ما هو اضطراب الودانة Achondroplasia ؟

اقرأ في هذا المقال


الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين FGFR3.

ما هي الودانة؟

الودانة هي اضطراب جسمي سائد مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين لتطوير الحالة. في بعض الحالات، تحدث الطفرة بشكل عفوي دون أي تاريخ عائلي للحالة.

السمة المميزة للودانة هي قصر القامة، عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين بالودانة جذع متوسط ​​الحجم وأطراف قصيرة. قد تكون الذراعين والساقين قصيرة بشكل غير متناسب حيث تكون الذراعين والفخذين أقصر من الساعدين والساقين. قد يظهر الرأس أيضًا أكبر من المعتاد، مع جبهته بارزة وجسر الأنف المسطح.

قد تشمل السمات الجسدية الأخرى للودانة البطن البارز والمستدير وقصر أصابع اليدين والقدمين والحنك المشقوق أو مشاكل الأسنان الأخرى. قد تسبب الحالة أيضًا بعض المشكلات الصحية مثل توقف التنفس أثناء النوم، وتضيق العمود الفقري والتهابات الأذن.

لا يوجد حاليًا علاج للودانة ويركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. قد يشمل ذلك مراقبة أي مضاعفات متعلقة بالحالة مثل مشاكل العمود الفقري وتقديم الرعاية الطبية المناسبة حسب الحاجة.

قد يستفيد بعض الأشخاص المصابين بالودانة أيضًا من العلاج بهرمون النمو والذي يمكن أن يساعد في زيادة الطول وتحسين النمو الكلي. يمكن أيضًا التفكير في التدخلات الجراحية لمعالجة مشاكل صحية محددة مرتبطة بالحالة مثل جراحة تخفيف الضغط على العمود الفقري لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي.

في الختام الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها، مما يؤدي إلى قصر القامة. في حين لا يوجد علاج حاليًا للحالة، يمكن أن تساعد إدارة الأعراض والرعاية الطبية المناسبة في تحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين.

المصدر: National Organization for Rare Disorders (NORD) - NORD is a patient advocacy organization that provides information and support for individuals and families affected by rare genetic diseases. Their website offers a wealth of information on various genetic diseases, including resources on diagnosis, treatment, and research.Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - GARD is a program of the National Institutes of Health (NIH) that provides information on genetic and rare diseases to patients and healthcare providers. Their website includes a searchable database of rare diseases, as well as information on genetic testing and clinical trials.Genetic Alliance - Genetic Alliance is a non-profit organization that promotes the advancement of genetics and genomics in healthcare. They offer resources for patients and families affected by genetic diseases, including educational materials, support groups, and advocacy opportunities.Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) - The RDCRN is a network of research centers that focuses on studying rare diseases and developing new treatments. They offer clinical trials and research studies for individuals with rare genetic diseases, as well as resources for patients and families on participating in research.


شارك المقالة: