كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟

ما هي متلازمة سميث ماجينس؟

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية.

معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.

تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً.

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.

المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم “لعق وقلب”).

تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، وانخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، وصوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟

قد يتطلب علاج الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Synrome) جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. فقد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيو الأسنان وأخصائيو أمراض النطق وأخصائيو السمع وأطباء العيون وعلماء النفس وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الأطفال والتأثير عليه. إن الاستشارة الجينية أيضاً مفيدة للأفراد المتضررين وأسرهم. الدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة ضروري أيضًا.

التدخل المبكر مهم في ضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينس إلى أعلى إمكاناتهم، الخدمات التي قد تكون مفيدة تشمل التعليم العلاجي الخاص وعلاج النطق أو اللغة والعلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج التكامل الحسّي، حيث يتم القيام ببعض الأنشطة الحسّية للمساعدة في تنظيم استجابة الطفل للمنبهات الحسّية. يمكن التوصية بخدمات طبية واجتماعية ومهنية إضافية عند الاقتضاء.

يمكن استخدام بعض الأدوية لعلاج المشاكل السلوكية عند الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس مثل نقص الانتباه أو فرط النشاط، كما تم استخدام أدوية محددة لعلاج اضطرابات النوم التي يحتمل أن تكون مرتبطة بالإصابة بمتلازمة سميث ماجينس، أظهرت مكملات الميلاتونين المستخدمة من أجل تطبيع مستويات الميلاتونين التي تم تناولها في وقت النوم، فائدة عند بعض الأشخاص. أظهر استخدام (B-blocker acebutolol) في الصباح لتثبيط أو قمع إفراز الميلاتونين أثناء النهار بعض الفائدة في دراسة فرنسية واحدة.

تتطلب صعوبات التغذية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس التحديد والعلاج المناسب، يتبع العلاج الإضافي المبادئ التوجيهية القياسية للأعراض المحددة، على سبيل المثال يمكن استخدام الأدوية المضادة للنوبات لعلاج النوبات.

هل يمكن التعايش مع الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟

التعايش مع الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس هو أمر صعب لكنّه غير مستحيل، بشكل عام يمكن أن يؤثر العيش مع مرض وراثي أو نادر على الحياة اليومية للمرضى المصابين به أو الأُسر التي تحتوي على مصاب بمرض نادر. يمكن أن تساعد العلاجات لمختلف أعراض الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس أن تخفف من صعوبة هذه الأعراض وتمكين الشخص المصاب من التعايش معها أكثر.