجة الأخرى (acidosis) وسرعة ضربات القلب. يمكن أن تكون مضاعفات ارتفاع الحرارة الخبيثة مهددة للحياة ما لم يتم علاجها على الفور.
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome)، ولكن ما يقرب من ثلثهم يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون Freeman Sheldon Syndrome؟

يتم علاج الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) نحو أعراض محددة تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين بما في ذلك أطباء الأطفال، جراحي العظام، أخصائي الأسنان، أخصائي أمراض النطق، الأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات العضلات وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. يخطط هؤلاء الأطباء المتخصصون بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.

يمكن علاج الفم الصغير بشكل غير معتاد (microstomia) عن طريق الجراحة أو باستخدام جهاز خاص يوسع الفم لبضع ساعات كل يوم، هذا العلاج ضروري لأن الفم قد يكون صغيرًا جدًا للسماح بعلاج تقويم الأسنان الذي قد يكون ضروريًا لتصحيح تشوهات الأسنان مثل سوء الإطباق.

يمكن معالجة صعوبة البلع (عسر البلع) بجهاز يحافظ على التوتر على الرقبة والإجراءات الخاصة التي يمكن أن تصحح تصلب عضلات الرقبة (posterior occipital-cervical decompression and fusion). قد يكون علاج النطق مفيدًا في تحسين حركة اللسان في الكلام والبلع.

يمكن إجراء الجراحة لتصحيح التشوهات الجسدية الإضافية، مثل تشوهات الأقدام (club feet)، تشوهات اليدين، تشوهات الجمجمة والوجه وتقلصات الركبتين والمرفقين. قد يحسّن العلاج الطبيعي مع الإجراءات الجراحية والداعمة من قدرة الفرد المصاب على المشي وأداء حركات أخرى بشكل مستقل. يتحسن انحراف الزند عادة مع تقدم العمر ولا يتطلب جراحة تصحيحية.

قد يكون بعض الأفراد المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) معرضين لخطر الإصابة برد فعل خبيث يشبه ارتفاع الحرارة عند تعرضهم لبعض التخدير أو مرخيات العضلات مثل الهالوثان (halothane).
يجب أن يؤخذ هذا الخطر في الاعتبار من قبل الجراحين وأطباء التخدير وأطباء الأسنان وغيرهم من العاملين في مجال الرعاية الصحية عند اتخاذ القرارات المتعلقة بالجراحة المحتملة واستخدام مواد تخدير معينة. كما يجب أن يراعي أطباء الرعاية الأولية عند وصف بعض الأدوية.

التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) إلى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المتضررين العلاج التعليمي والمهني الخاص بالإضافة إلى الخدمات الطبية والاجتماعية أو المهنية الأخرى. إن الاستشارة الوراثية ستكون مفيدة للأفراد المتضررين وأسرهم.