تشخيص وعلاج متلازمة البطن البرقوقية

تم الحديث في المقالة السابقة عن إحدى المتلازمات النادرة الحدوث وهي متلازمة البطن البرقوقية أو متلازمة البطن الأجاصية حيث أنها عيب خلقي وراثي نادر الحدوث تحدث بنسبة حالة من بين 40000 حالة، وتكون أكثر شيوعاً في الأطفال الذكور بنسبة %95 وأهم ما يميزها الشكل المجعد للبطن الشبيه بالبرقوق أو الأجاص وسنكمل حديثنا للتعرف أكثر عن هذه المتلازمة.

أسباب الإصابة بمتلازمة البطن البرقوقية

السبب الدقيق لمتلازمة البطن البرقوقية غير معروف ولكن تبين وجود عامل وراثي لحدوث هذه المتلازمة. وهناك العديد من النظريات منها:

• قد يكون ناتجًا عن خلل في المثانة أثناء نمو الجنين، فيمكن أن يؤدي تراكم البول إلى انتفاخ المثانة والحالبين والكلى، عندما تتضخم المثانة، فإنها تتسبب في هزال وضمور عضلات البطن، قد يُعزى احتباس الخصيتين في البطن والّذي يعرف بالخصية الهاجرة إلى انسداد بسبب المثانة الكبيرة بشكل غير عادي أو إلى محو القنوات الأربية، بحلول وقت الولادة قد يكون الانسداد في مخرج المثانة أو انسداد مجرى البول قد تم حله، بحيث لا يمكن تحديد أي عائق ميكانيكي بعد الولادة.

• يعتبر باحثون آخرون أنّ التشوهات البولية ثانوية التطور بحيث تكون غير مكتملة لعضلات البطن، يمكن أن يحدث إفراغ غير كامل للمثانة، مما يؤدي إلى احتباس البول والعدوى، نتيجة لذلك يعتبر الإمساك وأعراض عسر الهضم من المضاعفات الإضافية المحتملة، ونظرًا لأن عضلات البطن مهمة للتنفس، يمكن تفسير تشوه الصدر بغيابها.

• نقص العضلات والتشوهات البولية لها سبب شائع لم يتم اكتشافه بعد، قد يكون السبب هو خلل في الجهاز العصبي يمكن أن يكون مسؤولاً عن خلل مبكر في عضلات البطن.

• بعض الأطباء يعزي الإصابة بهذه المتلازمة إلى زواج الأقارب لذلك ينصح الأقارب بإجراء جميع الفحوصات اللازمة قبل الإقبال على الزواج.

تشخيص الإصابة بمتلازمة البطن البرقوقية

عادةً ما يكون التشخيص واضحًا منذ الولادة، ولكن يلزم توفير الرعاية والوقت لتحديد مكان وعدد التشوهات، سيشمل الفهم الكامل للمضاعفات باستخدام العديد من اختبارات التصوير مثل:

• الموجات فوق الصوتية.

• الأشعة السينية.

• التصوير الحوضي الوريدي يستخدم من أجل تحديد مدى إصابة الجهاز البولي التناسلي ويستخدم فيه هذه التقنية صبغة من خلالها يتبين درجة تورط الكلى وقنواتها.

علاج الإصابة بمتلازمة البطن البرقوقية

• يأخذ الطبيب بعين الاعتبار عمر الطفل والتاريخ الطبي والصحة العامة وتحمل الطفل لبعض الأدوية ودرجة المضاعفات ويعتمد العلاج على شدة الأعراض.

• سيحتاج بعض الأطفال إلى إجراءات جراحية متواضعة مثل فتح فتحة صغيرة في المثانة عبر البطن لتسهيل إفراغ البول، أو إجراء لمساعدة الخصيتين على النزول إلى كيس الصفن.

• إجراءات جراحية أكثر شمولاً مثل إعادة بناء المثانة، والتوسيع الجراحي للإحليل، وزيادة العضلات التي تنقبض المثانة وتكبيرها باستخدام ترقيع مزدوج من عضلة الورك، وغيرها من إجراءات تستهدف إعادة تأهيل الجهاز التناسلي والبولي وإعادة بناء عضلات جدار البطن ففي حالات نادرة، قد يكون زرع الكلى ضروريًا.

• يقوم الطبيب بوصف علاج وقائي من المضادات الحيوية لمنع الإصابة في التهابات المسالك البولية.

هل من المتوقع أن يعيش الطفل المصاب بمتلازمة البطن البرقوقية؟

النظرة المستقبلية للأطفال الذين يعانون من متلازمة البطن البروقوقية تعتمد على شدة حالتهم، ما يقرب من 40 % من الأطفال الذين يعانون من متلازمة البطن البرقوقية سيكون لديهم وظائف الكلى طبيعية، على الرغم من مشاكل المسالك البولية الخفيفة الأخرى ويمكن أن يكبروا ليعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما،

 بينما الذين يعانون من مشاكل كبيرة في الجهاز البولي مثل فشل الكلى والكثير من التشوهات والمضاعفات التي تجعل احتمالية بقاؤه على قيد الحياة غير واردة بحيث لا تقتصر على الجهاز البولي وإنما قد تصل إلى القلب والرئتين وفقرات الظهر وغياب فتحة الشرج ومشاكل في الجهاز الهضمي فمن المتوقع أن يموتون خلال بضعة أشهر أو بعد الولادة مباشرة بسبب الفشل الكلوي أو صعوبة التنفس.

وفي النهاية متلازمة البطن البروقوقية حالة غير شائعة تعبر عن تشوه خلقي يصيب الذكور في أغلب الحالات ويتم تشخيصها منذ الولادة والتعامل معها بحسب شدة التشوهات الناتجه عنها، وكون إحدى أسبابها زواج الأقارب فينصح بإجراء جميع الفحوصات اللّازمة قبل الزواج، كما أن الرضع المصابين بمتلازمة البطن البروقوقية قد يموتون خلال بضعة أشهر من ولادة الطفل.