كيف يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟

ما هو داء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. يعاني الأشخاص المصابون بداء ليبر الخلقي عادةً من ضعف شديد في البصر يبدأ في سن الرضاعة. يميل ضعف البصر إلى الاستقرار، على الرغم من أنه قد يتفاقم ببطء شديد مع مرور الوقت.

ترتبط الإصابة بمرض ليبر الخلقي أيضًا بمشاكل أخرى في الرؤية، بما في ذلك زيادة الحساسية للضوء التي تسمّى رهاب الضوء، الحركات اللاإرادية للعين تُعرف باسم الرأرأة وطول النظر الشديد (مد البصر). بؤبؤ العين الذي يتوسع وينكمش عادةً استجابة لكمية الضوء التي تدخل العين، لا يتفاعل بشكل طبيعي مع الضوء لدى الأشخاص المصابين بداء ليبر الخلقي. بدلاً من ذلك، يتمدد وينكمش بشكل أبطأ من المعتاد، أو قد لا يستجيب للضوء على الإطلاق.

بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الغطاء الأمامي الواضح للعين (القرنية) مخروطي الشكل ورقيقًا بشكل غير طبيعي، وهي حالة تعرف باسم القرنية المخروطية. هناك سلوك محدد يسمّى علامة فرانشيسكيتي الرقمية: هو سمة من سمات مرض ليبر الخلقي. تتكون هذه العلامة من النقر والضغط وفرك العينين بمفصل أو إصبع. يعتقد الباحثون أن هذا السلوك قد يساهم في العيون العميقة والقرنية المخروطية لدى الأطفال الذين يعانون من داء ليبر الخلقي.

في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأشخاص الذين يعانون من داء ليبر الخلقي. مع ذلك، فإن الباحثين غير متأكدين مما إذا كان هؤلاء الأفراد يعانون بالفعل من مرض ليبر الخلقي أو أنهم يعانون من متلازمة أخرى ذات علامات وأعراض مماثلة أو مشابهة لداء ليبر الخلقي.

تم وصف ما لا يقل عن 13 نوعًا من داء ليبر الخلقي. تتميز الأنواع عن بعضها البعض بأسبابها الوراثية وأنماط فقدان الرؤية وما يرتبط بها من تشوهات في العين.

كيف يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟

في بعض الحالات يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي عن طريق استخدام تخطيط كهربية الشبكية (ERG) لتقييم الوظيفة البصرية عن طريق قياس النشاط في شبكية العين. يعاني الأطفال المصابون بداء ليبر الخلقي من نقص أو انخفاض في النشاط الكهربائي لشبكية العين.
الاختبار الجيني الجزيئي متاح للطفرات في الجينات المرتبطة بداء ليبر الخلقي. يمكن أن تكون العلامات والأعراض السريرية مفيدة في تحديد الجينات التي يجب اختبارها وبأي ترتيب.

اضطرابات تشبه داء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis:

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض مرض ليبر الخلقي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

متلازمة لوكن سينيور (Loken-Senior syndrome):

متلازمة لوكن سينيور (Loken-Senior syndrome): هي اضطراب وراثي متنحي نادر يتميز بالهدر التدريجي لوحدة الترشيح في الكلى مع أو بدون مرض الكلى الكيسي النخاعي ومرض العين التدريجي. عادةً ما يظهر هذا الاضطراب خلال السنة الأولى من العمر.

متلازمة جوبيرت (Joubert syndrome):

متلازمة جوبيرت (Joubert syndrome): هي اضطراب وراثي متنحي يصيب منطقة الدماغ التي تتحكم في التوازن والتنسيق. تتميز هذه الحالة باكتشاف محدد في التصوير بالرنين المغناطيسي يسمى “علامة الأسنان المولية” حيث تكون دودة الدماغ غير موجودة أو متخلفة وجذع الدماغ غير طبيعي.
السمات الأكثر شيوعًا لمتلازمة جوبيرت تشمل ما يلي:

• قلة التحكم في العضلات (ترنح).
  
• أنماط التنفس غير الطبيعية (فرط التنفس).
  
• توقف التنفس أثناء النوم.
  
• حركات العين واللسان غير الطبيعية.
  
• انخفاض توتر العضلات.
  

اضطرابات طيف زيلويغر (Zellweger spectrum disorders):

اضطرابات طيف زيلويغر (Zellweger spectrum disorders): هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المتنحية والمتعددة الأنظمة التي كان يُعتقد في السابق أنها كيانات منفصلة. تُعرف هذه الاضطرابات أيضًا باسم اضطرابات التكوين الحيوي للبيروكسيسوم (PBDs): وهي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بفشل الجسم في إنتاج بيروكسيسومات تعمل بشكل صحيح.
متلازمة زيلويغر هي الشكل الأشد. حثل الغدة الكظرية الوليدي هو الشكل الوسيط ومرض ريفسم الطفلي هو أخف أشكاله. يمكن أن تؤثر اضطرابات طيف زيلويغر على معظم أعضاء الجسم. تعتبر حالات العجز العصبي وفقدان التوتر العضلي (نقص التوتر) وفقدان السمع ومشاكل الرؤية واختلال وظائف الكبد وتشوهات الكلى من النتائج الشائعة لاضطرابات طيف زيلويغر.