كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome؟

ما هي متلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome؟

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

يعد فقدان البصر أحد السمات الرئيسية لمتلازمة بارديت بيدل. يحدث فقدان الرؤية عندما تتدهور الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (الشبكية) تدريجيًا. تظهر مشاكل الرؤية الليلية في منتصف مرحلة الطفولة، تليها نقاط عمياء تظهر في الرؤية الجانبية (المحيطية).

بمرور الوقت، تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. يعاني معظم المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من عدم وضوح الرؤية المركزية (ضعف حدة البصر) وقد يصابون بالعمى الكامل في سن المراهقة أو البلوغ المبكر.

السمنة هي سمة مميزة أخرى لمتلازمة بارديت بيدل. تبدأ الزيادة غير الطبيعية في الوزن عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مشكلة طوال الحياة. يمكن أن تشمل مضاعفات السمنة مرض السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم (hypertension)، وارتفاع مستويات الكوليسترول بشكل غير طبيعي (فرط كوليسترول الدم hypercholesterolemia).

تشمل العلامات والأعراض الرئيسية الأخرى لمتلازمة بارديت بيدل وجود أصابع إضافية في اليدين أو أصابع إضافية في القدمين (تعدد الأصابع)، إعاقة ذهنية أو مشاكل في التعلم وتشوهات في الأعضاء التناسلية. ينتج معظم الذكور المصابين كميات منخفضة من الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية)، عادةً ما يكونون غير قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين (عقيمين).

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من تشوهات في الكلى، والتي يمكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة.

يمكن أن تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة بارديت بيدل ضعف في الكلام، تأخر تطور المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي والمشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والانفجارات غير المناسبة والخرق أو ضعف التنسيق.

تم الإبلاغ أيضًا عن سمات وجه مميزة وتشوهات في الأسنان ووجود أصابع قصيرة أو مدمجة بشكل غير عادي، فقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم (anosmia) لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤثر هذه الحالة على عضلة القلب والكبد والجهاز الهضمي.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome؟

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل بشكل عام بناءً على تحديد النتائج المميزة المصاحبة للإصابة بها، على سبيل المثال: مشاكل بصرية بسبب ضمور الشبكية والسمنة الجذعية وتعدد الأصابع بعد المحوري. نظرًا لأن التشخيص يعتمد على النتائج السريرية وترتبط متلازمة براديت بيدل بالتعبير المتغير للسمات الكلاسيكية، فقد لا يكون لدى بعض المرضى تشخيص واضح لسنوات عديدة.
تنشأ صعوبات التشخيص عندما يظهر الطفل صعوبات التعلم ومشاكل في إدارة الوزن ولكن لم يولد مع أي شذوذ خلقي. بالنسبة لهؤلاء الأطفال، قد يظل التشخيص غير مؤكد حتى يبدأوا في إظهار أعراض فقدان البصر. قد يتطلب تشخيص أمراض الشبكية استشارة طبيب عيون وفحصًا يتضمن مخطط كهربية الشبكية (ERG).
إن ERG: هو إجراء يقيس الاستجابة الكهربائية لشبكية العين لتحفيز الضوء. قد تساعد الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص لبعض المرضى (على سبيل المثال، الأفراد الذين يعانون من طفرات جينية معينة في BBS1 و BBS10). مع ذلك، قد لا يغطي التأمين مثل هذا الاختبار ولا يتوفر إلا من خلال المعامل البحثية ذات الاهتمام الخاص بمتلازمة براديت بيدل.

اضطرابات تشبه متلازمة براديت بيدل Bradet Biedl Syndrome

الاضطرابات التي سوف نذكرها أدناه هي التي قد تشبه متلازمة بارديت بيدل سريريًا. يمكن أن تكون القائمة أدناه مفيدة في إنشاء التشخيص التفريقي.

متلازمة لورانس مون (Laurence-Moon syndrome):

متلازمة لورانس مون (Laurence-Moon syndrome): هو حالة وراثية متنحية نادرة يتم تحديدها بواسطة التنكس البصري المصحوب بخلل في الغدة النخامية. تعمل الغدة النخامية على تنظيم المواد الكيميائية الرئيسية التي تحرك عمليات الجسم، بدءًا من النمو والتمثيل الغذائي إلى إمكانات التكاثر. يتميز متلازمة لورانس مون بمشاكل عصبية في مرحلة الطفولة بما في ذلك فقدان السيطرة على الحركة.

متلازمة الستروم (Alstrom syndrome):

متلازمة الستروم (Alstrom syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتسم باضطراب في الرؤية والسمع، السمنة لدى الأطفال، داء السكري من النوع الثاني والخلل الكلوي التدريجي ببطء. تختلف الميزات المحددة بشكل كبير من شخص لآخر.

متلازمة ميكل (Meckel syndrome):

متلازمة ميكل (Meckel syndrome): والمعروفة أيضًا باسم متلازمة ميكل جروبر، موروثة على أنها اضطراب صبغي جسدي متنحي. تتميز هذه الحالة النادرة بوجود تشوهات تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تشمل النتائج المميزة بروز جزء من الدماغ والأغشية المحيطة به (السحايا) من خلال خلل في الجزء الخلفي أو الأمامي من الجمجمة.

قد تظهر هذه الحالة، مثل متلازمة بارديت بيدل، بإصبع إضافي عند الولادة أو عدة أكياس على الكلى. تشمل النتائج الإضافية التي قد تحاكي متلازمة بارديت بيدل تندب تليف الكبد وتشوهات الأعضاء التناسلية. يعاني المرضى بشكل شائع من تشوهات في الجهاز العصبي المركزي وتخلف في الرئتين.

متلازمة Biemon II:

تُورث متلازمة Biemond II كصفة جسمية متنحية. هذه المتلازمة هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بغياب الأنسجة من الجزء الملون من العين (ورم قزحية)، الإعاقة الذهنية، السمنة، التشوهات البولية التناسلية، وجود أصبع إضافي بالقرب من الخنصر أو أصبع إضافي بالقرب من أصبع القدم الخامس. لم يتم تحديد الجينات المسببة لهذا الاضطراب بعد.

متلازمة ماكوسيك كوفمان (McKusick-Kaufman syndrome):

يتم توريث متلازمة ماكوسيك كوفمان (McKusick-Kaufman syndrome) كصفة جسمية متنحية. وهو اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود أصبع إضافي بالقرب من الخنصر أو أصبع إضافي بالقرب من أصبع القدم الخامس (تعدد الأصابع بعد المحور)، عيوب خلقية في القلب. أما لدى الإناث، تجمع سائل مائي في الرحم والمهبل يسمى “hydrometrocolpos” الذي ينتج عنه تمدد الأعضاء.

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi syndrome):

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بضعف قوة العضلات أثناء الراحة (نقص التوتر)، صعوبات التغذية، الفشل في زيادة الوزن خلال الطفولة (الفشل في النمو). في مرحلة الطفولة المتأخرة، تشمل سمات متلازمة برادر ويلي قصر القامة، تشوهات الأعضاء التناسلية والشهية المفرطة.
تظهر السمنة التدريجية في معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة بسبب عدم الشعور بالرضا بعد الانتهاء من وجبة الذي يؤدي إلى الإفراط في تناول الطعام. يعاني جميع الأفراد المصابين بـمتلازمة برادر ويلي من درجة ما من الضعف الإدراكي الذي يتراوح من الحد الطبيعي مع صعوبات التعلم إلى الإعاقة الذهنية الشديدة.