ما هو مرض فينل كيتونيوريا؟
فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم. فينيل ألانين: هو لبنة بروتينات (حمض أميني) يتم الحصول عليها من خلال النظام الغذائي. يوجد الفينيل ألانين في جميع البروتينات وفي بعض المُحلّيات الاصطناعية.
إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU)، يمكن أن يتطور الفينيل ألانين إلى مستويات ضارة في الجسم، مما يتسبب في إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى. تختلف علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون من خفيفة إلى شديدة. يُعرف أشد أشكال هذا الاضطراب باسم فينيل كيتونيوريا الكلاسيكي (PKU).
يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية (PKU) بشكل طبيعي حتى يبلغوا بضعة أشهر من العمر. بدون تناول العلاج، يعاني هؤلاء الأطفال من إعاقة ذهنية دائمة. كما أن النوبات والتأخر في النمو والمشكلات السلوكية والاضطرابات النفسية شائعة أيضًا.
قد يكون لدى الأفراد غير المعالجين رائحة عفنة أو تشبه الفأر كأثر جانبي لنسبة الفينيل ألانين الزائد في الجسم. يميل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (PKU) إلى الحصول على لون بشرة وشعر أفتح من أفراد الأسرة غير المتأثرين ومن المحتمل أيضًا أن يكونوا مصابين باضطرابات جلدية مثل الأكزيما.
الأشكال الأقل شدة من بيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية، والتي تسمى أحيانًا فينيل كيتونيوريا المتغير وفرط فينيل ألانين الدم، لديها خطر أقل من تلف الدماغ. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا إلى العلاج بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين.
إن الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبط (النساء اللاتي لم يعدن يتبعن نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين) لديهم خطر كبير للإعاقة الذهنية لأنهم يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الفينيل ألانين قبل الولادة.
قد يكون لدى هؤلاء الرضع أيضًا وزن منخفض عند الولادة وينموون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. تشمل المشاكل الطبية المميزة الأخرى عيوب القلب أو مشاكل القلب الأخرى، وحجم الرأس الصغير بشكل غير طبيعي، والمشاكل السلوكية. النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين غير المنضبطات لديهن أيضًا خطر متزايد لفقدان الحمل.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟
منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرًا لأخذ قطرات قليلة من الدم من كعب الطفل لاختبار بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) وغيرها من الاضطرابات الوراثية.
يتم إجراء الفحص عندما يكون عمر الطفل من يوم إلى يومين ولا يزال في المستشفى. إذا لم يولد الطفل في المستشفى، فسيحتاج إلى تحديد موعد اختبار الفحص مع الطبيب المختص.
يمكن إجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج الأولية. تبحث هذه الاختبارات عن وجود طفرة جينية في الجين (PAH) التي تسبب الإصابة بمرض فينيل كيتونيوريا (PKU). غالبًا ما تُجرى هذه الاختبارات في غضون ستة أسابيع بعد الولادة.
إذا ظهرت على الطفل أو البالغ أعراض بيلة الفينيل كيتونوريا (PKU)، مثل التأخر في النمو، سيطلب الطبيب فحص الدم لتأكيد التشخيص. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من الدم وتحليلها لمعرفة وجود الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين (Phenylalanine).
