اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
متلازمة كانتو (Cantu Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بفرط نمو الشعر (Hypertrichosis) ومظهر الوجه المميز وعيوب القلب والعديد من التشوهات الأخرى. تختلف ملامح الاضطراب بين الأفراد المصابين.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كانتو لديهم شعر فروة رأس كثيف يمتد إلى الجبهة وينمو إلى الخدين أمام الأذنين. كما يزيد لديهم شعر الجسم، خاصةً على الظهر والذراعين والساقين. معظم الأفراد المتضررين لديهم رأس كبير (Macrocephaly) وخصائص وجه مميزة توصف بأنها “خشنة”.
تشمل هذه الملامح جسر أنفي عريض، طيات جلدية تغطي الزاوية الداخلية للعيون (طيات ملحمية) وفم عريض مع شفاه ممتلئة. كلما كبر الأشخاص المصابون بمتلازمة كانتو، أصبح الوجه ممتدًا وأصبح الذقن أكثر بروزًا وأصبحت العيون متجذرة أكثر.
يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة كانتو بعيب في القلب مثل تضخم القلب (cardiomegaly) أو القناة الشريانية السالكة (PDA). القناة الشريانية: هي علاقة بين شريانين رئيسيين، الشريان الأبهر والشريان الرئوي. هذا الاتصال مفتوح أثناء نمو الجنين ويغلق عادة بعد فترة وجيزة من الولادة. ومع ذلك، تظل القناة الشريانية مفتوحة أو مميزة عند الأطفال المصابين بالقناة الشريانية السالكة (PDA).
تم العثور على مشاكل قلبية أخرى أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو، بما في ذلك تراكم غير طبيعي للسوائل حول القلب (pericardial effusion) وارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome؟
يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة كانتو (Cantu Syndrome) على الأعراض والعلامات السريرية التي يعاني منها الأشخاص المصابين، ويتم تأكيده من خلال الاختبار الجيني للتحول في الجين (ABCC9) أو الجين (KCNJ8). قد يطلب الطبيب تصوير الأعصاب الدماغية إذا كان المريض يعاني من الصداع المستمر أو أعراض عصبية أخرى.
يعتمد التشخيص على ظهور الأعراض. يمكن علاج فرط الشعر بعلاجات إزالة الشعر، سواء كانت ميكانيكية (حلاقة) أو طرق أكثر تعقيدًا. يجب معالجة عيوب القلب والجنف في أقرب وقت ممكن. قد تتطلب الوذمة جوارب ضغط إذا كانت مستمرة أو مزعجة.
المتابعة السنوية إلزامية لمراقبة حجم القلب وكذلك الوظيفة والمضاعفات الأخرى. يتم تقديم المشورة الجينية للأسرة إذا تم الكشف عن واحدة من الطفرات المذكورة أعلاه. قد يكون لدى بعض الآباء والأمهات غير المتأثرين سريريًا فسيفساء جرثومية أو فسيفساء جسدية وربما يكونوا قد نجوا من مظاهر خطيرة.
