كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ماير Myhre Syndrome؟

ما هي متلازمة ماير Myhre Syndrome؟

تؤثر متلازمة ماير (Myhre Syndrome) على النمو والتطور وتتميز بالإعاقة الذهنية وقصر القامة وملامح الوجه غير العادية واختلافات العظام الهيكلية المختلفة.

تشمل العلامات الجسدية لمتلازمة ماير ما يلي:

• بعض ملامح الوجه النموذجية مع فتحات ضيقة بشكل غير عادي للجفون (شقوق جفنية قصيرة).
  
• نقص نمو عظم الفك العلوي (نقص تنسج الفك العلوي).
  
• فك سفلي أكثر بروزًا.
  
• فم صغير مع شفة علوية رفيعة ومسافة قصيرة بين الأنف والشفتين.
  
• يمكن أن يكون لدى بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة أيضًا فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو انقسام في الشفة (الشفة المشقوقة) أو كليهما.
  

تشمل التشوهات الهيكلية قصر القامة، شكل الجسم المربع، الأضلاع العريضة، تخلف الهياكل الشبيهة بالجناح في الحوض (نقص تنسج الحرقفي)، عظام العمود الفقري المسطحة (platyspondyly)، قصر أصابع اليدين والقدمين بشكل غير معتاد (brachydactyly) وتثخن عظام الجمجمة (thickened calvaria).

يميل الأفراد المصابون بهذه الحالة أيضًا إلى أن يكون لديهم تضخم عضلي (muscular hypertrophy)، ويحد تصلب الجلد والمفاصل من حركة المفاصل. يُلاحظ أيضًا ضعف السمع وعيوب القلب الخلقية وانقباض الحلق (تضيق الحنجرة الرغامي) بشكل شائع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير.

يعاني معظمهم من إعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى متوسطة. غالبًا ما يُلاحظ تأخر الكلام والمهارات الحركية، مثل الزحف والمشي، وبعضها يعاني من مشكلات سلوكية، مثل سمات التوحد. تختلف الطريقة التي تؤثر بها الحالة على شخص ما من فرد لآخر. الحالة نادرة للغاية حيث تم الإبلاغ عن 30-40 حالة في جميع أنحاء العالم. يمكن أن يتأثر كل من الذكور والإناث.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ماير Myhre Syndrome؟

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة). يجب أن يخضع جميع المرضى للاختبار الجيني الجزيئي والذي نادرًا ما يتم إجراؤه كتحليل جيني مستهدف (لـ SMAD4). حاليًا، يتم إجراء الاختبار إما كتحليل كامل لتسلسل الإكسوم (WES) أو باستخدام لوحة من الجينات المتعلقة بالإعاقة الذهنية والتوحد.

تستمر التأخيرات التنموية التي تظهر عادة في شكل ما في مرحلة الرضاعة وفي سنوات الطفل. قد لا يتم اكتشاف الإعاقة الذهنية حتى يذهب الطفل إلى المدرسة ويبلغ من العمر ما يكفي للمشاركة في الاختبارات السريرية. يجب إجراء التقييم السريري، وهو تقييم عصبي نفسي مثالي، في وقت مبكر من التطور وعلى أساس مستمر للمساعدة في تحديد وجود ومدى بعض النتائج مثل الإعاقة الذهنية والقضايا السلوكية الموجودة في طيف التوحد.
يمكن أن تساعد هذه التقييمات في ضمان اتخاذ الخطوات المناسبة لمساعدة الأفراد المتضررين على تحقيق إمكاناتهم. من المهم التأكيد على أن الغالبية العظمى من الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير نشيطون ومنخرطون في الأنشطة الاجتماعية. يمكنهم إحراز تقدم في العيش مع تحدياتهم. تزوج عدد قليل من البالغين، ولدى البعض الآخر وظائف.

قد تكون السمات المميزة للوجه أو عيوب القلب موجودة أيضًا عند الولادة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ماير. يمكن استخدام اختبار الأشعة السينية لمسح الهيكل العظمي لتحديد التشوهات الهيكلية التي عادة ما تكون خفيفة. يعد مخطط صدى القلب الأساسي والاستشارة الكاملة لأمراض القلب أمرًا ضروريًا لجميع المرضى في وقت التشخيص وقد يساعدان في تحديد الطبيعة الدقيقة لعيوب القلب.
يجب تكرار ذلك على أساس منتظم (كل عام إلى عامين) حيث يمكن أن تتقدم بعض الميزات، لكن يتم تحديد الجدول الزمني الدقيق بواسطة طبيب القلب. قد لا يصبح تأخر النمو وتيبس المفاصل بشكل غير طبيعي وضعف السمع واضحًا حتى مرحلة الرضاعة المتأخرة أو الطفولة المبكرة. يعد الاختبار الدوري لسمع الرضيع أو الطفل ضروريًا لاكتشاف أي فقد في القدرة على السمع.

اضطرابات تشبه متلازمة ماير Myhre Syndrome

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لأعراض متلازمة ماير. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

هناك اضطرابات خلقية أخرى يمكن أن تتميز بإعاقة ذهنية ونقص في النمو مصحوبًا بتشوهات في الوجه أو تشوهات هيكلية أو تشوهات جسدية أخرى مشابهة لتلك المرتبطة بمتلازمة ماير. تشمل هذه الاضطرابات، على سبيل المثال لا الحصر، متلازمة جومبو (GOMBO syndrome)، خلل التنسج الأخرمي (acromicric dysplasia)، خلل التنسج الهلامي (geleophysic dysplasia)، متلازمة ويل مارشيساني (Weil-Marchesani syndrome)، خلل التنسج acromesomelic.