متلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome

ما هي متلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome؟

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت من انخفاض في الوزن عند الولادة ويعانون من مشاكل التغذية وينموون بشكل بطيء جداً.
يكون الأفراد المصابين بمتلازمة لديهم رأس صغير بشكل غير عادي (microcephaly)، لكنه يكون أطول من المتوقع مقارنة بعرضه (dolichocephaly). تشمل السمات المميزة للوجه أيضاً أنفًا بارزًا وعالي الجسور وفكًا صغيرًا بشكل غير عادي (micrognathia).
الأفراد المصابون عادةً ما يكون لديهم أصابع خنصر منحني باتجاه أو بعيدًا عن إصبع البنصر (الإصبع الخامس إكلينيكيًا) أو مثنيًا بشكل دائم (camptodactyly)، أقدام ذات نعال مستديرة للخارج (rocker-bottom feet) وحركة مفصلية مقيدة.

تشمل السمات الأخرى التي تحدث لدى بعض الأفراد المصابين ما يلي:

• النوبات.
  
• تشوهات هيكلية في الكلى أو في القلب أو في الدماغ أو في الأعضاء الأخرى.
  
• فتحة في الشفة (الشفة الأرنبية cleft lip) مع أو بدون فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق cleft palate).
  

لا يحقق الأطفال المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت مراحل نمو مميزة مثل الابتسام أو الجلوس، وعادةً لا يبقون على قيد الحياة أكثر من 6 أشهر.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome؟

يبدو أن متلازمة بوين هوتريت تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء. منذ أن تم وصف الاضطراب في الأصل عند شقيقين في عام 1976، تم الإبلاغ عن أكثر من عشرون حالة في الأدبيات الطبية. الأفراد الأكثر تضررا هم الهوتيريون والذين هم أعضاء في طائفة دينية في الأصل من مورافيا الذين يعيشون بشكل جماعي في مناطق معينة من الولايات المتحدة، على سبيل المثال: في مونتانا أو في داكوتا الشمالية والجنوبية أو في ألبرتا أو في كندا.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome:

يطلق عادةً على متلازمة بوين هوتيريت أسماء أخرى وتُعرف بها، وهي:

• متلازمة بوين كونرادي هاتريت (Bowen-Conradi Hutterite Syndrome).
  
• متلازمة بوين كونرادي (Bowen-Conradi Syndrome).
  
• متلازمة هوتريت، نوع بوين كونرادي (Hutterite Syndrome, Bowen-Conradi Type).