اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة ماير Myhre Syndrome؟
متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي متلازمة تتميز بالتخلف العقلي، قصر القامة، نقص تنسج الفك العلوي، التنبؤ، شق الجفن القصير، النثرة القصيرة، الفم الصغير، تضخم العضلات الواضح، انخفاض حركة المفاصل، الشذوذ القلبي والصمم الحسي العصبي.
تشمل العلامات الأخرى لمتلازمة ماير ما يلي:
- نقص تنسج الفك العلوي.
- شقوق الجفن القصيرة وتضخم الجفن.
- أنف كبير مع جذر بارز ونثرة قصيرة، مع فم صغير وشفة علوية رفيعة.
- يحتوي الصدر على فقرات مسطحة كبيرة مع عناقيد كبيرة.
تشمل تشوهات العظام الأخرى الأجنحة الحرقفية ناقصة التنسج، حركة المفاصل المحدودة للعظام الأنبوبية القصيرة، تضخم العضلات، شذوذ في مخطط كهربية الدماغ وعيوب خلقية في القلب، نقص النمو قبل الولادة وبعدها مع التخلف العقلي.
يحدث الصمم المختلط الموصل والحسي في وقت مبكر. من الناحية الإشعاعية، تم الإبلاغ عن العديد من الخصائص التي تشمل الأضلاع العريضة والأجنحة الحرقفية ناقصة التنسج والعظام الطويلة والأنبوبية المختصرة والفقرات الكبيرة المسطحة ذات العنيقات الكبيرة.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة ماير Myhre Syndrome؟
يتم توجيه علاج متلازمة ماير نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. أطباء الأطفال هم المفتاح لتوفير الصيانة القياسية للصحة (بما في ذلك التطعيمات). يحتاج مقدمو الرعاية الأولية إلى رؤى المتخصصين.
يشمل هؤلاء اختصاصيي العظام وأخصائيي الروماتيزم الذين يعالجون مشاكل الهيكل العظمي والمفاصل، أطباء القلب الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات القلب، أطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء الرئة الذين يقيمون ويعالجون اضطرابات الأذن والأنف والمجرى الهوائي والرئة، أخصائيي السمع الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع وأطباء العيون الذين يقيّمون ويعالجون اضطرابات العين.
قد تكون هناك حاجة لأخصائيين الجلد لحل لمشاكل الجلد، مشاكل البلوغ (أطباء الغدد الصماء)، مشاكل الكلى (أطباء الكلى). لتقييم وعلاج المشاكل المتعلقة بالتطور والسلوك والمدرسة، قد يحتاج علماء النفس العصبي وأخصائيي أمراض النطق والمعالجون الفيزيائيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
لا توجد بروتوكولات علاج موحدة أو إرشادات قائمة على الأدلة للأفراد المصابين. نظرًا لندرة المرض، لا توجد تجارب علاجية تم اختبارها على مجموعة كبيرة من المرضى. تم الإبلاغ عن علاجات مختلفة في الأدبيات الطبية كجزء من تقارير حالة فردية أو سلسلة صغيرة من المرضى. قد تكون تجارب العلاج مفيدة جدًا في تحديد الأمان والفعالية على المدى الطويل لأدوية وعلاجات معينة للأفراد المصابين بمتلازمة ماير.
الاستشارة الوراثية:
ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين بمتلازمة ماير وأسرهم. يجب أن يكون هناك منسق رعاية لمساعدة طبيب الرعاية الأولية، وهو الدور الذي يؤديه غالبًا اختصاصي الوراثة الطبية.
الجراحة:
كما يبدو أن الأفراد المصابين بمتلازمة ماير معرضون للإصابة بأنسجة ندبة مفرطة (fibrosis) مرتبطة بإصابة الأنسجة والتي قد تكون مرتبطة بالجراحة. يجب بذل الجهود لتجنب أي شيء عدا التدخلات الغازية الضرورية، بما في ذلك إجراءات التنظير الداخلي. حسب الحاجة، يجب أن يستخدم أطباء التخدير أصغر أنبوب داخل الرغامي.
قد تتطلب بعض التشوهات (على سبيل المثال، الفم الصغير مع الحنك الضيق، ارتفاق الأصابع، عيوب القلب الخلقية ، الحنك أو الشفة المشقوقة، رتق الاثني عشر وتضيق البواب) تدخل جراحي. يجب تقييم الرضع المتأثرين من رتق القناة الصفراوية الذي يمكن إصلاحه عن طريق الجراحة وأدى إلى تحسين التغذية. تشمل الحالات الأخرى التي يمكن علاجها جراحيًا الجنف وإعتام عدسة العين الخلقي والإحليل التحتي.
قد يتطلب التضيق الحنجري الرغامي علاجًا جراحيًا. مع ذلك، قد تتكرر الحالة بعد العلاج الناجح. في الأفراد المصابين الذين يحتاجون إلى إدخال أنبوب في القصبة الهوائية للمساعدة في التنفس (كما قد تكون هناك حاجة عند الخضوع للتخدير)، يجب توخي الحذر الشديد بسبب خطر الإصابة بتضيق الحنجرة الرغامي. في النهاية، قد يحتاج الأفراد المصابون إلى فغر القصبة الهوائية حيث يتم زرع أنبوب جراحيًا من خلال قطع في الحلق للسماح بالوصول المباشر إلى القصبة الهوائية.
علاج صعوبة البلع:
قد يواجه بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ماير صعوبة في البلع أو الرضاعة. في بعض المرضى، قد يستلزم ذلك وضع أنبوب من خلال إدخال صغير في جدار البطن ومباشرة في المعدة (أنبوب فغر المعدة). من غير المعروف ما إذا كان هناك نقص في المناعة في متلازمة ماير. كما هو مبين، يجب إجراء الاختبارات المناعية المناسبة بالتشاور مع اختصاصي المناعة.
