اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome؟
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome؟
ما هي متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome؟
متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome): هي اضطراب في النمو يتميز ببطىء النمو قبل الولادة وبعدها، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من انخفاض الوزن عند الولادة وكثيرًا ما يفشلون في النمو وزيادة الوزن بالمعدل المتوقع (failure to thrive).
يكون نمو الرأس ضمن المعدل الطبيعي لدى الأشخاص المصابين، لذلك قد يبدو الرأس كبيرًا بشكل غير عادي مقارنةً ببقية الجسم. يعاني الأطفال المصابون من النحافة وضعف الشهية ويصاب البعض بنوبات متكررة من انخفاض نسبة السكر في الدم (hypoglycemia) نتيجة صعوبات التغذية.
البالغون المصابون بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) قصيرون بحيث يبلغ متوسط ارتفاع الرجال المصابين حوالي 151 سم (4 أقدام و 11 بوصة) ومتوسط الطول للنساء المصابات حوالي 140 سم (4 أقدام و 7 بوصات).
لدى العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) وجه صغير مثلثي يتميز بملامح وجه مميزة بما في ذلك جبهة بارزة وذقن ضيقة وفك صغير وزوايا فم مقلوبة. يمكن أن تشمل الميزات الأخرى لهذا الاضطراب انحناء غير عادي للإصبع الخامس (clinodactyly)، يكون النمو غير متماثل أو غير المتكافئ لبعض أجزاء الجسم، يعاني أيضاً الأشخاص المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) من تشوهات الجهاز الهضمي.
ترتبط متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) أيضًا بزيادة خطر تأخر النمو ومشكلات الكلام واللغة وإعاقات التعلم.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome؟
قد يحتاج الطبيب المختص إلى استشارة العديد من المتخصصين لإجراء التشخيص الخاص بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome). تظهر علامات وأعراض متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) بشكل أكبر في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة، مما يجعل التشخيص أكثر صعوبة عند الأطفال الأكبر سنًا.
يشمل الأخصائيون الطبيون الذين قد يرغب الطبيب استشارتهم في حالات الإصابة بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) ما يلي:
- اختصاصي وراثة (geneticist).
- طبيب الجهاز الهضمي (gastroenterologist).
- أخصائي تغذية (nutritionist).
- طبيب الغدد الصماء (endocrinologist).
قد يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) عن طريق الخطأ في بعض الحالات على أنه إحدى الحالات الآتية:
- متلازمة فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia syndrome): هو عيب وراثي في إصلاح الحمض النووي معروف بأنه يسبب السرطان.
- متلازمة كسر نيجومن (Nijumegen breakage syndrome) اضطراب وراثي يسبب رأسًا صغيرًا وقصر القامة، وما إلى ذلك.
- متلازمة بلوم (Bloom syndrome): هو اضطراب وراثي يسبب قصر القامة وزيادة احتمال الإصابة بالسرطان.
