كيفية علاج الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome

ما هي متلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome؟

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)، شعر متناثر (hypotrichosis)، تشوهات في العينين، عيوب الأسنان والتغيرات الجلدية التنكسية (atrophy)، خاصة في مناطق فروة الرأس والأنف وقصر القامة غير الحاد.
تتضمن السمات القحفية المميزة رأسًا عريضًا قصيرًا (brachycephaly) مع جبهة بارزة بشكل غير عادي أو بروز جانبي الجمجمة (dyscephaly)، الفك السفلي الصغير غير المتطور (hypoplastic mandible)، سقف ضيق ومقوس للغاية من الفم (palate) وأنف رقيق مقروص.
يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من ضبابية في عدسات العين عند الولادة (congenital cataracts or corneal stromal opacities)، عيون صغيرة بشكل غير عادي (microphthalmia) أو تشوهات العين الأخرى مثل الزرق (glaucoma) وانفصال الشبكية (retinal detachments).
قد تشمل عيوب الأسنان (Dental defects) أسنان الولادة أو حديثي الولادة، تأخر اندفاع الأسنان (delayed tooth eruption)، نقص تنسج المينا (enamel hypoplasia)، وتغيب الأسنان الدائمة (absent permanent teeth)؛ نقص الأسنان (hypodontia) أو عصب جزئي (or partial adontia) وتطور الأسنان غير الطبيعي الذي يؤدي إلى جذور قصيرة وفقدان مبكر للأسنان أو محاذاة غير صحيحة للأسنان.
في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) يحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically) ويعتقد أن هذه المتلازمة ناتجة عن تغيير جديد في المادة الوراثية (mutation).
تم وصف متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1893. تم تسمية هذا الاضطراب لاثنين من أطباء العيون الذين أبلغوا لاحقًا بشكل مستقل عن حالات المتلازمة، معترفة بها ككيان مرضي مميز.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome؟

يتم توجيه علاج متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من قبل فريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال (pediatricians)، جراحي الوجه (craniofacial surgeons)، أخصائيو العيون (ophthalmologists)، أطباء الأسنان (dental specialists) أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية.

صعوبات التغذية والتنفس:

بالنسبة للرّضع المصابون بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) الذين يعانون من صعوبات في التغذية والتنفس، يجب أن تتضمن الإدارة المبكرة للأمراض مراقبة التنفس والنظر في ثقب القصبة الهوائية (إنشاء فتحة من خلال الرقبة في القصبة الهوائية يتم إدخال الأنبوب فيها، للمساعدة في الحفاظ على مجرى هوائي فعال) وإجراءات دعم مختلفة لتحسين التغذية وضمان تناول كميات كافية من العناصر الغذائية.

إعتام عدسة العين:

بالإضافة إلى ذلك، قد يوصى بالإزالة الجراحية المبكرة لإعتام عدسة العين للمساعدة في الحفاظ على الرؤية، مع ذلك يشير بعض الباحثين إلى أن تكرار امتصاص إعتام عدسة العين التلقائي قد يتم التقليل من قيمته في أولئك الذين يعانون من متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome)، ممّا يشير إلى أنه قد يحدث في ما يصل إلى 50 بالمائة من المرضى غير المعالجين الذين تمت متابعتهم حتى سن 5 سنوات.
قد ينصح هؤلاء الأطباء بانتظار الامتصاص العفوي المحتمل لإعتام عدسة العين في حالات مختارة، خاصةً للمرضى الذين يعانون من مرض microphthalmia. يوصى بالمتابعة المنتظمة لطب العيون القريب بشدة لتحديد وعلاج تشوهات العين الأخرى مثل: الرأرأة (nystagmus)، تدلي الجفون (ptosis) والإنتروبيا (entropion)، والتي قد تتطلب التدخل الجراحي لتجنب تطور العين الكسولة (amblyopia) والسماح بالتطور المناسب للرؤية. هناك حاجة إلى مزيد من الاستقصاء فيما يتعلق بتواتر امتصاص الساد بشكل تلقائي ونهج العلاج الأمثل.

