يوجد العديد من المتلازمات ومنها متلازمة جولين المعروفة أيضاً باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحشية، سنتحدث عنها في هذا المقال.
متلازمة جورلين
متلازمة جورلين المعروفة أيضًا باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحشية (NBCCS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الجلد والعظام والجهاز العصبي. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين PTCH1 المسؤول عن إنتاج بروتين يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.
يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة غورلين لخطر متزايد للإصابة بسرطان الخلايا القاعدية المتعددة وهو نوع من سرطان الجلد ينشأ من الخلايا القاعدية في البشرة. تظهر هذه الأورام عادةً في المناطق المعرضة للشمس من الجلد، مثل الوجه والرقبة والذراعين. بالإضافة إلى سرطان الجلد، قد يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة جورلين أيضًا بأنواع أخرى من الأورام، بما في ذلك أورام المخ والأورام الليفية في المبيض والأورام الليفية القلبية.
تشمل السمات الشائعة الأخرى لمتلازمة جورلين تشوهات العظام والأسنان والعينين. قد يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة أكثر عرضة للإصابة بتكيسات الفك والتي يمكن أن تسبب الألم والتورم في الوجه. قد يكون لديهم أيضًا أسنان إضافية أو أسنان مفقودة، وقد تكون أسنانهم صغيرة أو مشوهة. بالإضافة إلى ذلك قد يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة جورلين بأورام غير سرطانية في العين والتي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الرؤية إذا تُركت دون علاج.
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة جورلين بناءً على مجموعة من السمات السريرية والاختبارات الجينية. لا يوجد علاج لهذه الحالة، لكن العلاج يركز على إدارة الأعراض وتقليل خطر الإصابة بالأورام. يُنصح الأشخاص المصابون بمتلازمة غورلين بتجنب التعرض المفرط للشمس وإجراء فحوصات منتظمة لسرطان الجلد. قد تكون الجراحة ضرورية لإزالة أورام الجلد أو تكيسات الفك ويمكن استخدام الأدوية للتحكم في الأعراض أو منع تطور الأورام.
باختصار متلازمة جورلين هي اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد وأنواع أخرى من الأورام. يحدث بسبب طفرات في جين PTCH1 ويرتبط بتشوهات مختلفة في العظام والأسنان والعينين. لا يوجد علاج لمتلازمة جورلين، لكن العلاج يركز على إدارة الأعراض وتقليل خطر الإصابة بالأورام.
