كيف يتم تشخيص متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت هي حالة شائعة نسبيًا وحميدة في الكبد تؤثر على طريقة معالجة البيليروبين في الجسم. البيليروبين هو مركب أصفر ينتج أثناء تكسير خلايا الدم الحمراء ، وفي الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت ، تضعف معالجته وإفرازه ، مما يؤدي إلى تراكم خفيف للبيليروبين في الدم. في حين أن هذه الحالة لا تتطلب عادةً علاجًا ، فإن تشخيص متلازمة جيلبرت ضروري للإدارة السليمة واستبعاد اضطرابات الكبد الأخرى الأكثر خطورة.
- التقييم السريري: يبدأ الأطباء غالبًا بأخذ التاريخ الطبي المفصل وإجراء الفحص البدني. قد يُظهر المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت اصفرارًا خفيفًا في الجلد والعينين (اليرقان) ، وهو أكثر وضوحًا في أوقات التوتر أو الصيام أو المرض.
- اختبارات الدم: يعد اختبار الدم لقياس مستويات البيليروبين في الدم خطوة حاسمة في تشخيص متلازمة جيلبرت. تعد المستويات المرتفعة من البيليروبين غير المقترن ، خاصة أثناء الصيام ، مؤشرًا رئيسيًا على الحالة.
- اختبارات وظائف الكبد: تقيم هذه الاختبارات الصحة العامة ووظيفة الكبد. في حين أن الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت عادة ما يكون لديهم وظائف كبد طبيعية ، فإن هذه الاختبارات تساعد في استبعاد اضطرابات الكبد الأخرى.
- الاختبارات الجينية: غالبًا ما تحدث متلازمة جيلبرت بسبب طفرات في جين UGT1A1. يمكن للاختبارات الجينية تحديد هذه الطفرات وتأكيد التشخيص. ومع ذلك ، لا ترتبط جميع حالات متلازمة جيلبرت بطفرات UGT1A1 ، لذا فإن غياب الطفرات لا يستبعد بالضرورة الحالة.
- استبعد الشروط الأخرى: نظرًا لأن أعراض متلازمة جيلبرت يمكن أن تتداخل مع أعراض أمراض الكبد الأخرى ، فقد يطلب الأطباء اختبارات إضافية مثل الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو خزعة الكبد لاستبعاد الحالات الأكثر خطورة.
في الختام ، يتضمن تشخيص متلازمة جيلبرت مزيجًا من التقييم السريري ، واختبارات الدم ، وربما الاختبارات الجينية لضمان التحديد الدقيق والإدارة السليمة للحالة. في حين أنها تعتبر بشكل عام حالة غير ضارة ، فإن التشخيص المناسب أمر بالغ الأهمية لاستبعاد اضطرابات الكبد المحتملة الأخرى وتوفير الرعاية المناسبة للأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت. إذا كنت تشك في أنك قد تكون مصابًا بهذه الحالة ، فمن المهم استشارة أخصائي رعاية صحية للحصول على التشخيص الدقيق والإرشاد.
