ما هي متلازمة ويرنر؟

اقرأ في هذا المقال


متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.

متلازمة ويرنر

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر تحدث متلازمة ويرنر بسبب طفرة في جين WRN المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى متلازمة ويرنر RecQ هيليكاز. يساعد هذا البروتين في الحفاظ على استقرار وسلامة الحمض النووي في خلايانا ويؤدي اختلاله الوظيفي إلى الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

يبدأ الأشخاص المصابون بمتلازمة ويرنر عادةً في إظهار الأعراض في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات ، وتتطور الحالة بسرعة. قد يعانون من تساقط الشعر والجلد المتجعد وإعتام عدسة العين وهشاشة العظام والسكري وتصلب الشرايين. يمكن أن تسبب متلازمة ويرنر أيضًا ضعفًا في جهاز المناعة مما يؤدي إلى زيادة التعرض للعدوى.

على الرغم من تشابهها مع الشيخوخة المبكرة فإن متلازمة ويرنر لا تؤثر عادة على الوظيفة الإدراكية ولا تسبب إعاقة ذهنية. ومع ذلك يمكن أن تؤدي عملية الشيخوخة السريعة إلى انخفاض جودة الحياة وتقليل العمر الافتراضي، حيث يموت معظم الأفراد المتضررين في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر.

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة ويرنر ويركز العلاج على إدارة أعراض الحالة ومضاعفاتها. الفحوصات الطبية المنتظمة والمراقبة الدقيقة للصحة مهمة لإدارة ومعالجة أي مشاكل قد تنشأ.

البحث مستمر في متلازمة ويرنر حيث يدرس العلماء الآليات الجينية والخلوية التي تكمن وراء المرض. يمكن أن يؤدي فهم هذه الآليات إلى تطوير علاجات وعلاجات موجهة يمكن أن تساعد في التخفيف من أعراض متلازمة ويرنر وتحسين حياة الأفراد المصابين.

المصدر: National Organization for Rare Disorders (NORD) - NORD is a patient advocacy organization that provides information and support for individuals and families affected by rare genetic diseases. Their website offers a wealth of information on various genetic diseases, including resources on diagnosis, treatment, and research. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - GARD is a program of the National Institutes of Health (NIH) that provides information on genetic and rare diseases to patients and healthcare providers. Their website includes a searchable database of rare diseases, as well as information on genetic testing and clinical trials. Genetic Alliance - Genetic Alliance is a non-profit organization that promotes the advancement of genetics and genomics in healthcare. They offer resources for patients and families affected by genetic diseases, including educational materials, support groups, and advocacy opportunities. Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) - The RDCRN is a network of research centers that focuses on studying rare diseases and developing new treatments. They offer clinical trials and research studies for individuals with rare genetic diseases, as well as resources for patients and families on participating in research.


شارك المقالة: