متلازمة الظفر والرضفة

هناك العديد من المتلازمات التي تصيب الأطفال منها ما يهدد الحياة، ومنها ما يشكل مشكلة نفسية لدى الطفل، ومن هذه المتلازمات، متلازمة الظفر والرضفة التي تنتقل وراثيًا كصفة سائدة، حيث تنتج بسبب خلل في الجين المسؤول بشكل كبير عن تشكيل الأطراف والكلى للجنين، في هذه المتلازمة قد يصاب عضو واحد فقط أو أعضاء عدة وتعتمد خطورتها على الشخص المصاب بها، حيث د يتم تشخيصها عن الولادة أو قد تبقى بدون تشخيص لأجيال وهو الأكثر شيوعًا.

ما هي متلازمة الظفر والرضفة؟

هي متلازمة وراثية نتيجة اضطراب جيني، تسمى متلازمة الظفر والرضفة أيضاً بمتلازمة قرن الحرقفة، داء فونغ، متلازمة تيرنر-كيسر، خلل التنسج الظفري العظمي، وعلى الرغم من تأثيرها على أجزاء عديدة في الجسم مثل الأظافر والمفاصل والكلى وغيرها إلا أنها تسمى متلازمة الظفر والرضفة حيث تعد تغيرات الأظافر الميزة الأكثر ثباتًا لهذه المتلازمة.

أعراض متلازمة الظفر والرضفة

أعراض المفاصل

يحدث تغيير في بعض المفاصل مما يؤدي إلى صعوبة ومشاكل في حركة المفصل المتضرر بالإضافة إلى الآلام .

أعراض تتعلق بالكلى

توجد إصابة الكلى في 30٪ -50٪ من الأفراد المصابين، ويحدث مرض الكلى في نهاية المرحلة بنسبة تصل إلى 15٪ من المصابين، عادة ما تكون أول علامة على الإصابة الكلوية هي بيلة بروتينية، مع أو بدون بيلة دموية، قد تظهر البيلة البروتينية في أي عمر منذ الولادة فصاعدًا وقد تكون متقطعة، قد تظهر مشاكل الكلى أثناء الحمل أو تتفاقم، بمجرد وجود البيلة البروتينية، قد تنتقل تلقائيًا أو تظل بدون أعراض، أو تتطور إلى المتلازمة الكلوية وأحيانًا إلى الفشل الكلوي، وقد يحدث أيضًا التهاب في الكلى.

تغيرات العين 

مثل ارتفاع ضغط العين الجلوكوما، التغييرات الصباغية للقزحية.

إصابة الجهاز الهضمي

يعاني ثلث الأفراد الذين يعانون من متلازمة الظفر والرضفة من مشاكل الإمساك، غالبًا منذ الولادة، أو متلازمة القولون العصبي.

إصابة الجهاز العصبي

مشاكل عصبيةيُظهر العديد من الأفراد الذين يعانون من متلازمة الظفر والرضفة إحساسًا منخفضًا بالألم ودرجة الحرارة في اليدين والقدمين. بالإضافة إلى مشاكل في الأسنان، تشوهات في الأوعية الدموية وغيرها.

تشخيص متلازمة الظفر والرضفة

لا يوجد معايير رسمية لتشخيص متلازمة الظفر والرضفة، على الرغم من أن هناك أعراض مميزة، ولكن يجب الاشتباه في متلازمة الظفر والرضفة لدى الأفراد ألذين لديهم النتائج السريرية والإشعاعية التالية:

النتائج السريرية في متلازمة الظفر والرضفة

تغيرات الأظافر

تعتبر هذه التغيرات الأكثر ثباتًا في هذه المتلازمة مثل:

• ظفر غائب، ناقص التنسج أو الضمور.

• تشوه في الظفر.

• حواف عامودية أو أفقية عميقة تسمى خطوط بو ووجودها قد يدل على وجود مرض كلى حاد خطير.

• ينفصل الظفر إلى نصفينبشق طولي أو نتوء من الجلد.

• قد يكون رقيق أو سميك في كثير من الأحيان.

تعتبر تغيرات الأظافر الميزة الأكثر ثباتًا لهذه المتلازمة وعادة تكون في كلا اليدين متماثلة، ويكون إصبع الإبهام هو الأكثر ضرراً، وتقل الخطورة كلما اتجهنا من السبابة إلى الإصبع الصغير، ويكون خلل التنسج في أظافر القدم أقل وضوحًا وأقل تكرارًا من أظافر الأصابع، وإذا كانت أظافر القدم متأثرة فغالبًا ما يكون الظفر الخامس هو المتضرر.

تغيرات الرضفة

• رضفة غير طبيعية وغير مستقرة.

• رضفة صغيرة غير منتظمة الشكل أو غائبة كما تم تقييمها عن طريق التصوير الإشعاعي أو اللمس.

• خلع جزئي أو متكرر للرضفة عن طريق التاريخ المرضي للمريض أو الفحص السريري.

وتغيرات أخرى تعمل على الحد من التمدد والكب والاستلقاء عند الكوع ؛مثل مرفق أروح والظفرة المرفقية.

النتائج الإشعاعية في متلازمة الظفر والرضفة

تظهر مراكز تعظم الرضفة على الصور الإشعاعية بين سن ثلاث إلى ست سنوات، ومن التغيرات الإشعاعية التي تدل على هذا المرض:

• الضفة الغائبة أو ناقصة التنسج.

• القرون الحرقفية يتم الكشف عنها من خلال صورة الأشعة السينية لمنطقة الحوض.

• خلل في تنسج رأس عظمة الكعبرة عند الكوع radial head ونقص التنسج في اللقيمة.

علاج متلازمة الظفر والرضفة

لا يوجد علاج معين لهذه المتلازمة والعلاج، يعتمد على الأعضاء المتضررة على سبيل المثال، قد تساعد المسكنات أو العلاج الطبيعي أو التجبير أو الدعامة أو الجراحة في علاج مشاكل العظام، يعد التصوير بالرنين المغناطيسي للمفاصل لتحديد التشريح غير الطبيعي أمرًا مهمًا قبل الجراحة حتى يتمكن من التخطيط للعلاج الجراحي المناسب مسبقًا.