اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة تيموثي Timothy Syndrome؟
متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم، بما في ذلك أصابع اليدين وأصابع القدمين والأسنان والجهاز العصبي والجهاز المناعي. تختلف شدة هذه الحالة بين الأفراد المصابين، على الرغم من أنها غالبًا ما تهدد الحياة بسبب مشاكل القلب.
تتميز متلازمة تيموثي بحالة قلبية تسمى متلازمة كيو تي الطويلة، مما يجعل عضلة القلب تستغرق وقتًا أطول من المعتاد لإعادة الشحن بين النبضات. يمكن أن يسبب هذا الشذوذ في النظام الكهربائي للقلب تشوهات شديدة في إيقاع القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مما قد يؤدي إلى الموت المفاجئ. بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي يولدون أيضًا بعيوب هيكلية في القلب (اعتلال عضلة القلب) تؤثر على قدرة القلب على ضخ الدم بشكل فعال.
نتيجة لهذه المشاكل الخطيرة في القلب، يعيش العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيموثي فقط في مرحلة الطفولة. في حوالي 80 بالمائة من حالات متلازمة تيموثي، يكون سبب الوفاة شكلًا حادًا من اضطراب نظم القلب يسمى تسرع القلب البطيني، حيث تنبض حجرات القلب السفلية (البطينين) بشكل غير طبيعي، مما يؤدي غالبًا إلى توقف القلب والموت المفاجئ.
تتميز متلازمة تيموثي أيضًا بانصهار الجلد بين بعض أصابع اليدين أو أصابع القدمين. يمتلك حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي ملامح وجه مميزة مثل جسر الأنف المسطح والأذنين المنخفضة والفك العلوي الصغير والشفة العليا الرفيعة.
الأطفال الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة تيموثي لديهم أسنان صغيرة في غير مكانها وتسوس الأسنان المتكرر. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة تيموثي الصلع عند الولادة، الالتهابات المتكررة، نوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم) وانخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
وقد وجد الباحثون أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيموثي لديهم السمات المميزة لمرض التوحد أو حالات مماثلة تعرف باسم اضطرابات طيف التوحد. يميل الأطفال المتضررون إلى إضعاف مهارات التواصل والتنشئة الاجتماعية، فضلاً عن تأخر تطور الكلام واللغة. تشوهات الجهاز العصبي الأخرى التي يمكن أن تحدث في متلازمة تيموثي تشمل الإعاقة الذهنية والنوبات المتكررة (الصرع)؛ يعاني بعض الأفراد المصابين من الصرع الحساس للضوء، حيث يتم إطلاق النوبات بسبب الأضواء الوامضة.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة تيموثي Timothy Syndrome؟
عادة ما يتم تشخيص متلازمة تيموثي في الأيام القليلة الأولى من حياة الشخص المصاب بسبب ظهور بعض الأعراض مثل: عدم انتظام ضربات القلب أو بسبب ملاحظة فترة QT الطويلة. أحيانًا يتم تحديد التشخيص في سن أكثر تقدمًا خلال فترة الرضاعة المبكرة، يمكن أيضًا الاشتباه في متلازمة تيموثي قبل الولادة بسبب معدل ضربات القلب غير الطبيعي للجنين في الرحم.
مزيج من فترة QT طويلة الأمد ومشاكل القلب الإضافية وأصابع اليدين وأصابع القدم الملتوية وميزات الوجه المميزة توحي بالإصابة بمتلازمة تيموثي. تساهم الأعراض الإضافية مثل التوحد أو مشاكل الاتصال أو النوبات أو اضطرابات الحركة أيضًا في التشخيص.
يمكن تأكيد الإصابة بمتلازمة تيموثي من خلال الاختبارات الجينية للمتغيرات أو الطفرات المسببة للمرض في الجين (CACNA1). بعد التشخيص، يجب إجراء تقييمات مثل تخطيط كهربية القلب والتقييم العصبي واستشارة الهيكل العظمي من أجل تقييم مدى المرض والأعراض.
