اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟
- كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟
ما هي متلازمة هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟
متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn): تُعرف بأنها حالة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب سمات الوجه المميز، تأخر في النمو وتأخر في التطور، الإعاقة الذهنية والنوبات.
تقريبًا كل شخص يعاني من هذا الاضطراب لديه صفات مميزة للوجه، بما في ذلك جسر أنفي واسع ومسطح أيضاً وجبهة عالية، يوصف هذا المزيج من الميزات بأنه مظهر “خوذة المحارب اليوناني”، العيون متباعدة وقد تكون بارزة. تشمل ملامح الوجه المميزة الأخرى مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العلوية (فتحة قصيرة)، فم مقلوب، ذقن صغير (micrognathia)، أذنين سيئة التكوين مع ثقوب صغيرة (pits) أو طبقات من الجلد (tags).
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون للأفراد المتضررين ملامح وجه غير متناظرة ورأس صغير بشكل غير عادي (microcephaly). يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Herschhorn Syndrome) من تأخر النمو والتطور.
يبدأ النمو البطيء قبل الولادة، ويميل الرضّع المصابون إلى إصابتهم بمشاكل في التغذية واكتساب الوزن (فشل النمو). كما أن لديهم توتر عضلي ضعيف (hypotonia) ويوجد ليدهم عضلات متخلفة. تتأخر المهارات الحركية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) مثل الجلوس والوقوف والمشي بشكل ملحوظ ويعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بهذه المتلازمة أيضًا من قصر القامة الملحوظ.
تتراوح الإعاقة الذهنية لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) من خفيفة إلى شديدة، مقارنةً بالأشخاص الآخرين الذين يعانون من أشكال أخرى من الإعاقة الذهنية، تكون مهاراتهم الاجتماعية قوية بعض الشيء، بينما تميل مهارات التواصل اللفظي والمهارات اللغوية لديهم إلى أن تكون أضعف.
يعاني معظم الأطفال المصابين أيضًا من نوبات قد تكون مقاومة للعلاج وتميل هذه النوبات إلى الاختفاء مع تقدم العمر. تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) تغييرات الجلد مثل الجلد المرقش أو الجاف، وتشوهات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري غير الطبيعي (الجنف والحداب) وأيضاً مشاكل الأسنان بما في ذلك الأسنان المفقودة وفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو فتحة في الشفة (الشفة المشقوقة).
يمكن أن تسبب الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) أيضًا تشوهات في العين والقلب والجهاز البولي التناسلي والدماغ.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟
نظرًا لأن متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) متغيرة جدًا، يجب أن يتم تصميم العلاج والتدخل وفقًا لاحتياجات الفرد المصاب. يجب أن يكون لدى المرضى الذين لديهم تشخيص معروف أو مشتبه به لمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) تقييمًا شاملاً من قبل اختصاصي في علم الوراثة من ذوي الخبرة.
سيحتاج معظم المرضى إلى المتابعة من قبل أخصائيين فرعيين متعددين. يجب على المرضى إجراء تقييم لأمراض الأعصاب مع تقييم للنوبات وتقييم مفصل لأمراض القلب، فحص العين، فحص السمع، تقييم الكلى، تقييم التغذية وتقييم النمو في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص، يجب مراقبة وظائف الكلى بشكل مستمر.
يستفيد جميع المرضى من الدعم الشامل للتطوير وإعادة التأهيل بما في ذلك: العلاج بالتغذية، الاتصالات المساعدة، الكلام، العلاج الطبيعي، العلاج المهني والدعم المدرسي. يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأطفال الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome).