ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد؟

ما هي متلازمة جوهانسون بليزارد؟

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة (الخلقية) أو الطفولة المبكرة. إن مجموعة الميزات المحتملة والنتائج المادية المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) واسعة ومتنوعة ويمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص إلى آخر.

ومع ذلك، فإن السمات المميزة تشمل عدم كفاية امتصاص الأمعاء (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (pancreatic insufficiency)، الفشل في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (failure to thrive) خلال السنوات الأولى من العمر، مما يساهم في قصر القامة وتشوهات الأسنان الدائمة.

تشوهات مميزة في الجمجمة ومنطقة الوجه (القحف الوجهي) بما في ذلك أنف صغير على شكل منقار و / أو بدرجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.

ما هي العلامات والأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد؟

يمكن أن تختلف الميزات والنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بشكل كبير من شخص لآخر. من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض التي سوف تُذكر أدناه. ومع ذلك، تم العثور على قصور البنكرياس وتشوهات الأسنان والشكل المميز للأنف في جميع الأفراد المصابين تقريبًا.

يمكن أن تختلف شدة متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) أيضًا وقد يصاب بعض الأطفال بمضاعفات مهددة للحياة أثناء الرضاعة. يجب على الأفراد المتضررين التحدث إلى طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.

تشوهات الوجه:

عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) من تشوهات قحفية وجهية مميزة عند الولادة. السمة القحفية الوجهية الأكثر ثباتًا والأكثر لفتًا للنظر المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) هي أنف صغير بشكل غير عادي يظهر “على شكل منقار” بسبب غياب أوما يسمى بـ(عدم تنسج) أو تخلف أي (نقص تنسج) أجنحة الأنف (nasal alae).

بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض الأطفال المصابين بفك علوي صغير غير مكتمل النمو (نقص تنسج الفك العلوي) وذقن مدبب صغير وشفة علوية طويلة وضيقة وصغر الرأس وهي حالة يكون فيها محيط رأس الطفل أصغر مما هو متوقع بالنسبة للعمر و جنس.

الوزن والنمو:

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) من انخفاض الوزن عند الولادة وضعف العضلات العام (نقص التوتر). بدون علاج، يفشل الأطفال عادة في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو).

في النهاية، قد يظهر الأفراد المصابون قصر القامة. قد يعاني الرضع والأطفال المتأثرون أيضًا من تأخيرات في تحقيق المعالم التنموية (تأخيرات في النمو) ويظهرون درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. على الرغم من حدوث الإعاقة الذهنية، إلا أن الذكاء يكون بمستواه الطبيعي في بعض الحالات. قد يكون فقدان السمع أو الصمم موجودًا عند الولادة أو قد يتطور لاحقًا أثناء الحياة.

قد يحدث نقص النمو المرتبط بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بسبب سوء الامتصاص وقصور البنكرياس الإفرازي. يعد قصور البنكرياس سمة شائعة بارزة لمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS). بدون علاج، يمكن أن يتطور ضعف البنكرياس وسوء الامتصاص للتسبب في مضاعفات تهدد الحياة.

البنكرياس عبارة عن غدة صغيرة تقع خلف المعدة. يحتوي على خلايا إفرازية متخصصة تفرز الإنزيمات التي تنتقل إلى الأمعاء وتساعد على الهضم. تنتج خلايا البنكرياس المسماة “acinar cells” مثل هذه الإنزيمات الهاضمة.

في النهاية، من الممكن أن يتطور قصور البنكرياس الصماء. خلايا الغدد الصماء هي خلايا في البنكرياس تفرز عدة هرمونات لها وظائف متخصصة داخل الجسم. الأنسولين هو أهم هرمون البنكرياس. يؤدي نقص إنتاج الأنسولين المناسب إلى الإصابة بمرض السكري.

تشوهات الشعر وفروة الرأس:

قد يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) أيضًا من تشوهات مميزة في الشعر وفروة الرأس. على سبيل المثال، قد يكون شعر فروة الرأس، الذي غالبًا ما يكون أشقر، متناثرًا وجافًا وخشنًا بشكل غير عادي.

قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من نقص في الجلد والشعر (عدم تنسج الجلد) بسبب البقع اللينة في الجزء الأمامي والخلفي من الجمجمة (اليافوخ الأمامي والخلفي). في كثير من الحالات، خلال مرحلة الطفولة المتأخرة، قد تكون هناك أيضًا بقع صلعاء غير طبيعية (تساقط الشعر) على فروة الرأس حيث كانت تظهر الدمامل سابقًا عند الولادة.

تشوهات الأسنان:

يعاني معظم الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) أيضًا من تشوهات مميزة في الأسنان. قد تكون الأسنان الأولية (اللبنية) صغيرة بشكل غير طبيعي (microdontia) ومخروطية الشكل ومتباعدة على نطاق واسع وجذور قصيرة مشوهة وغير منتظمة. غالبية الأسنان الثانوية (الدائمة) غائبة. قد تكون الأسنان التي تظهر أيضًا صغيرة بشكل غير طبيعي ومشوهة بجذور قصيرة مشوهة.

انخفاض نشاط الغدة الدرقية:

يظهر ما يقرب من 40 في المائة من الأفراد المصابين بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) أيضًا انخفاضًا غير طبيعي في نشاط الغدة الدرقية ونقص إنتاج هرمونات الغدة الدرقية (hypothyroidism). تفرز الغدة الدرقية، الموجودة في قاعدة العنق، هرمونات (مثل هرمون الغدة الدرقية) تلعب دورًا أساسيًا في تنظيم معدلات التمثيل الغذائي والنمو.

الأعراض المصاحبة لقصور الغدة الدرقية والتي تميل إلى التقدم بطبيعتها، تظهر عادة أثناء الطفولة. ومع ذلك، في بعض الحالات النادرة، قد تبدأ في الحدوث أثناء الطفولة المبكرة. في الأفراد المصابين، قد يؤدي قصور الغدة الدرقية إلى ضعف عام وإرهاق وقد يساهم في تأخر النمو وتأخيرات غير طبيعية في اكتساب المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العقلي والبدني (التخلف الحركي النفسي).

أعراض أخرى:

يمكن أن يطور الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) نتائج إضافية وميزات جسدية، بما في ذلك:

• الحلمات الصغيرة المتخلفة.

• عكس الوضع الطبيعي لبعض الأعضاء داخل الصدر (انقلاب الموضع).

• عيوب القلب الخلقية.

• انخفاض وظيفة الغدة النخامية (قصور الغدة النخامية).

• قابلية عالية بشكل غير طبيعي للعدوى المتكررة.

قد تشمل عيوب القلب الخلقية “ثقوب” في الحاجز الليفي (الحاجز) الذي يفصل بين الحجرات العلوية أو السفلية للقلب (عيوب الحاجز الأذيني [ASDs] أو عيوب الحاجز البطيني [VSDs]) بالإضافة إلى ضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).

يمكن أن يسبب قصور الغدة النخامية مجموعة متنوعة من الأعراض. تم الإبلاغ أيضًا عن نقص هرمون النمو ومرض السكري عند الأحداث لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS).

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة جوهنسون بليزارد؟

تؤثر متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) على الذكور والإناث بأعداد متساوية. على الرغم من أن الحدوث الدقيق غير معروف تماماً، فقد تم تقدير التكرار بواحد من كل 250.000 ولادة.

تم وصف أكثر من 60 حالة في الأدبيات الطبية. تم وصف متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1971م من قبل الأطباء يوهانسون وبليزارد.