اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة بروتيوس؟
متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم. عادةً ما يكون النمو المفرط غير متماثل، مما يعني أنه يؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم بشكل مختلف.
الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus) لديهم علامات قليلة أو معدومة للحالة. يصبح النمو الزائد واضحًا بين سن 6 و 18 شهرًا ويصبح أكثر حدة مع تقدم العمر. لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus)، يختلف نمط النمو الزائد بشكل كبير ولكن يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا. غالبًا ما تتأثر العظام في الأطراف والجمجمة والعمود الفقري.
يمكن أن تتسبب متلازمة بروتيوس (Proteus) أيضًا في مجموعة متنوعة من أورام الجلد، خاصةً الآفة السميكة والمرتفعة والمخددة بعمق والمعروفة باسم وحمة النسيج الضام الدماغية (cerebriform connective tissue nevus).
عادةً ما يحدث هذا النوع من نمو الجلد على باطن القدم ونادراً ما يُرى في حالات أخرى غير متلازمة بروتيوس (Proteus). يمكن أن تنمو الأوعية الدموية (vascular tissue) والدهون (adipose tissue) بشكل غير طبيعي في متلازمة بروتيوس (Proteus).
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus) من تشوهات عصبية، بما في ذلك الإعاقة الذهنية والنوبات وفقدان البصر. قد يكون للأفراد المتأثرين أيضًا ملامح مميزة للوجه مثل الوجه الطويل وزوايا العين الخارجية التي تشير لأسفل (down-slanting palpebral fissures) وجسر الأنف المنخفض مع الخياشيم العريضة وتعبير الفم المفتوح.
لأسباب غير واضحة، من المرجح أن يكون للأشخاص المصابين بأعراض عصبية سمات وجه مميزة من أولئك الذين ليس لديهم أعراض عصبية، من غير الواضح كيف ترتبط هذه العلامات والأعراض بالنمو غير الطبيعي.
تتضمن المضاعفات المحتملة الأخرى لمتلازمة بروتيوس (Proteus) زيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام غير السرطانية (benign) ونوع من الجلطة الدموية تسمى الجلطة الوريدية العميقة (DVT). تحدث الإصابة بجلطات الأوردة العميقة غالبًا في الأوردة العميقة للساقين أو الذراعين.
إذا كانت هذه الجلطات تنتقل عبر مجرى الدم، فيمكنها البقاء في الرئتين وتسبب مضاعفات تهدد الحياة تسمى الانسداد الرئوي. الانسداد الرئوي هو سبب شائع للوفاة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus).
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بروتيوس؟
يتم تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) باستخدام معايير التشخيص السريرية المنشورة والاختبارات الجزيئية، قد يكون من الصعب تأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) وتفسير معايير التشخيص السريري مثير للجدل.
يمكن أن يسمح التعرف على متغير الجين المسبب في (AKT1) بالتشخيص الجزيئي، على الرغم من أن هذا أيضًا يمكن أن يمثل تحديًا. تغيير الجين غير شائع في الدم، وبالتالي يجب إجراء اختبار تشخيص الحمض النووي (DNA) بشكل عام على الخزعات من الأنسجة المصابة.
قد تشمل تقنيات التشخيص الأخرى التي يمكن استخدامها في التقييم الأشعة السينية (radiography)، والتصوير المقطعي المحوسب (CT) لآفات الجمجمة، والتصوير المقطعي عالي الدقة للرئتين من أجل الأكياس الرئوية والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، البطن والحوض والأطراف. يتم استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن كتل الصفن أو المبيض ويمكن استخدامها لتقييم الجلطات العميقة.
اضطرابات قد تتشابه مع متلازمة بروتيوس
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة بروتيوس (Proteus). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي، تشمل هذه الضطرابات ما يلي:
متلازمة فرط التنسج الشحمي الدموي (HHML):
متلازمة فرط التنسج الشحمي الدموي (HHML): هو اضطراب نادر يتميز بتطور أورام حميدة متعددة تتكون من الأنسجة الدهنية (lipomata) والتضخم غير الطبيعي لجانب واحد أو بنية الجسم (hemihyperplasia)، مما يؤدي إلى نمو غير متكافئ (asymmetric growth).
