ما هي متلازمة كروزون؟
متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه.
تنتج العديد من ميزات متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) عن الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يؤدي النمو غير الطبيعي لهذه العظام إلى ظهور عيون منتفخة واسعة النطاق ومشكلات في الرؤية بسبب مآخذ العين الضحلة، العيون التي لا تشير في نفس الاتجاه (الحول)، أنف بشكل المنقار والفك العلوي المتخلف.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون من مشاكل في الأسنان وفقدان السمع أيضاً، والذي يصاحبه أحيانًا قنوات الأذن الضيقة. لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كروزون فتحة في الشفة وسقف الفم (الشفة المشقوقة والحنك). تختلف شدة هذه العلامات والأعراض بين الأشخاص المصابين. عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة كروزون مستوى ذكاء طبيعي وقدرات عقلية جيدة.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كروزون؟
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) عند الولادة أو أثناء الرضاعة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. قد يشمل هذا الاختبار تقنيات تصوير متقدمة، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو دراسات التصوير الأخرى.
الاختبارات السريرية والعملية:
يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للمساعدة في اكتشاف أو توصيف بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالإصابة بمتلازمة كروزون، مثل تعظم الدروز الباكر، وتشوهات الهيكل العظمي الأخرى وما إلى ذلك.
أثناء المسح بالأشعة المقطعية، يتم استخدام الكمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مستعرضة للهياكل الداخلية. أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، ينشئ المجال المغناطيسي والموجات اللاسلكية صورًا مستعرضة مفصلة لأعضاء وأنسجة معينة من الجسم.
يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني الجزيئي تشخيص متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) لدى بعض الأشخاص. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني الجزيئي عن طفرات في جين (FGFR2) المعروف أنه يسبب الإصابة بمتلازمة كروزون، ولكنها متاحة فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة.