تشوهات الأسنان:

فيما يتعلق بتشوهات الأسنان، من المهم ملاحظة أن أسنان الولادة (الأسنان الموجودة عند الولادة) قد يتم تشخيصها بشكل غير صحيح على أنها أسنان زائدة (extra) وقد يكون هناك ميل لاستخراجها. ومع ذلك، وبصرف النظر عن دورها في المضغ (mastication)، فإن الأسنان مهمة أيضًا في الحفاظ على الأبعاد الرأسية لتجويف الفم وقد يؤدي فقدان الأسنان إلى تفاقم اللمعان (posterior location of the tongue) عن طريق إغلاق الجزء السفلي الأصغر بالفعل الفك (micrognathia).
كلما كان ذلك ممكنًا، يجب بذل كل جهد ممكن للحفاظ على هذه الأسنان اللبنية المنفجرة قبل الأوان لتسهيل تناولها الغذائي في المستقبل ومنع حدوث عقابيل غير مواتية، حتى يمكن تأكيد وجود أسنان دائمة متتالية. أيضًا، نظرًا لأن الأفراد الذين يعانون من متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) لديهم أسنان مشوهة ذات جذور غير طبيعية ونقص تنسج المينا (enamel hypoplasia)، فإنهم مستعدون لتطوير تسوس الأسنان الشديد مما يجعل من الضروري ضمان نظافة الأسنان الجيدة.
قد يكون من الصعب إجراء علاج قناة الجذر والعلاجات الأخرى للحفاظ على الأسنان ذات الجذور المختلفة، بالتالي يحتاج هؤلاء المرضى إلى تقييمات مناسبة ومتكررة لطب الأسنان للأطفال.

تشوهات الوجه القحفي craniofacial malformations:

قد تشمل إدارة المرض الموصى بها أيضًا إعادة البناء الجراحي لبعض تشوهات الوجه القحفي خاصةً منطقة الفكين والأنف (particularly the mandibular and nasal region)) في السن المناسب. قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) من خطر حدوث مضاعفات مخدرة، لأن التنبيب الرغامي (endotracheal) وتنظير الحنجرة قد يكون صعبًا بسبب انسداد مجرى الهواء العلوي.
قد يكون التنبيب مطلوبًا لتوصيل الأكسجين أو غازات التخدير أثناء الجراحة. يتم استخدام أنبوب عرض (laryngoscope) قبل التنبيب للمساعدة في التعرف على الحبال الصوتية. ثم يتم تمرير أنبوب التنفس (الرغامي ) من خلال الفم إلى الحلق إلى القصبة الهوائية. يكمن التحدي المخدر الأكبر في الحفاظ على مجرى الهواء المناسب بسبب تشوهات مجرى الهواء العلوي التي تجعل تهوية القناع والتعرض الحنجري والتنبيب الرغامي صعب نوعاً ما.
الخيارات المتاحة للتغلب على المشاكل أثناء التنبيب الصعب هي التنبيب المستيقظ (awake intubation)، التنبيب عبر منظار القصبات الليفي البصري والتنبيب تحت التخدير الاستنشاقي. يجب أخذ خطر التخدير المحتمل هذا في الاعتبار من قبل الجراحين وأطباء التخدير لدى الأطفال وغيرهم من مقدمي الرعاية الصحية عند اتخاذ القرارات المتعلقة بالجراحة.

عيوب القلب:

بالنسبة لبعض الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) والذين يعانون من عيوب القلب، قد يوصى أيضًا بالعلاج الطبي والتدخل الجراحي أو الإجراءات الجراحية الأخرى. ستعتمد الإجراءات الجراحية المحددة التي يتم إجراؤها على حجم وطبيعة وخطورة أو مزيج من التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.

التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال الذين يعانون من متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) إلى إمكاناتهم. الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة تشمل التعليم العلاجي الخاص، الدعم الاجتماعي الخاص، العلاج الطبيعي والخدمات الطبية والاجتماعية أو المهنية الأخرى. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا للأفراد المتضررين وأسرهم.