اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة كيرنز ساير؟
- ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟
- ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟
ما هي متلازمة كيرنز ساير؟
متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب نادر متعدد النظم. إحدى السمات السريرية المهمة للأعراض هي وجود تدلي الجفون (ptosis) في إحدى العينين أو كلتيهما.
يتميز هذا المرض في الغالب بثلاث نتائج أولية: الشلل التدريجي لبعض عضلات العين (CPEO). تراكم غير طبيعي للمواد المصطبغة على الغشاء الغني بالأعصاب الذي يبطن العينين (التهاب الشبكية الصباغي اللانمطي) أو اعتلال الشبكية الصباغي، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية الليلية وفقدان الرؤية التدريجي وأمراض القلب مثل اعتلال عضلة القلب و / أو عدم انتظام ضربات القلب التدريجي الذي يؤدي إلى انسداد القلب بالكامل.
تنتمي متلازمة كيرنز ساير (KSS) “جزئيًا” إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة المعروفة باسم اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا. اعتلالات الدماغ والميتوكوندريا هي الاضطرابات التي ينشأ فيها خلل في المادة الوراثية (DNA) من جزء من بنية الخلية (الميتوكوندريا)، الذي ينتج الطاقة (على شكل أدينوسين ثلاثي الفوسفات أو ATP) مما يؤدي إلى عمل الدماغ والعضلات بشكل غير صحيح بسبب نقص الطاقة (اعتلال عضلة الدماغ).
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟
متلازمة كيرنز ساير (KSS) هو اضطراب في الميتوكوندريا يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. يبدأ المرض عادة قبل سن العشرين. ومع ذلك، قد تظهر الأعراض أثناء الرضاعة أو البلوغ. غالبًا ما يتم ملاحظة تشوهات العين وتأخر النمو قبل سن الخامسة.
يعتقد بعض الباحثين أن الاعتلالات العضلية في الميتوكوندريا قد لا يتم التعرف عليها وتشخيصها في عموم السكان، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي لاضطرابات مثل متلازمة كيرنز ساير (KSS).
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟
النتائج الأولية الثلاثة في متلازمة كيرنز ساير (KSS) هي الشلل التدريجي لبعض عضلات العين بما في ذلك الجفن (تدلي الجفون) مما يؤدي إلى شلل العين الخارجي التدريجي المزمن (CPEO) واعتلال الشبكية الصباغي وأمراض القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب مما يؤدي إلى انسداد القلب الكامل أو اعتلال عضلة القلب.
عادة ما تظهر أعراض هذا الاضطراب قبل سن العشرين. عند معظم المرضى، تكون السمة الجسدية الأولى لهذا الاضطراب هي قصر القامة و / أو الفشل في النمو.
مشاكل العضلات:
عادةً يُلاحظ تدلي الجفن العلوي بسبب ضعف إحدى عضلات الجفن (رافعة الجفن العلوي) أثناء الطفولة أو المراهقة. قد تتأثر العضلات الأخرى المشاركة في تنسيق حركات العين بعد ذلك، وتضعف تدريجيًا وتؤدي في النهاية إلى شلل بعض حركات العين (CPEO).
في النهاية، قد يمتد ضعف العضلات إلى أجزاء أخرى من الوجه والبلعوم والرقبة و/ أو الكتفين. قد يؤدي ضعف العضلات في مثل هذه المناطق إلى إعاقة التحدث و/ أو البلع (عسر البلع). مع تقدم المرض، قد تتأثر الذراعين والساقين، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي بالإضافة إلى ضعف الحركة المنسقة واضطراب التوازن (الرنح).
المشاكل البصرية:
يواجه معظم الأفراد المصابين بمتلازمة كيرنز ساير (KSS) أيضًا صعوبات بصرية بسبب التراكم غير الطبيعي للمواد الملونة (المصطبغة) على الغشاء الرقيق الذي يبطن العينين (التهاب الشبكية الصباغي اللانمطي) والتنكس التدريجي لأجزاء معينة من العين (التنكس الصبغي للشبكية).
قد تؤثر هذه العملية التنكسية في النهاية على العصب البصري (ضمور العصب البصري)، وطبقات الأغشية خلف الشبكية و/ أو الغطاء الخارجي الأبيض القاسي لمقلة العين (sclera).
قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من العمى الليلي أيضاً وحركات العين السريعة اللاإرادية (رأرأة) ونقص في حدة البصر، في حالات نادرة، قد يساهم التعتيم غير الطبيعي في الجزء الأمامي من مقلة العين (القرنية) أيضًا في رأرأة العين وانخفاض حدة البصر. يعاني حوالي 40 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كيرنز ساير (KSS) من مشاكل بصرية عميقة.
المشاكل القلبية:
الاكتشاف الأساسي الثالث في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كيرنز ساير (KSS) هو التداخل مع نقل النبضات العصبية (conduction) التي تتحكم في نشاط عضلة القلب (heart block). قد تختلف شدة تشوهات التوصيل هذه بين الأفراد المصابين.
يحتوي القلب الطبيعي على أربع حجرات. يتم فصل الحجرتين العلويتين، المعروفة باسم الأذينين، عن بعضهما البعض بواسطة قسم ليفي يُعرف باسم الحاجز الأذيني. تُعرف الغرفتان السفليتان باسم البطينين ويتم فصلهما عن بعضهما بواسطة الحاجز البطيني.
تربط الصمامات الأذينين (الأيسر والأيمن) بالبطينين الخاصين بهما. في الشكل الخفيف من كتلة القلب، تنبض الحجرتان العلويتان للقلب (الأذينان) بشكل طبيعي، لكن تقلصات الحجرتين السفليتين (البطينين) تتأخر قليلاً. في الحالات الأكثر شدة، يتم إجراء نصف إلى ربع الضربات الأذينية فقط على البطينين.
في حالة إحصار القلب الكامل، ينبض الأذين والبطينان بشكل منفصل. في بعض الحالات، قد يؤدي إحصار القلب إلى الإغماء (syncope) وضيق التنفس و/ أو عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب).
يمكن رؤية كتلة فرع الحزمة على مخطط كهربية القلب (EKG) وتشير إلى وجود عدم انتظام ضربات القلب، قد يتطور هذا بشكل غير متوقع وسريع لإكمال كتلة القلب ويشار إلى جهاز تنظيم ضربات القلب الوقائي لمنع حدوث حدث قلبي مفاجئ.
أعراض ومشاكل جسدية أخرى:
قد يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة كيرنز ساير (KSS) أيضًا مجموعة متنوعة من الخصائص والأعراض الجسدية الأخرى. قد يختلف عدد وشدة هذه الأعراض بشكل كبير من مريض لآخر. عند بعض الأشخاص، قد يُظهر الأفراد شكلاً جزئيًا أو غير كامل من الاضطراب.
قد تشمل الخصائص والأعراض الجسدية الإضافية المرتبطة بمتلازمة كيرنز ساير (KSS) ما يلي:
- تأخيرات في النمو.
- قصر القامة.
- تناقص نغمة العضلات (نقص التوتر hypotonia).
- فقدان السمع، مما يؤدي في النهاية إلى الصمم.
- فقدان الذاكرة التدريجي وتدهور القدرات الذهنية (الخرف).
- التشوهات التي تؤثر على أجزاء مختلفة من الدماغ (على سبيل المثال، المادة البيضاء والرمادية وجذع الدماغ و / أو المخيخ).
عند بعض الأفراد المصابين، قد ترتبط متلازمة كيرنز ساير (KSS) أيضًا بالعديد من الاضطرابات التي تنطوي على وظيفة الهياكل والأعضاء التي تفرز الهرمونات في نظام الدم (ضعف الغدد الصماء المتعددة).
أكثر هذه الاضطرابات شيوعًا التي تحدث بالاقتران مع متلازمة كيرنز ساير (KSS) تشمل قصور جارات الدرقية و/ أو داء السكري و/ أو الفشل الأولي للغدد التناسلية. قد تؤدي هذه الاضطرابات إلى قصر القامة، تأخير الوصول إلى سن البلوغ، التعب المفرط و/ أو تقلصات العضلات. العلاقة بين متلازمة كيرنز ساير (KSS) وتشوهات الغدد الصماء ليست مفهومة تمامًا.
قد ترتبط متلازمة كيرنز ساير (KSS) أيضًا باضطرابات أو حالات أخرى بما في ذلك عدم وجود ردود فعل معينة (اعتلال الأعصاب المحيطية)، اضطرابات الكلى (renal) التقدمية بما في ذلك الفشل الكلوي المزمن.
الاعتلال العصبي المحيطي هو اضطراب قد يصيب واحدًا أو أكثر من أعصاب الجسم، مما يسبب الألم والضعف. قد يؤثر الاعتلال العصبي المحيطي على الوظائف الحسية أو الحركية أو الانعكاسية أو الأوعية الدموية.
