اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟
ما هي متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟
متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بالير جيرولد باندماج عظام الجمجمة قبل الأوان، غالبًا على طول الدرز الإكليلي (coronal suture)، وهو الخيط المستعرض في الجمجمة الذي يفصل بين العظم الأمامي والعظام الجدارية، قد يتم دمج الغرز الأخرى في الجمجمة أيضًا.
تؤدي هذه التغييرات إلى وجود رأس غير طبيعي، جبهة بارزة، انتفاخ العين مع مآخذ ضحلة للعين (جحوظ العين). يمكن أن تتضمن ملامح الوجه المميزة الأخرى عيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism) وفم صغير وأنف على شكل سرج أو متخلف.
تشوهات العظام في اليدين تشمل فقدان الأصابع (oligodactyly) والإبهام المشوه أو الغائب. الغياب الجزئي أو الكامل للعظام في الساعد شائع أيضًا، تسمّى تشوهات اليد والذراع معًا باسم (radial ray malformations).
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض الإضافية بما في ذلك النمو البطيء الذي يبدأ في مرحلة الطفولة والقامة الصغيرة. غالبًا ما يظهر طفح جلدي على الذراعين والساقين بعد أشهر قليلة من الولادة.
ينتشر هذا الطفح الجلدي بمرور الوقت، مما قد يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد ومناطق رقيقة من الجلد (atrophy)، مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية الموجودة تحت الجلد مباشرة (telangiectases). تُعرف هذه المشاكل الجلدية المزمنة بشكل جماعي بجلطة الجلد.
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، التي تشمل متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO).
تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب الأشعة الشعاعية، تشوهات الهيكل العظمي وبطء النمو. يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة بالير جيرولد ومتلازمة روثموند ثومسون ومتلازمة راباديلينو هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة مع علامات وأعراض متداخلة.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟
تشمل السمات الأساسية لمتلازمة بالير جيرولد التي قد تكون جزءًا من التشخيص السريري تعظم الدروز الباكر التاجي، النمو المتأخر أو المقيد، تشوهات الأشعة الشعاعية وتبكل الجلد (poikiloderma).
تم وصف هذه النتائج الطبية بمزيد من التفصيل تحت قسمي “مناقشة عامة” و “العلامات والأعراض”. قد تظهر تشوهات الهيكل العظمي في الجمجمة والذراعين والإبهام عند الولادة. قد يؤكد مقدم الرعاية الصحية هذه الميزات من خلال التصوير مثل الأشعة السينية للجمجمة أو الأشعة المقطعية ثلاثية الأبعاد.
الاختبارات الجينية:
قد يشمل التقييم التشخيصي لمتلازمة بالير جيرولد أيضًا الاختبارات الجينية. قد يطلب مقدم الرعاية الصحية إجراء اختبارات جينية لتحديد ما إذا كانت هناك طفرة جينية قد تفسر العلامات والأعراض السريرية. إذا تم تحديد سبب وراثي للإصابة بمتلازمة بالير جيرولد، يمكن أيضًا استخدام هذه المعلومات في بعض الأحيان للتعرف على المخاطر الطبية الأخرى التي قد تكون موجودة.
يكتشف تسلسل الجين (RECQL4) معظم حالات متلازمة بالير جيرولد. مع ذلك، تُظهر الأدبيات الطبية الحديثة أنه ليس كل الأشخاص الذين لديهم علامات وأعراض متلازمة بالير جيرولد لديهم طفرة يمكن تحديدها في الجين (RECQL4).
قد يكون هذا هو الحال بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين لديهم تشخيص سريري لمتلازمة بالير جيرولد والذين لا يعانون من تبكل الجلد أو تغيرات في مظهر الجلد. قد يكون هناك سبب وراثي مختلف في هذه الحالات.
الاختبارات السريرية والمتابعة:
قبل أو بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد، يوصى بمقابلة عدة أنواع مختلفة من مقدمي الرعاية الصحية. قد تتضمن الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة أو مستشار الجينات الاختبارات الجينية، إذا لم يتم إجراؤها بالفعل، ومناقشة كيفية تأثير متلازمة بالير جيرولد على الشخص وعائلته.
يمكن لجراح الأعصاب أو أخصائي القحف الوجهي أن يقدم تقييمًا لتعظم الدروز الباكر. بالإضافة إلى ذلك، قد يدير العلاج المهني وجراحة العظام تقييم وظيفة اليد والذراع. في بعض الحالات، قد يوصي مزود الخدمة بالجراحة. قد يظهر على بعض المرضى علامات تجلط الجلد أو تغيرات في مظهر الجلد. في هذه الحالات، قد تكون الإحالة إلى طبيب الأمراض الجلدية مفيدة.