قد يشير تضخم الدم إلى عدم تناسق بين طرف واحد وآخر أو بين نصف الجسم والآخر. قد يكون تضخم الدم بشكل تدريجي إلى حد ما، عادةً ما يكون سبب متلازمة فرط التنسج الشحمي الدموي (HHML) متغيرًا جسديًا في جين يسمى (PIK3CA).
داء الشحميات الدماغية الجلدي (ECCL):
داء الشحميات الدماغية الجلدي (ECCL): هو اضطراب نادر للغاية يتميز بتشوهات في العين، تشوهات الجلد بما في ذلك الأورام التي تتكون من الأنسجة الدهنية (lipomas) التي تؤثر على فروة الرأس والجهاز العصبي المركزي، والآفات الجلدية التي تتكون من أنسجة ضامة متطورة بشكل غير صحيح (connective tissue nevi)، تختلف الأعراض المحددة بشكل كبير من مريض لآخر.
بعض الأفراد لديهم ذكاء طبيعي بينما قد يعاني البعض الآخر من إعاقة ذهنية. تم الإبلاغ عن حدوث نوبات وكيسات دماغية في بعض الناس، قد توجد أعراض إضافية أيضًا. على الرغم من أن داء الشحميات الدماغية الجلدي (ECCL) كان يُعتقد سابقًا أنه يمثل شكلاً من أشكال متلازمة بروتيوس (Proteus) يقتصر على الرأس والرقبة.
فقد حدد الباحثون مؤخرًا معايير أكثر تحديدًا لداء الشحميات الدماغية الجلدي (ECCL) ويبدو أنه اضطراب مميز عن متلازمة بروتيوس (Proteus). لدى عدد من المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب متغيرات الفسيفساء في جين يسمى (FGFR1).
متلازمة Klippel-Trenaunay:
متلازمة Klippel-Trenaunay : هو اضطراب نادر موجود عند الولادة (congenital) ، يتميز بوجود تشوه وعائي شعري (بقعة نبيذ الميناء port wine stain) على جلد ذراع أو ساق (cutaneous) يحدث مع النمو المفرط (hypertrophy) الأنسجة الرخوة وعظم تلك الساق أو الذراع (limb) والدوالي (التشوهات الوريدية venous malformations).
سيكون لدى بعض الأفراد المصابين تشوهًا لمفيًا كاملاً في الطرف المصاب. في الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب، يؤثر هذا التضخم عادة على أحد الأطراف أو جانب واحد من الجسم (hemihypertrophy). قد تختلف الأعراض والنتائج المرتبطة بالاضطراب في نطاقها وشدتها من مريض لآخر.
تحدث متلازمة Klippel-Trenaunay بشكل شائع بسبب متغيرات الفسيفساء في الجين (PIK3CA) وهي جزء من طيف فرط النمو المرتبط بـ (PIK3CA).
متلازمة مافوتشي (Maffucci syndrome):
متلازمة مافوتشي (Maffucci syndrome): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتضخم حميد للغضروف (enchondromas)، تشوهات في الهيكل العظمي، بقع حمراء داكنة الشكل بشكل غير منتظم ناتجة عن أورام حميدة على الجلد (cutaneous) تتكون من كتل من الأوعية الدموية (hemangiomas).
غالبًا ما توجد الأورام الغضروفية في عظام معينة (phalanges) في اليدين والقدمين. قد تشمل التشوهات الهيكلية أرجل غير متناسبة في الطول أو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف scoliosis). في كثير من الناس، قد تميل العظام إلى التكسر بسهولة. في معظم الناس، تظهر الأورام الوعائية عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة وقد تكون تدريجية.
